AtaxiaTeleangiectasia - Hilfe für Samet

Seltener Gendefekt- "AtaxiaTeleangiestasia "

Unsere Geschichte

Als wir 2018 von Samets Gendefekt erfahren haben kam es uns ganz unwirklich vor- sowas passiert doch nur Anderen, dass kann nicht sein, nicht er, nicht wir- warum? Es kommt einem vor als ob jemand dir gesagt hat dein Kind ist gestorben- alle Pläne und die Zukunft die man sich erdacht hat - weg. Es hat unheimlich lange gedauert wieder zum normalen Leben zu finden, zu akzeptieren was eigentlich nicht akzeptabel ist und das Beste daraus zu machen. Aber es muss weiter gehen, du hast ja noch einen großen Sohn, Verpflichtungen - und am Ende des Tages findest du einen Weg,denn dieses Kind ist was Besonderes und hat es verdient dass wir das Beste aus allem machen und als Familie zusammen halten. Samet leidet an einem seltenen Gendefekt, dem Louis Bar Syndrom oder auch AtaxiaTeleangiestasia- kurz AT. Je älter er wird desto mehr wird er die Fähigkeit zu Laufen verlieren, die gesamte Motorik lässt nach, nicht selten erkranken die Kinder an Krebs, haben stetige Lungenentzündungen und viele weitere gesundheitliche Probleme.Im Moment haben wir noch unglaubliches Glück- Samet geht es weitestgehend gut, mit Gabe von Immunglobulinen, Ergo , Physio, stetiger Bewegung und vor allem Fußball haben wir AT bisher in Schach gehalten - auch wenn die Zeit davon läuft. Heilung oder Therapien gibt es bisher keine und auch wenn die Forschung immer weiter voran geht- noch kann nichts für Samet getan werden. Wir hoffen stets auf Etwas das hilft- und in der Zwischenzeit setzen wir alles daran Samet ein normales Leben zu ermöglichen. 

Trotzdem ist es unumgänglich dass viele Anschaffungen und Änderungen ins Haus stehen werden- sei es nun eine Kleinigkeit wie das Tablet für den Schulbetrieb, der behindertengerechte Umbau im/ums Haus oder ein elektrischer Rollstuhl. Die Krankenkassen machen einem das Leben schwer. Mit sehr viel Glück gibt es irgendwann eine Behandlung- Wer weiss was diese kosten wird? Vielleicht müssen wir dem kleinen Mann auch mal einen Wunsch erfüllen der so nicht mehr machbar ist und ihm dennoch viel bedeutet. Wir möchten dass er es so schön und einfach wie möglich haben kann- dafür haben wir GoFundMe eingerichtet. Jeder Spender kann so verfolgen was wir mit dem Geld anstellen - und Samet auf seinem Weg begleiten. Vielen Dank ❤️