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Forschung für Kinder mit dem HVDA-Syndrom (ADNP)

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Forschung für die Kinder mit der seltenen Krankheit
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom (auch ADNP-Syndrom genannt)

Als Eltern von betroffenen Kindern sammeln wir Geld für eine weiterführende Studie zur Behandlung unserer Kinder.
Im deutschsprachigen Raum sind ungefähr 30 Kinder mit dem Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom (ADNP-Syndrom) diagnostiziert - weltweit sind es über 300 Kinder. Betroffen ohne es zu wissen können tausende Menschen sein.
Es ist auf eine spontane Gen-Mutation zurückzuführen, die auch erblich sein kann, und mit erheblichen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einhergeht. Dazu gehören beispielsweise Herzfehler, schwerwiegende Verdauungsstörungen, Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung sowie motorische und expressive Einschränkungen. Die Lebensqualität der Betroffenen, ihrer Eltern, Geschwister und Angehörigen ist durch dieses Syndrom außerordentlich belastet.
Der Gendefekt wurde erstmals 2014 von Forschenden an der Universität von Antwerpen entdeckt. Weltweit forschen mehrere Forscherinnen und Forscher an dem Syndrom, darunter auch Claudio D’Incal an der Universität von Antwerpen und Prof. Illana Gozes, die das Active Defensive Neuroprotective Protein (ADNP) vor der Entdeckung des ADNP-Syndroms entdeckte.
Prof. Illana Gozes hat mit NAP bzw. Davunitide ein vielversprechendes Medikament entwickelt, welches in Studien an Mäusen großes Potential für die Milderung oder sogar Heilung der mit dem Syndrom verbunden Krankheiten zeigt. Nun gilt es, diese Forschungen in einem europäischen Rahmen fortzuführen. Claudio D’Incal plant eine weitergehende Studie an Mäusen mit diesem Medikament wofür 25.000 € benötigt werden. Diese Studie ist eine wichtige Vorbereitung für eine schon lange geplante klinische Studie des Medikaments an unseren Kindern.
Mit Deiner Spende hilfst Du, ein Forschungsprojekt für ein vielversprechendes Medikament zu fördern, welches die häufig sehr schwerwiegenden Beeinträchtigungen unserer Kinder verbessern oder sogar heilen kann. Weitere Informationen und Erfahrungsberichte zum Leben mit dem ADNP-Syndrom und zur geplanten Studie findest du unten und auf der Website .
Wir werden das gesammelte Geld direkt auf das Konto des Forschungsteams von Claudio D'Incal am Universitätsklinikum Antwerpen überweisen.

Zu unseren Kindern:
Ada, Arno, Carlotta, Julian, Tobias, Rachel und viele weitere Kinder leiden alle an dem selben Gen-Defekt und doch sind die Auswirkungen bei allen ganz verschieden. Am Anfang haben wir als Eltern immer das Gefühl, irgendetwas ist anders als bei anderen Kindern. Einige unserer Kinder werden schon sehr früh diagnostiziert, weil die Auswirkungen schon kurz nach der Geburt sichtbar sind. Und andere erst nach Jahren.
Bisher können wir unsere Kinder nur mit Therapien wie Physio-, Logo-, Ergo- und einer speziellen Autismus-Therapie unterstützen.
Dennoch beeinflusst das Syndrom ihr Leben, das Leben ihrer Eltern und Geschwister sehr stark und wir alle teilen die Hoffnung auf ein Medikament, welches die Auswirkungen des Syndroms minimiert und die damit verbundenen Krankheiten vielleicht sogar heilt. Mit Davunitide, welches im Prinzip ein Teil des im Körper unserer Kinder zu wenig gebildeten ADNP (ADNP steht für Activity Dependent Neuroprotective Protein (=aktivitätsabhängiges neuroprotektives Protein) ist, befindet sich ein aussichtsreicher Kandidat in greifbarer Nähe. Damit würden unsere Kinder wie jedes andere Kind die Möglichkeit haben, ein erfülltes, selbstbestimmtes Leben zu führen und ihr Potential bestmöglich zu entfalten.

Wir Eltern möchten für diese Studie Geld sammeln, da die Pharma-Industrie kein Interesse an einer so kleinen Gruppe von potentiellen Kunden hat und Forschung zu seltenen Krankheiten nicht unterstützt. Wir sind auf Deine Hilfe angewiesen, damit es unseren Kindern und unseren Familien in Zukunft besser geht und die Aussicht auf Heilung für diese seltene genetische Erkrankung möglich wird.

Vielen Dank für Deine Unterstützung!

Mehr zur Forschung:
Eine Verbindung des ADNP-Proteins namens NAP (oder Davunetide) hat sich in Laborstudien als vielversprechend für die Kompensation der Auswirkungen von mutiertem ADNP erwiesen. NAP wurde in Zellkulturen und Mäusen getestet und zeigte positive Wirkungen und ein gutes Sicherheitsprofil. Es hat auch in klinischen Studien mit Erwachsenen mit leichter kognitiver Beeinträchtigung und Schizophrenie eine gewisse Wirksamkeit gezeigt. Die FDA (American Food and Drug Administration) hat NAP als Orphan Drug für seltene Kinderkrankheiten anerkannt und damit den Weg für seine Entwicklung als potentielle Behandlung des ADNP-Syndroms geebnet. Nun sind weitere Untersuchungen notwendig um die vielversprechenden Ergebnisse und die Wirksamkeit zu bestätigen.



Help for Children with the Helsmoortel-van der AA-syndrome

Around the world hundreds of children are suffering from the Helsmoortel-van der Aa syndrome (also referred to as ADNP syndrome), with more being diagnosed on a weekly basis. The children suffer from significant physical and mental impairment ( heart defects, severe digestive disorders, intellectual disability, autism spectum disorder, motor and expressive impairments) severely affecting their quality of lives and those of their relatives.
So far there is no remedy for the children, however NAP or Davunitide forms a promising drug and can improve or even cure the often very serious impairments of our children. Unfortunately there is no funding or interest from the pharaceutical industry to develop such drug considering the still small client population. With your donation, you are helping to fund a research project to further develop this drug and provide hope to find a cure for our children.
Therefore we are grateful for every euro you can miss to help.
Thank you very much for your support!

Donations 

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  • Jonas Löw
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  • Nadja Färber
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    • 4 mos

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