Ben & Lara hoffen auf ein Wunder
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Hallo, ich bin Petra, die Oma von Ben & Lara. Meine beiden Enkelkinder sind an Metachromatische Leukodystrophie (MLD) erkrankt. Nach der Schockdiagnose im Sommer 2021, gleicht unser Leben einem Alptraum. Aber die ganze Familie will und muss stark sein für die Kinder, um das Leben für die beiden so angenehm wie möglich zu gestalten. Behindertengerechter Wohnraum muss geschaffen werden, da die Ärzte prognostizieren, dass Ben voraussichtlich in 1-2 Jahren seine Mobilität verlieren wird. Wir sind auf der Suche nach Spezialisten, auch im Ausland , um Ben so lange es geht mobil zu halten. Vieles wird jedoch von den Krankenkassen nur teilweise bzw. nicht übernommen.
Ben wurde am Nikolaustag 2013 geboren. Er war immer ein besonders fröhlicher Junge und lernte schnell. Seit 2019 war er öfter traurig und bereits erlernte Dinge machten ihm immer mehr Probleme. Nach vielen Fehldiagnosen stand im Sommer 21 die endgültige Diagnose fest.
Er hat Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Aufgrund eines Stoffwechselfehlers wird die schützende Myelinschicht der Nerven zerstört. Die Ärzte sagen, in seinem Stadium der Erkrankung gäbe es keine Therapie, um den körperlichen und geistigen Verfall zu stoppen. Seine Motorik wird sich immer weiter verschlechtern. Im Laufe der Zeit wird er immer mehr vergessen und alle bereits erworbenen Fähigkeiten, wie laufen, sprechen, essen, trinken usw. verlieren, begleitet von schmerzhaften Spasmen. Ben hat große Angst davor und uns bricht es das Herz. Der kleine Ben ist unser großer Held, denn nur aufgrund seiner Diagnose wurde bei seiner kleinen Schwester Lara, 5 Jahre, jetzt auch diese seltene Erkrankung festgestellt.
In ihrem Stadium der Erkrankung könnte mit einer Gentherapie der Krankheitsverlauf evtl. gestoppt werden. Lara ist das erste Kind in Deutschland bei dem diese Art von Gen-Therapie durchgeführt wird und sie hat damit bereits begonnen. Sie ist so tapfer und trägt es so positiv.
Wir alle hoffen und beten, dass diese kostenintensive Behandlung den gewünschten Erfolg bringt und ihr Schutzengel immer ein Auge auf sie hat.
Wegen der Seltenheit der Erkrankung haben viele Ärzte kein Fachwissen darüber. Daher wird die Diagnose MLD erst nach vielen, wie bei Ben jahrelangen, Fehldiagnosen gestellt. Die Aussage der Ärzte, ein Kind müsse immer geopfert werden, dann würden evtl. betroffene Geschwisterkinder durch Zufall entdeckt werden, ist grausam. Diese lebensbedrohende Erkrankung könnte bereits im Neugeborenen-Screening festgestellt werden.
Wir alle hoffen und beten, dass diese kostenintensive Behandlung den gewünschten Erfolg bringt und ihr Schutzengel immer ein Auge auf sie hat.
Wegen der Seltenheit der Erkrankung haben viele Ärzte kein Fachwissen darüber. Daher wird die Diagnose MLD erst nach vielen, wie bei Ben jahrelangen, Fehldiagnosen gestellt. Die Aussage der Ärzte, ein Kind müsse immer geopfert werden, dann würden evtl. betroffene Geschwisterkinder durch Zufall entdeckt werden, ist grausam. Diese lebensbedrohende Erkrankung könnte bereits im Neugeborenen-Screening festgestellt werden.
Wir wollen und werden nicht aufgeben. Wir kämpfen für unsere Kinder!
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Ben and Lara hope for a miracle
I am Petra, the grandmother of Ben and Lara. Both of my grandchildren got a severe illness called Metachromatic Leukodystrophy (MLD). After the shocking diagnosis in summer 2021 our live resembles a nightmare. But the whole family wants and needs to be strong for the kids, to make life as pleasant as possible for them. We are looking for medical specialists, especially abroad, to keep Ben mobile as long as possible. Unfortunately, a lot of possible treatments are only partly covered or not covered at all by the health insurance.
Ben was born on St. Nicolas Day in 2013. He was always an especially happy boy and learned fast. Beginning in 2019 he was sad more and more often and began to have problems with things he had mastered already. After a lot of misdiagnoses, in summer 2021 the final diagnosis was made.
He has Metachromatic Leukodystrophy (MLD). Due to a malfunction in the metabolism the protecting myelin layer of his nerves is destroyed. The doctors tell us there is no therapy in his stadium of the illness to stop the physical and mental decay. His motor skills will worsen more and more. He will forget more and more over time and loose skills like walking, speaking, eating, drinking, etc. while having painful spasms. Ben is very afraid of this and it breaks our heart. The little Ben is our big hero, because only due to his diagnosis the rare illness was uncovered at his sister Lara as well, who is five years old.
In her stadium of the illness the progression of MLD might be stoppable with a cost intensive genetic therapy. Not many doctors have the necessary specialist knowledge because of the rarity of the condition. For this reason MLD is often diagnosed only after many years of misdiagnoses, like in Ben’s case. The doctor’s statement was cruel, saying one child needed to be sacrificed to discover the condition in their siblings in time. However, this life-threatening disease could be discovered during the newborn screening already.
We do not want to give up and we won’t. We fight for our children!
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Organizer and beneficiary
Petra Blattersbach
Organizer
Rüdesheim am Rhein
Jennifer Fleck
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