1 año de investigación del síndrome KBG
Donativo protegido
El Síndrome KBG es una enfermedad rara con apenas un centenar de casos diagnosticados en España que produce una gran variabilidad de síntomas que limitan la vida de las personas afectadas.
Entre los síntomas más comunes están los siguientes:
- Retraso madurativo
- Problemas de conducta
- Discapacidad intelectual
- Retraso o ausencia del habla
- Anomalías cardiacas
- Epilepsia
- Pérdida de audición
- Problemas de visión
- Desviaciones de columna y otras manifestaciones músculo-esqueléticas
- Talla baja
- Hipotonía
Necesitamos tu ayuda para la investigación de este síndrome. Al ser una enfermedad rara, hay muy poco conocimiento e investigación sobre la misma.
En colaboración con el Departamento de Biología Celular e Histología de la Universidad de Murcia y el CIBERER queremos emprender la investigación "Análisis de variantes y reposicionamiento de fármacos para el tratamiento del síndrome de KBG". Con esta investigación se pretende conocer el origen del síndrome así como encontrar fármacos con los que se pueda tratar alguna de las manifestaciones de este síndrome.
La Asociación Española Síndrome de KBG necesita nuestra ayuda para poder financiar esta investigación.
¡Gracias!
Organizador
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME DE KBG
Organizador
Madrid
