Baby born w/ rare disorder- possibly #42 worldwide
Donation protected
***A tradução para o Português pode ser encontrada abaixo.
My name is Kythia Oliveira, I live in St. Louis, Mo. Maria Joana is my grand-niece.
As everyone was celebrating the holidays my family here and abroad were dealing with a pretty devastating blow.
My beautiful grand-niece, Maria Joana, (named after both her Grandmothers) was born on December 20, 2018 in Brazil. Sadly, she was born with one of the rarest genetic disorders in the world, Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAM). BAM is an extremely rare disorder consisting of an absence of external nasal structures and nasal passage, abnormalities of the eyes including blindness and other serious issues. Fewer than 50 cases have been reported in the world. It's quite possible she is case # 42. We are awaiting DNA testing to fully confirm the the disease.
Her mother, my niece Danielle, is beside herself with grief. As is the rest of the family.
If you google BAM you're not going to find much information because it is so rare.
I have established a relationship with Dr. Natalie Shaw who works for the National Institute of Environmental Sciences and wants to include Maria in her study group. Here's a link to an article she wrote for Rarediseases.org which explains this condition in laymen's terms: https://rarediseases.org/rare-diseases/bosma-arhinia-microphthalmia-syndrome/
Dr. Shaw was also kind enough to reach out to colleagues she has in Sao Paulo who immediately said they would be willing to help the family.
The first thing Maria Joana needs is to find a surgeon who will operate on her eyes to prevent blindness. This surgery needs to be done as soon as possible but so far, no Ophthalmologist in her area has agreed to perform the surgery.
Secondly, in order for Maria Joana to be included in the research study we need to obtain samples of her DNA along with both parents and any family members willing to submit to testing.
Looking ahead Maria will need continual care and will require "ongoing medical care from a team of medical and surgical sub-specialists, including plastic or maxillofacial surgeons, ophthalmologists (eye doctors), and endocrinologists (hormone doctors). "
Surgical reconstruction is very demanding and needs a team of pediatric, neuro, craniofacial, and plastic surgeons. Treatment of craniosynostosis and hypertelorism needs to be done around 1-year of age before the brain growth is hampered.
Emotional and psychological support for her parents is essential as well.
The funds raised by this campaign will be used for the ongoing care and treatment of Maria Joana as well as travel expenses, etc. incurred by her family. She is looking at several years of reconstructive and preventative surgery and many of these will not be covered by insurance.
All money raised by this campaign will be withdraw by me and deposited in a bank account I have set up for this campaign. The money will then be transferred either by wire transfer or by Western Union to Danielle Oliveira's bank account in Brazil.
Please do not think we are fighting a losing battle. Dr. Shaw explained to me that despite their physical abnormalities, BAM children have above average intelligence and cited instances where a few graduated as class Valedictorian from the School for the Blind. She also explains in the above article that although children with BAM may require intensive medical support early in life because of difficulty breathing and feeding, they usually become healthy and productive citizens with normal life spans.
That is why it is crucial that we raise the funds needed for Maria Joana to get the treatment she needs as soon as possible.
My goal, by starting this page, is to help Maria Joana's parents raise enough money so that they have the wherewithal to ensure Maria Joana receives the best medical treatment possible. At this point, it could be life saving treatment.
This picture of Maria Joana was taken when she was just 10 days old. This innocent baby has no clue what struggles lie ahead . That smile says it all.
Please find it in your hearts to help fund Maria Joana's Medical fund. Together we can change this beautiful little girls future.
If you are not able to donate please SHARE!!!!
Thank you!
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Texto original traduzido para o Português:
Enquanto todo mundo estava comemorando as férias, minha família estava lidando com uma notícia devastadora.
Minha linda sobrinha, Maria Joana (em homenagem às suas avós), nasceu em 20 de dezembro de 2018 no Brasil. Infelizmente, ela nasceu com uma das doenças genéticas mais raras do mundo, a síndrome de Bosma Arghinia Microphthalmia (BAM). BAM é um distúrbio extremamente raro que consiste na ausência de estruturas nasais externas e passagem nasal, anormalidades dos olhos, incluindo cegueira e outros problemas sérios. Menos de 50 casos foram relatados no mundo. Acreditamos que Maria Joana seja o caso # 42. Estamos aguardando o teste de DNA para confirmar totalmente a doença.
Sua mãe, minha sobrinha Danielle, está desolada. Assim como o resto da família.
Se pesquisar no Google sobre BAM, não encontrará muita informação porque realmente é um distúrbio muito raro.
Estamos em contato com a Dra. Natalie Shaw, que trabalha para o Instituto Nacional de Ciências Ambientais dos Estados Unidos e quer incluir Maria Joana em seu grupo de estudo. Aqui está um link para um artigo que ela escreveu para rarediseases.org, que explica esta condição: https://rarediseases.org/rare-diseases/bosma-arhinia-microftalmia-syndrome/
A Dra. Shaw também teve a gentileza de entrar em contato com colegas que tem em São Paulo, que imediatamente disseram que estariam dispostos a ajudar a família.
A primeira coisa que Maria Joana precisa é ser transferida para São Paulo, na esperança de encontrar um cirurgião que trabalhe em seus olhos para evitar a cegueira. Esta cirurgia deve ser feita o mais rapido possível, mas até agora, nenhum oftalmologista em sua área concordou em realizar a cirurgia.
Em segundo lugar, para que Maria Joana seja incluída no estudo da Dra. Shaw, precisamos obter amostras de seu DNA junto com os pais e quaisquer membros da família dispostos a submeter-se a testes.
Olhando adiante, Maria precisará de muitos cuidados e exigirá "cuidados médicos contínuos de uma equipe de sub-especialistas médicos e cirúrgicos, incluindo cirurgiões plásticos ou maxilofaciais, oftalmologistas e endocrinologistas (médicos hormonais). "
A reconstrução cirúrgica é muito exigente e necessita de uma equipe de cirurgiões pediátricos, neurológicos, craniofaciais e plásticos. O tratamento da craniossinostose e hipertelorismo precisa ser feito por volta de 1 ano de idade antes que o crescimento do cérebro seja prejudicado.
O apoio emocional e psicológico para os pais também é essencial.
Por favor, não pense que estamos lutando uma batalha perdida. A Dra. Shaw me explicou que, apesar de suas anormalidades físicas, as crianças do BAM têm inteligência acima da média e citaram exemplos em que alguns graduaram-se como oradores da turma da Escola para Cegos. Ela também explica no artigo acima que, embora as crianças com BAM possam necessitar de apoio médico intensivo no início da vida devido à dificuldade em respirar e alimentar, elas geralmente se tornam cidadãos saudáveis e produtivos com expectativa de vida normal.
É por isso que é crucial levantarmos os fundos necessários para Maria Joana conseguir o tratamento que ela precisa o mais rápido possível.
Meu objetivo, ao começar esta página, é ajudar os pais de Maria Joana a arrecadar dinheiro suficiente para que eles tenham os meios para garantir que Maria Joana receba o melhor tratamento médico possível. Neste ponto, pode ser um tratamento que salva vidas.
Esta foto de Maria Joana foi tirada quando ela tinha apenas 10 dias de vida. Este bebê inocente não tem ideia de quais são as lutas que estão por vir. Aquele sorriso diz tudo.
Aqueles que puderem ajudar compartilhando essas informações ou doando nessa campanha, agradecemos!
Juntos podemos mudar o futuro de Maria Joana!
Muito obrigada!
****O Gofundme não aceita pagamentos em moeda não suportada em sua plataforma. Todas as doações são em dólares Americanos.
My name is Kythia Oliveira, I live in St. Louis, Mo. Maria Joana is my grand-niece.
As everyone was celebrating the holidays my family here and abroad were dealing with a pretty devastating blow.
My beautiful grand-niece, Maria Joana, (named after both her Grandmothers) was born on December 20, 2018 in Brazil. Sadly, she was born with one of the rarest genetic disorders in the world, Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAM). BAM is an extremely rare disorder consisting of an absence of external nasal structures and nasal passage, abnormalities of the eyes including blindness and other serious issues. Fewer than 50 cases have been reported in the world. It's quite possible she is case # 42. We are awaiting DNA testing to fully confirm the the disease.
Her mother, my niece Danielle, is beside herself with grief. As is the rest of the family.
If you google BAM you're not going to find much information because it is so rare.
I have established a relationship with Dr. Natalie Shaw who works for the National Institute of Environmental Sciences and wants to include Maria in her study group. Here's a link to an article she wrote for Rarediseases.org which explains this condition in laymen's terms: https://rarediseases.org/rare-diseases/bosma-arhinia-microphthalmia-syndrome/
Dr. Shaw was also kind enough to reach out to colleagues she has in Sao Paulo who immediately said they would be willing to help the family.
The first thing Maria Joana needs is to find a surgeon who will operate on her eyes to prevent blindness. This surgery needs to be done as soon as possible but so far, no Ophthalmologist in her area has agreed to perform the surgery.
Secondly, in order for Maria Joana to be included in the research study we need to obtain samples of her DNA along with both parents and any family members willing to submit to testing.
Looking ahead Maria will need continual care and will require "ongoing medical care from a team of medical and surgical sub-specialists, including plastic or maxillofacial surgeons, ophthalmologists (eye doctors), and endocrinologists (hormone doctors). "
Surgical reconstruction is very demanding and needs a team of pediatric, neuro, craniofacial, and plastic surgeons. Treatment of craniosynostosis and hypertelorism needs to be done around 1-year of age before the brain growth is hampered.
Emotional and psychological support for her parents is essential as well.
The funds raised by this campaign will be used for the ongoing care and treatment of Maria Joana as well as travel expenses, etc. incurred by her family. She is looking at several years of reconstructive and preventative surgery and many of these will not be covered by insurance.
All money raised by this campaign will be withdraw by me and deposited in a bank account I have set up for this campaign. The money will then be transferred either by wire transfer or by Western Union to Danielle Oliveira's bank account in Brazil.
Please do not think we are fighting a losing battle. Dr. Shaw explained to me that despite their physical abnormalities, BAM children have above average intelligence and cited instances where a few graduated as class Valedictorian from the School for the Blind. She also explains in the above article that although children with BAM may require intensive medical support early in life because of difficulty breathing and feeding, they usually become healthy and productive citizens with normal life spans.
That is why it is crucial that we raise the funds needed for Maria Joana to get the treatment she needs as soon as possible.
My goal, by starting this page, is to help Maria Joana's parents raise enough money so that they have the wherewithal to ensure Maria Joana receives the best medical treatment possible. At this point, it could be life saving treatment.
This picture of Maria Joana was taken when she was just 10 days old. This innocent baby has no clue what struggles lie ahead . That smile says it all. Please find it in your hearts to help fund Maria Joana's Medical fund. Together we can change this beautiful little girls future.
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Texto original traduzido para o Português:
Enquanto todo mundo estava comemorando as férias, minha família estava lidando com uma notícia devastadora.
Minha linda sobrinha, Maria Joana (em homenagem às suas avós), nasceu em 20 de dezembro de 2018 no Brasil. Infelizmente, ela nasceu com uma das doenças genéticas mais raras do mundo, a síndrome de Bosma Arghinia Microphthalmia (BAM). BAM é um distúrbio extremamente raro que consiste na ausência de estruturas nasais externas e passagem nasal, anormalidades dos olhos, incluindo cegueira e outros problemas sérios. Menos de 50 casos foram relatados no mundo. Acreditamos que Maria Joana seja o caso # 42. Estamos aguardando o teste de DNA para confirmar totalmente a doença.
Sua mãe, minha sobrinha Danielle, está desolada. Assim como o resto da família.
Se pesquisar no Google sobre BAM, não encontrará muita informação porque realmente é um distúrbio muito raro.
Estamos em contato com a Dra. Natalie Shaw, que trabalha para o Instituto Nacional de Ciências Ambientais dos Estados Unidos e quer incluir Maria Joana em seu grupo de estudo. Aqui está um link para um artigo que ela escreveu para rarediseases.org, que explica esta condição: https://rarediseases.org/rare-diseases/bosma-arhinia-microftalmia-syndrome/
A Dra. Shaw também teve a gentileza de entrar em contato com colegas que tem em São Paulo, que imediatamente disseram que estariam dispostos a ajudar a família.
A primeira coisa que Maria Joana precisa é ser transferida para São Paulo, na esperança de encontrar um cirurgião que trabalhe em seus olhos para evitar a cegueira. Esta cirurgia deve ser feita o mais rapido possível, mas até agora, nenhum oftalmologista em sua área concordou em realizar a cirurgia.
Em segundo lugar, para que Maria Joana seja incluída no estudo da Dra. Shaw, precisamos obter amostras de seu DNA junto com os pais e quaisquer membros da família dispostos a submeter-se a testes.
Olhando adiante, Maria precisará de muitos cuidados e exigirá "cuidados médicos contínuos de uma equipe de sub-especialistas médicos e cirúrgicos, incluindo cirurgiões plásticos ou maxilofaciais, oftalmologistas e endocrinologistas (médicos hormonais). "
A reconstrução cirúrgica é muito exigente e necessita de uma equipe de cirurgiões pediátricos, neurológicos, craniofaciais e plásticos. O tratamento da craniossinostose e hipertelorismo precisa ser feito por volta de 1 ano de idade antes que o crescimento do cérebro seja prejudicado.
O apoio emocional e psicológico para os pais também é essencial.
Por favor, não pense que estamos lutando uma batalha perdida. A Dra. Shaw me explicou que, apesar de suas anormalidades físicas, as crianças do BAM têm inteligência acima da média e citaram exemplos em que alguns graduaram-se como oradores da turma da Escola para Cegos. Ela também explica no artigo acima que, embora as crianças com BAM possam necessitar de apoio médico intensivo no início da vida devido à dificuldade em respirar e alimentar, elas geralmente se tornam cidadãos saudáveis e produtivos com expectativa de vida normal.
É por isso que é crucial levantarmos os fundos necessários para Maria Joana conseguir o tratamento que ela precisa o mais rápido possível.
Meu objetivo, ao começar esta página, é ajudar os pais de Maria Joana a arrecadar dinheiro suficiente para que eles tenham os meios para garantir que Maria Joana receba o melhor tratamento médico possível. Neste ponto, pode ser um tratamento que salva vidas.
Esta foto de Maria Joana foi tirada quando ela tinha apenas 10 dias de vida. Este bebê inocente não tem ideia de quais são as lutas que estão por vir. Aquele sorriso diz tudo.
Aqueles que puderem ajudar compartilhando essas informações ou doando nessa campanha, agradecemos!
Juntos podemos mudar o futuro de Maria Joana!
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