Associazione STXBP1
Donation protected
https://www.stxbp1.it/home
LA MALATTIA
Le mutazioni nel gene STXBP1 causano un'encefalopatia a esordio nei primi mesi di vita. Le mutazioni in questo gene sono eterozigoti, interessano cioè una solo copia del gene, insorgono de novo, non sono ereditarie e quindi non prevedibili
e si manifestano in modo isolato.
La proteina codificata dal gene STXBP1 costituisce un ingranaggio molto importante per il funzionamento del cervello poiché garantisce la corretta trasmissione dell'impulso nervoso tra i neuroni attraverso il rilascio dei neurotrasmettitori. La riduzione significativa della derivazione derivante dalla mutazione nel gene STXBP1 impedisce alle cellule nervose di comunicare e interferisce con il normale processo fisiologico dello
sviluppo cerebrale. Inoltre nei bambini portatori di mutazioni nel gene STXBP1, le cellule nervose sono “iper-eccitabili”, e causano crisi epilettiche resistenti ai farmaci. Le terapie di cui disponiamo per trattare questa condizione sono “sintomatiche”, ovvero possono solo alleviare alcuni sintomi di cui i nostri piccoli pazienti soffrono. Invece, avremmo bisogno di terapie che potrebbero agire con precisione sulla causa della malattia, prevenendo l'insorgenza della sintomatologia.
CHI SIAMO
Siamo un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con mutazione a carico del gene STXBP1.
Insieme stiamo costituendo l'associazione “STXBP1 ITALIA”, che nascerà per tutelare il diritto alla vita sociale e civile e per promuovere l'autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da alterazione del gene STXBP1.
FINALITA '
Desideriamo, con l'aiuto di un Comitato Scientifico, promuovere e sostenere la ricerca, con il principale scopo di trovare la cura della malattia genetica STXBP1.
Ma vogliamo anche dare il nostro contributo al fine di migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione e affinché, sempre grazie alla ricerca, si possono trovare terapie accessibili a tutti.
Desideriamo inoltre sostenere le famiglie e sensibilizzare l'opinione pubblica favorendo l'inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
COSA FACCIAMO
Intendiamo promuovere e favorire ogni azione, anche organizzando eventi, attività culturali, artistiche, ecc .. finalizzata al perseguimento dei nostri scopi, in particolare svolgeremo attività di interesse generale a favore di associati, loro familiari e terzi.
Promuovere e sostenere la ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della mutazione genetica STXBP1.
Realizzare qualsiasi tipo di azione finalizzata a migliorare la qualità della vita, in particolare, delle persone affette da mutazione del gene STXBP1.
Intraprendere percorsi di informazione, educazione e sensibilizzazione dell'opinione pubblica, di collaborazione con altre associazioni, enti comunali, enti locali, ecc .. finalizzati all'abbattimento di tutte le barriere, in primis quelle culturali, ea una sempre maggiore inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
Desideriamo dare assistenza alle famiglie e alla persona affetta da mutazione del gene STXBP1, nei momenti di necessità e di disagio fisico e psicologico, anche avvalendosi di prestazioni di persone specializzate, facente parti del nostro Comitato Scientifico.
Promuovere, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni di dati anche attraverso la creazione di un database interno da condividere con Enti, Associazioni parallele e Istituti di Ricerca che condividono gli stessi obiettivi.
Siamo consapevoli che tutto questo implica un enorme lavoro, ma siamo convinti
che con l'impegno congiunto tra associati, Comitato Scientifico, ecc .. il
nostro lavoro porterà una migliore qualità della vita dei nostri figli, bambini e
ragazzi, e più in generale di tutte le persone affette da mutazione del gene STXBP1 e delle loro famiglie.
A COSA SERVONO I FONDI RACCOLTI
A sostenere le spese di fondazione dell'associazione
A formare la quota sociale minima necessaria per ottenere la personalità giuridica di A.P.S. (Associazione di Promozione Sociale)
Veicolati da un adeguato comitato scientifico intendiamo sostenere la ricerca genetica, farmaceutica e riabilitativa
A Creare un piano terapeutico integrato e standardizzato.
Ad informazione e sensibilizzazione alla patologia, non solo la comunità, ma anche le aree mediche
A creare corsi di formazione, possibilmente accreditati ECM, da rivolgere ai professionisti.
A sostenere, anche in modo economico, le famiglie con una nuova diagnosi nell'intraprendere precocemente le terapie più adeguate.
A sostenere tutte le iniziative finalizzate al perseguimento della nostra mission, ossia promuovere l'autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da alterazione del gene STXBP1.
Questi 18000 € sono solo l'inizio, una volta fondati potremo iscriverci al RUNTS (Registro Unico Nazionale per il Terzo Settore)
Il denaro verrà versato sul c/c dall'associazione stessa non appena costituita. Ovviamente tutto risulterà nel bilancio dell'associazione e sarà quindi totalmente tracciato. Ci rendiamo conto che questo comporta una questione fiduciaria ma è il modo più trasparente che abbiamo trovato per muoverci.
Grazie di cuore a tutti coloro che vorranno sostenerci o semplicemente condividere questo progetto
LA MALATTIA
Le mutazioni nel gene STXBP1 causano un'encefalopatia a esordio nei primi mesi di vita. Le mutazioni in questo gene sono eterozigoti, interessano cioè una solo copia del gene, insorgono de novo, non sono ereditarie e quindi non prevedibili
e si manifestano in modo isolato.
La proteina codificata dal gene STXBP1 costituisce un ingranaggio molto importante per il funzionamento del cervello poiché garantisce la corretta trasmissione dell'impulso nervoso tra i neuroni attraverso il rilascio dei neurotrasmettitori. La riduzione significativa della derivazione derivante dalla mutazione nel gene STXBP1 impedisce alle cellule nervose di comunicare e interferisce con il normale processo fisiologico dello
sviluppo cerebrale. Inoltre nei bambini portatori di mutazioni nel gene STXBP1, le cellule nervose sono “iper-eccitabili”, e causano crisi epilettiche resistenti ai farmaci. Le terapie di cui disponiamo per trattare questa condizione sono “sintomatiche”, ovvero possono solo alleviare alcuni sintomi di cui i nostri piccoli pazienti soffrono. Invece, avremmo bisogno di terapie che potrebbero agire con precisione sulla causa della malattia, prevenendo l'insorgenza della sintomatologia.
CHI SIAMO
Siamo un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con mutazione a carico del gene STXBP1.
Insieme stiamo costituendo l'associazione “STXBP1 ITALIA”, che nascerà per tutelare il diritto alla vita sociale e civile e per promuovere l'autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da alterazione del gene STXBP1.
FINALITA '
Desideriamo, con l'aiuto di un Comitato Scientifico, promuovere e sostenere la ricerca, con il principale scopo di trovare la cura della malattia genetica STXBP1.
Ma vogliamo anche dare il nostro contributo al fine di migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione e affinché, sempre grazie alla ricerca, si possono trovare terapie accessibili a tutti.
Desideriamo inoltre sostenere le famiglie e sensibilizzare l'opinione pubblica favorendo l'inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
COSA FACCIAMO
Intendiamo promuovere e favorire ogni azione, anche organizzando eventi, attività culturali, artistiche, ecc .. finalizzata al perseguimento dei nostri scopi, in particolare svolgeremo attività di interesse generale a favore di associati, loro familiari e terzi.
Promuovere e sostenere la ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della mutazione genetica STXBP1.
Realizzare qualsiasi tipo di azione finalizzata a migliorare la qualità della vita, in particolare, delle persone affette da mutazione del gene STXBP1.
Intraprendere percorsi di informazione, educazione e sensibilizzazione dell'opinione pubblica, di collaborazione con altre associazioni, enti comunali, enti locali, ecc .. finalizzati all'abbattimento di tutte le barriere, in primis quelle culturali, ea una sempre maggiore inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
Desideriamo dare assistenza alle famiglie e alla persona affetta da mutazione del gene STXBP1, nei momenti di necessità e di disagio fisico e psicologico, anche avvalendosi di prestazioni di persone specializzate, facente parti del nostro Comitato Scientifico.
Promuovere, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni di dati anche attraverso la creazione di un database interno da condividere con Enti, Associazioni parallele e Istituti di Ricerca che condividono gli stessi obiettivi.
Siamo consapevoli che tutto questo implica un enorme lavoro, ma siamo convinti
che con l'impegno congiunto tra associati, Comitato Scientifico, ecc .. il
nostro lavoro porterà una migliore qualità della vita dei nostri figli, bambini e
ragazzi, e più in generale di tutte le persone affette da mutazione del gene STXBP1 e delle loro famiglie.
A COSA SERVONO I FONDI RACCOLTI
A sostenere le spese di fondazione dell'associazione
A formare la quota sociale minima necessaria per ottenere la personalità giuridica di A.P.S. (Associazione di Promozione Sociale)
Veicolati da un adeguato comitato scientifico intendiamo sostenere la ricerca genetica, farmaceutica e riabilitativa
A Creare un piano terapeutico integrato e standardizzato.
Ad informazione e sensibilizzazione alla patologia, non solo la comunità, ma anche le aree mediche
A creare corsi di formazione, possibilmente accreditati ECM, da rivolgere ai professionisti.
A sostenere, anche in modo economico, le famiglie con una nuova diagnosi nell'intraprendere precocemente le terapie più adeguate.
A sostenere tutte le iniziative finalizzate al perseguimento della nostra mission, ossia promuovere l'autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da alterazione del gene STXBP1.
Questi 18000 € sono solo l'inizio, una volta fondati potremo iscriverci al RUNTS (Registro Unico Nazionale per il Terzo Settore)
Il denaro verrà versato sul c/c dall'associazione stessa non appena costituita. Ovviamente tutto risulterà nel bilancio dell'associazione e sarà quindi totalmente tracciato. Ci rendiamo conto che questo comporta una questione fiduciaria ma è il modo più trasparente che abbiamo trovato per muoverci.
Grazie di cuore a tutti coloro che vorranno sostenerci o semplicemente condividere questo progetto
Fundraising team: Team di raccolta fondi (11)
Lorenzo Frassine
Organizer
San Lazzaro di Savena, Metropolitan City of Bologna
ALBERTO SALA
Team member
Daniela Barbatosta
Team member
Antonella Dorgia
Team member
Beatrice Di Vita
Team member
