Hugo e Filipa - Síndrome Williams-Beuren
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Olá a todos!
Somos o Hugo e a Filipa e fomos diagnosticados com a síndrome rara Williams-Beuren. Essa doença limita e atrasa os nossos desenvolvimentos motor, neurológico, cognitivo, endócrino, etc.
Olhando para nós, somos aparentemente normais, mas os sintomas estão cá, como baixo peso, estatura e massa muscular.
Tudo começou com um episódio de urgência do Hugo com hipoglicemia, hipotermia e desidratação em Novembro de 2021, que levou a um internamento no Hospital Dona Estefânia. A partir daí fizeram-se inúmeros exames e tratamentos, iniciando assim o estudo genético desta síndrome.
Os nossos pais têm feito de tudo para nos ajudar. Para além de dependermos completamente deles para andar e para nos alimentarmos, temos fisioterapia uma vez por semana, assim como terapia ocupacional. Consultas de endocrinologia, neurologia, genética, desenvolvimento..
Essa doença é complexa e rara, tanto que em Portugal somos os dois únicos casos conhecidos. "Duplicação do cromossoma 7" para conseguirem perceber um pouco melhor.
Os nossos pais tiveram conhecimento de uma clínica, em Braga, que certamente nos iria ajudar muito, pois a nossa vontade de começar a andar, começar a brincar com os nossos amiguinhos em todos os seus jogos, corridas é muito grande..falta-nos é algo intensivo de alguém que nos dê essa ajuda.
Precisamos muito de angariar este dinheiro para, durante 6 semanas irmos a essa clínica e iniciar tratamento intensivo.
Queremos ser mais felizes e mais independentes.
A finalidade é angariar fundos para fazer um tratamento intensivo na Clínica CHS em Braga (link abaixo).
Pretendemos alcançar o valor de 16.000€, o qual inclui avaliação inicial (500 euros para cada um deles), tratamento intensivo em ambulatório (6300 euros para cada um deles) e alojamento num apartamento em Braga para eles e para nós pais (que rondará os 2.500 a 3.000 euros para 6 semanas). O objetivo é conseguir que ganhem autonomia, comecem a dar os primeiros passos sozinhos e tenham uma melhor qualidade de vida de acordo com as suas idades.
Tudo isto terá a duração de 6 semanas.
Organizer
Ana Neto
Organizer
Rinchoa
