UFFI United For Fighting Ichthyosis

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Il 4 ottobre 2016 sono nate a Lisbona le nostre due gemelle, Maria Leonor e Maria Beatriz, a cui è stata
immediatamente diagnosticata l' ittiosi lamellare dovuta a mancanza dell'enzima TGM1, una rara malattia genetica della pelle che al momento non ha cura.

Da quel giorno noi genitori, insieme alle nostre famiglie e agli amici abbiamo iniziato a studiare per
trovare una soluzione alle condizioni delle nostre figlie. I pazienti affetti da questa grave malattia - circa 2 persone ogni 100.000 - non possono produrre l'enzima TGM1 che è vitale per creare la barriera cutanea. 
Da Giugno collaboriamo con UNITI l'unica associazione italiana che si occupa dei pazienti di ittiosi. 
Insieme laoriamo a questa campagna per sponsorizzare la ricerca e arrivare ad una terapia per i malati di ittiosi lamellare (TGM1).

Nel dicembre 2017 abbiamo incontrato insieme al nostro dermatologo, il Prof. Tadini, una squadra
tedesca di dermatologi e biologi che da alcuni anni lavorano su una cura per questo tipo di ittiosi. In quell’occasione è
stato deciso che avremmo lavorato per aiutare i dottori e i ricercatori a trovare i fondi per la terapia:
una nano-tecnologia sintetizzata in una crema in grado di collocare l'enzima mancante nel punto esatto in cui è
necessario, ripristinando così tutti i malfunzionamenti della pelle. Per questa ragione abbiamo 
iniziato questa campagna di crowdfunding con una grande ambizione: permettere al team di produrre l’enzima e
migliorare la formulazione liposomiale, sviluppando un prototipo di idrogel. 


Crediamo che tutto accada per una ragione: le nostre bimbe sono nate con ittiosi in modo da poterci unire con i nostri
cari in tutto il mondo e trovare finalmente una cura per questa rara condizione.

Il tempo stimato per sviluppare la cura va dai 12 ai 15 mesi e i costi si aggirano intorno ai 2 milioni di euro.

Successivamente un'azienda farmaceutica dovrà continuare lo sviluppo della cura.

Aiutateci in questo ambizioso progetto.
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On October 4th, 2016 two beautiful identical twins were born in Lisbon.
Maria Leonor and Maria Beatriz were immediately diagnosed with Lamellar Ichthyosis TGM1-deficient as they were born as Collodium Babies. 

Lamellar Ichthyosis TGM1-deficient is a very serious rare genetic disease that had no available treatment so far......why so far? 

A group of researchers developed an experimental treatment that resulted in the healing of the skin, in others words: a Proper Treatment!!
Now we need to make it available for thousands of babies and adults affected by this condition. Help us finance it!
100% of the donation goes to the development of the treatment!

Due to the comparatively small number of patients, it is hard to find pharma companies willing to invest in the complete development of this treatment. 
That is why we need all the help to make it happen!

Francisco and Elena de Calheiros, the parents of the twins, together with their families and friends are working hard with the medical and research team, in order to achieve the necessary amount to finance the complete development of this treatment. In June 2018 they created a partnership with UNITI the only Italian association to deal with patients with ichthyosis. Together they will be working to gather funds to help research achieve the experimental treatment.

The research team belongs to the University of Munster and the Leibniz Institute for Molecular Pharmacology (FMP).
(Profiles and bio here: https://www.comitatouffi.org/medical-team

They are some of the best minds in the field, and they have developed an experimental treatment that showed remarckable results: the recovery of the skin!

The treatment basically consists in the periodic application of a sophisticated cream, for example once or twice a week, that replaces the missing enzyme thus resulting in the normalization of the skin!
(for details please go to https://www.comitatouffi.org)

What is Lammelar Ichthyosis?

It is a severe genetic skin disease (also called fish-like scaling disease), which is already present at birth, but sometimes only manifests itself later in life.

Lamellar ichthyosis TGM1-deficient is regarded as homeostatic response to barrier defect: patients can’t produce an enzyme that works like a skin glue (TGM1) which is vital in creating the skin barrier.

Congenital types of ichthyosis are very severe and rare diseases affecting between 1 to 2 people per 100.000.

A team of researchers, dermatologists and doctors from Germany has developed a treatment to defeat this rare condition. The latest nano-technology is developed and synthesized in a cream, a molecular vehicle capable of placing the enzyme that the patients are missing (TGM1) in the exact spot where it’s needed thus reinstating all skin malfunction!

WHAT NEEDS TO BE DONE

Immediate Action: 

1. Development of cost-efficient production system for the enzyme;

2. Further improvement of liposomal formulation;

3. Development of a definite hydrogel as a prototype;


Estimated time for steps 1, 2 and 3: 12 to 15 months

Estimated costs: 2 million euros.

4. Afterwards a devoted biotec company or a pharmaceutical company should hopefully continue the development;

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Em 04 de Outubro de 2016 as gemeas Maria Leonor e Maria Beatriz nasceram em Lisboa.
Foram diagnosticadas de imediato com Ictiose Lamelar TGM1, pois nasceram com uma camada de pele muito característica que se designa de collodium baby.

Apesar de ser uma doença rara,coincidentemente havia nascido um bébé um ano antes com a mesma enfermidade que esteve também internado no Hospital Dona Estefânia, e portanto afortunadamente a doença foi logo identificada.

A enfermidade é derivada de uma incapacidade de produzir a enzima TGM1, que atua como que uma cola da pele, e portanto a pele perde a barreira natural sendo especialmente afetada pela perda de agua.

Nos casos graves esta enfermidade comporta risco de vida, particularmente nos primeiros meses e anos de vida, uma vez que a secura extrema da pele causa feridas constantes e um risco alto de infecção.
Para além disso traz um risco permanente de desidratação, problemas em controlar a temperatura corporal, impedimento de fazerem desportos pois perdem a capacidade de suar, e risco de danos oculares pois a secura da pele não deixa que as pálpebras fechem quando os bébés dormem.

Um outro aspeto sério é a parte estética, que pode trazer problemas psicológicos às crianças afectadas.

Até recentemente não havia tratamento, mas uma equipa de médicos liderada pelo dermatólogo Heiko Traupe da Universidade de Munster e do Instituto Molecular de Leibiniz, desenvolveu e testou um veiculo molecular (péptido), que sintetizado num creme e com uma aplicaçao de uma a duas vezes por semana, é capaz de transportar a enzima até à camada interior da pele e compensá-la na totalidade.

Por outras palavras, é a cura da doença pois em alguns dias a pele humana recuperou completamente.
Este estudo foi publicado no The American Journal of Human Genetics 93, 620–630, October 3, 2013,

O tratamento é de tal forma revolucionário que recebeu o prémio de medicamento do ano de 2014 da Leibniz Research Alliance e foi classificado de Orphan Drug pela UE.

Apesar disso, sendo uma doença muito rara (estima-se que afete cerca de 50.000 pessoas em todo mundo) é difícil encontrar investidores nesta fase de desenvolvimento do tratamento, pelo que a pesquisa neste momento parou por falta de fundos.

Como pais e pelas nossas filhas, mas também por todas as outras pessoas afetadas com casos até mais severos, é absolutamente necessário conseguirmos ter sucesso nesta iniciativa.
Estamos por isso a fazer uma recolha de fundos capaz de financiar a equipa cientifica a desenvolver o tratamento, para que se possa prosseguir a disponibilizar para todos os pacientes.
Para tal a equipa cientifica definiu duas fases fundamentais:

Fase 1: € 100.000, para testar a produção à escala industrial e custo-eficiente.

Fase 2: € 1.9 milhões, para chegar ao protótipo do creme.

Apos as duas fases, uma empresa farmaceutica tera que proceder aos testes clinicos.

Donations (0)

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Fundraising team: Comitato UFFI (6)

Elena Ravano Calheiros 
Organizer
Raised €29,698 from 152 donations
Unione Italiana Ittiosi 
Team member
Raised €10,244 from 381 donations
Alessandra Colabraro 
Team member
Raised €3,377 from 109 donations
Barbara Pudel 
Team member
Raised €1,655 from 5 donations
Francisco Cal 
Team member
Raised €410 from 4 donations
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