Wir brauchen eure Hilfe

Hallo ihr lieben, Mein Name ist Bruno und ich wurde am 7.06.2016 geboren. Ich wohne mit meinen Eltern und meinem großen Bruder (7 Jahre) in einem Einfamilienhaus im wunderschönen Thüringen Wald. So jetzt zu meiner "Lebensgeschichte".... Nach meiner Geburt (SSW 40+0) war die Welt für unsere kleine Familie noch in Ordnung. Leider zeigten sich schon 14 Tage später erste Auffälligkeiten. Meine Eltern merkten schnell, dass mit mir nicht alles in Ordnung war und so begannen unsere unzähligen Arztbesuche. Leider wurde lange Zeit alles als Entwicklungsverzögerung herunter gespielt. Am auffälligsten verformte sich mein Hinterkopf, er wurde immer flacher, obwohl meine Eltern alles dagegen unternahmen. Die Befunde der weiteren Untersuchungen waren dann immer erschreckender. Im November 2016 hatte ich mein erstes Schädel-MRT, es wurden weite äußere Liquorräume festgestellt, ansonsten ein unauffälliger Befund. Aber ich entwickelte mich leider nicht weiter, obwohl wir viele Therapien (Physio n. Bobath, Physio n. Vojta, Osteopathie, Chiropraktik, Logopädie, sinnesspezifische Förderung sehen, usw...) versuchten. Mein Kopf wurde nochmals vom Spezialisten untersucht und wir waren auch endlich in der Humangenetik. Nach wochenlangen warten erfuhren wir die schreckliche (erschütternde) Diagnose. Mir fehlt ein Stück vom 3.Chromosom auf dem ITPR1 Gen. Aber was bedeutet das? Ich habe eine spinocerebelläre Ataxie Typ 29 mit motorischer Entwicklungsverzögerung und kognitiven Defiziten. Die Ärzte sagen, dass ist eine Laune der Natur, denn meine Eltern sind beide gesund und haben es mir somit nicht vererbt. Weltweit gibt es nur ganz wenig gelistete Fälle dieser Art. Und der nächste Schock kam gleich hinterher. Bei einer erneuten Schädeluntersuchung stellte man fest, dass mein Kopf zu klein war (Lambdanahtsynostose) und das Gehirn deshalb nicht wachsen kann. Das musste operiert werden. Am 28.11.2017, als ich nicht ganz 1,5 Jahre alt war war es soweit, ich musste morgens um 7 Uhr in den OP. Meine Schädelknochen am Hinterkopf wurden geöffnet und in kleine Stücke gesägt und mit Titanplatten stabilisiert. Es war der schrecklichste und längste Tag für meine Familie. Gegen 16 uhr durfte meine Mama endlich wieder zu mir. Ich hatte alles ganz tapfer überstanden, aber es war schon klar, dass 6 Monate später das Stabilisierungsmaterial wieder heraus operiert werden muss. Am 15.06.2018 war es dann soweit, mein Kopf wurde erneut geöffnet. Auch diesen Eingriff habe ich gut überstanden. Als dann alles nach mehreren Wochen wieder gut verheilt war, durfte ich endlich wieder in den Kindergarten. Seitdem mache ich langsam ganz kleine Fortschritte. Meine Eltern ermöglichen mir alle möglichen Förderungen und Therapien, wovon nicht alle von der Krankenkasse bezahlt werden. Wir fahren zu allen möglichen Ärzten, nach Tübingen wegen der Ataxie, nach Würzburg in die Augenklinik, nach Erfurt in die Kopfsprechstunde und nach Arnstadt zum Orthopäden. Ich bin jetzt mit 4 Jahren auf dem Entwicklungsstand eines ungefähr 8 Monate alten Kindes ( ich kann nicht sitzen, nicht stehen, nicht alleine essen oder trinken....). Ich werde immer größer und schwerer, aber leider sind auch meine Hüfte und Füße nicht altersgerecht. So trage ich eine GPS- Orthese am Körper und Orthesen an den Füßen. Zu Hause habe ich ein Pflegebett, Therapiestuhl, Rehabuggy, Badewannensitz, Stehtrainer, Laufgerät und Kommunikationshilfen, um so gut wie möglich gefördert und gefordert zu werden. Meine Mama hat für mich einen SBA (aG, G, H, B) 100% und Pflegegrad 4 bekommen. Wir fahren jedes Jahr zur neurologischen Reha, welche mich immer auch ein kleines Stückchen weiter bringt. Ich muss auch noch fleißig kauen üben, dazu fehlt mir leider auch die Kraft. Bei den tiergestützten Therapien mit Hund und Pferd hatte ich viel Spaß und war sehr aufmerksam. Meine Eltern würden mir gerne eine Delphintherapie ermöglichen, aber dafür fehlen uns leider die finanziellen Mittel. Auch unser Wohnhaus muss dringend umgebaut werden, da es über mehrere Etagen verfügt und ich ja immer hinauf und hinunter getragen werden muss, was meiner Mama erst vor kurzem einen Bandscheibenvorfall eingebrachte. Es muss also dringend im Haus was geändert werden. Mein Lebens- und Energiedrang ist so intensiv, dass ich viel mehr vom Leben wissen möchte, leider muss auch mein Lieblingsmensch sehr oft zurück stecken, weil ich "besonders" bin, obwohl ich es nicht möchte, dass er immer auf mich acht geben muss, tut er es und er ist der tollste große Bruder auf der ganzen Welt. Deshalb wende ich mich an euch, mich und meine Familie mit einer finanziellen Aufmerksamkeit zu unterstützen. Vielen lieben Dank bei jedem einzelnen für seine Zeit um meine Geschichte zu lesen und mir den Einstieg in das bevorstehende Leben zu erleichtern. Euer BrunoWir haben auch noch ein moneypool erstellt. https://paypal.me/pools/c/8qzuAFFSdR