Vanessa Mrowiecova SMA treatment
Donation protected
Hi everyone.
My name is Vanessa Mrowiecova. I live in the suburbs of Chicago with my parents (Blanka and Benjamin) who enjoy outdoor sports and can't wait to take me camping and fishing. I have a wonderful family. My mommy takes good care of me and my daddy works as a contractor.
I am 7 months old and I was just diagnosed with Type 1 Spinal Muscular Atrophy, a genetic disorder that affects the control of muscle movement. I am a happy baby girl who has a chance to live a healthy productive life with the assistance of a brand new treatment.
Please take a few minutes to read about the astonishing new treatment available FOR MY DISORDER.
I JUST NEED HELP AS SOON AS POSSIBLE PLEASE.
In December 2016, the FDA approved Spinraza (nusinersen), the first drug approved to treat children (including newborns) and adults with SMA. Nusinersen is an antisense oligonucleotide (ASO) designed to treat SMA caused by mutations in chromosome 5q that lead to SMN protein deficiency. The goals are to maximize the patient's independence and quality of life at each stage of the disease.
Spinraza is administered via intrathecal injection, which delivers therapies directly to the cerebrospinal fluid (CSF) around the spinal cord, where motor neurons degenerate in patients with SMA due to insufficient levels of SMN protein.
Because Type 1 SMA is a life-limiting condition the sooner I get the treatments the better chance I have to live.
There is big hope for this disorder with this new treatment but without it my life expectancy is less than 18 months.
Your few minutes and a few dollars can give me life.
I thank you for your consideration.
The treatment includes 4 shots over two months. In another four months, Vanessa must get 3 more. Each injection costs $125,000.
I was very lucky because I got the first treatment very soon after I was diagnosed. My doctor contacted the drug manufacturer who agreed to give me the first injection immediately. Unfortunately SPINRAZA is not a covered benefit on the 2017 MHP Medicaid Formulary (MHP list of covered drugs) and my health insurance will not pay my treatment.
SMA - Spinal muscular atrophy is a genetic disorder that affects the control of muscle movement. It is caused by a loss of specialized nerve cells, called motor neurons, in the spinal cord and the part of the brain that is connected to the spinal cord (the brainstem). The loss of motor neurons leads to weakness and wasting (atrophy) of muscles used for activities such as crawling, walking, sitting up, and controlling head movement. In severe cases of spinal muscular atrophy, the muscles used for breathing and swallowing are affected. There are many types of spinal muscular atrophy distinguished by the pattern of features, severity of muscle weakness, and age when the muscle problems begin.
When SMA symptoms are present at birth or by the age of 6 months, the disease is called type 1 SMA (also called infantile onset or Werdnig-Hoffmann disease).
Type 1 SMA is a severe form of the disorder and affected infants are developmentally delayed.
Ultimately, children with the most severe type of SMA can become paralyzed and have difficulty performing the basic functions of life, like breathing and swallowing.
Dobrý den všem.
Vanesska Mrowiecova se narodila jako zdravé miminko. U spokojené usměvavé holčičky se bohužel začaly projevovat opožděné pohybové schopnosti a v 6. měsíci jí byla diagnostikována - Spinální svalová atrofie, typu 1. Vanesska má milující rodiče , kteří se rozhodli s její diagnózou bojovat. Jelikož se její onemocnění určilo v ranném věku, má s léčbou velkou naději zařadit se do normálního stylu života. Čím dříve lékaři potřebný lék aplikují, tím větší je šance na zlepšení jejího zdravotního stavu.
Léčba zahrnuje 4 injekce v době dvou měsíců. Za další čtyři měsíce na to, Vanesska musí dostat další 3. Každá injekce stojí 125 000 dolarů.
V přepočtu zhruba 3 000 000Kč.
Vanesska již první dávku léku dostala a následně jsou potřeba další. Tato léčba je velká naděje, ale také velmi finančně náročná.
Tým lékařů, kteří mají Vanessku v péči, kontaktovali výrobce léku a první dávka jí byla poskytnuta a okamžitě aplikována. Zdravotní pojišťovna se zatím na léčbě finančně podílet nebude, protože SPINRAZA zatím bohužel není v seznamu proplácených léčiv.
Prosím, věnujte pár minut svého času na přečtení
těchto vět týkajících se onemocnění SMA a léku , který může změnit Vanessce a její celé rodině život. Pokud Vám to vaše finanční situace dovolí, budeme vděční za jakoukoli částku, která Vanessce pomůže. Děkujeme.
SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE (SMA – Spinal muscular atrophy) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. V těle pacientů s touto nemocí se netvoří dostatečné množství proteinu nezbytného pro funkci svalů. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů a rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci:
SMA 1. typu, kterou Vanesska má je akutní infantilní forma, která se projevuje obvykle během prvních 4–6 měsícu věku opožďováním motorického vývoje. Existuje velká naděje na tuto poruchu s touto novou léčbou, ale bez ní život dítěte není delší než 18 měsíců.
LÉČBA: V prosinci 2016 ve Spojených státech amerických schválili nový druh léčby, který dokáže projevy nemoci mírnit a zlepšit zdravotní stav postižených. SPINRAZA je první lék na spinální svalovou atrofii. Tento lék by měl modifikovat přepis genetické informace, a tím modifikovat tvorbu bílkoviny, která u těchto pacientů chybí. Látka se aplikuje injekcí do mozkomíšního moku a klinické testování ukázalo výrazné zlepšení zdravotního stavu. Pacienti dosahují toho, že jsou schopni držet hlavu, sedět a dokonce se i postavit.
W marcu 2017 roku u Vanessy zdiagnozowano rdzeniowy zanik miesni typu 1.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.
SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
Najliczniejszy typ 1 jest zarazem najostrzejszy. SMA typu 1, zdiagnozowane u niemowląt do 6 miesiąca życia, bez zastosowania leczenia, często prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem przez dziecko 2 lat.
Nasza Vanessa ma jednak ogormna szanse na lepsze, zdrowe zycie dzieki nowemu i jedynemu lekowi na SMA.
SPINRAZA (nusinersen) to dopuszczony do sprzedazy w USA jedyny lek na SMA.
Lek ten to nadzieja dla tysięcy rodziców i pacjentów w walce z SMA. Nusinersem był poddawany badaniom, wyniki, które do tej pory opublikowano, wskazują na naprawdę rewelacyjne działanie, zwłaszcza w cięższych formach rdzeniowego zaniku mięśni. Lek przywraca poziom białka SMN (z ang. survival of motor neuron), którego niedobór jest przyczyną SMA.
Pierwszy rok leczenia Vanessy to dwie terapie.
Pierwsza obejmuje 4 dawki Spinrazy, w ciagu 2 miesiecy. Kolejna, po przerwie 4 miesiecy, to 3 dawki Spinrazy.
Kazdy zastrzyk to koszt $125,000.
Vanessa ze wzgledu na mlody wiek ma ogromne szanse na rewelcyjne wyniki terapii, ktora nie tylko uratuje jej zycie ale takze pozwoli na samodzielne zycie.
Mielismy na tyle szczescia, ze Vanessie podano juz pierwsza dawke leku. Lekarze Vanessy skontaktowali sie z producentem leku, ktory udastepnil dla niej pierwszy zastrzyk Sprinrazy. Niestety Spinraza nie znajduje sie na liscie lekow refundowanych. Ubezpieczenie Vanessy odmowilo pokrycia kosztow za lek.
Nie pozwolmy aby Vanessa stracila szanse na zdrowe, samodzielne zycie.
Mocno wierzymy w to, ze razem mozemy pomoc Vanessie sfinansowac leczenie, ktore uratuje jej zycie.
Wszystkim Wam serdecznie dziekujemy!
My name is Vanessa Mrowiecova. I live in the suburbs of Chicago with my parents (Blanka and Benjamin) who enjoy outdoor sports and can't wait to take me camping and fishing. I have a wonderful family. My mommy takes good care of me and my daddy works as a contractor.
I am 7 months old and I was just diagnosed with Type 1 Spinal Muscular Atrophy, a genetic disorder that affects the control of muscle movement. I am a happy baby girl who has a chance to live a healthy productive life with the assistance of a brand new treatment.
Please take a few minutes to read about the astonishing new treatment available FOR MY DISORDER.
I JUST NEED HELP AS SOON AS POSSIBLE PLEASE.
In December 2016, the FDA approved Spinraza (nusinersen), the first drug approved to treat children (including newborns) and adults with SMA. Nusinersen is an antisense oligonucleotide (ASO) designed to treat SMA caused by mutations in chromosome 5q that lead to SMN protein deficiency. The goals are to maximize the patient's independence and quality of life at each stage of the disease.
Spinraza is administered via intrathecal injection, which delivers therapies directly to the cerebrospinal fluid (CSF) around the spinal cord, where motor neurons degenerate in patients with SMA due to insufficient levels of SMN protein.
Because Type 1 SMA is a life-limiting condition the sooner I get the treatments the better chance I have to live.
There is big hope for this disorder with this new treatment but without it my life expectancy is less than 18 months.
Your few minutes and a few dollars can give me life.
I thank you for your consideration.
The treatment includes 4 shots over two months. In another four months, Vanessa must get 3 more. Each injection costs $125,000.
I was very lucky because I got the first treatment very soon after I was diagnosed. My doctor contacted the drug manufacturer who agreed to give me the first injection immediately. Unfortunately SPINRAZA is not a covered benefit on the 2017 MHP Medicaid Formulary (MHP list of covered drugs) and my health insurance will not pay my treatment.
SMA - Spinal muscular atrophy is a genetic disorder that affects the control of muscle movement. It is caused by a loss of specialized nerve cells, called motor neurons, in the spinal cord and the part of the brain that is connected to the spinal cord (the brainstem). The loss of motor neurons leads to weakness and wasting (atrophy) of muscles used for activities such as crawling, walking, sitting up, and controlling head movement. In severe cases of spinal muscular atrophy, the muscles used for breathing and swallowing are affected. There are many types of spinal muscular atrophy distinguished by the pattern of features, severity of muscle weakness, and age when the muscle problems begin.
When SMA symptoms are present at birth or by the age of 6 months, the disease is called type 1 SMA (also called infantile onset or Werdnig-Hoffmann disease).
Type 1 SMA is a severe form of the disorder and affected infants are developmentally delayed.
Ultimately, children with the most severe type of SMA can become paralyzed and have difficulty performing the basic functions of life, like breathing and swallowing.
Dobrý den všem.
Vanesska Mrowiecova se narodila jako zdravé miminko. U spokojené usměvavé holčičky se bohužel začaly projevovat opožděné pohybové schopnosti a v 6. měsíci jí byla diagnostikována - Spinální svalová atrofie, typu 1. Vanesska má milující rodiče , kteří se rozhodli s její diagnózou bojovat. Jelikož se její onemocnění určilo v ranném věku, má s léčbou velkou naději zařadit se do normálního stylu života. Čím dříve lékaři potřebný lék aplikují, tím větší je šance na zlepšení jejího zdravotního stavu.
Léčba zahrnuje 4 injekce v době dvou měsíců. Za další čtyři měsíce na to, Vanesska musí dostat další 3. Každá injekce stojí 125 000 dolarů.
V přepočtu zhruba 3 000 000Kč.
Vanesska již první dávku léku dostala a následně jsou potřeba další. Tato léčba je velká naděje, ale také velmi finančně náročná.
Tým lékařů, kteří mají Vanessku v péči, kontaktovali výrobce léku a první dávka jí byla poskytnuta a okamžitě aplikována. Zdravotní pojišťovna se zatím na léčbě finančně podílet nebude, protože SPINRAZA zatím bohužel není v seznamu proplácených léčiv.
Prosím, věnujte pár minut svého času na přečtení
těchto vět týkajících se onemocnění SMA a léku , který může změnit Vanessce a její celé rodině život. Pokud Vám to vaše finanční situace dovolí, budeme vděční za jakoukoli částku, která Vanessce pomůže. Děkujeme.
SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE (SMA – Spinal muscular atrophy) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. V těle pacientů s touto nemocí se netvoří dostatečné množství proteinu nezbytného pro funkci svalů. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů a rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci:
SMA 1. typu, kterou Vanesska má je akutní infantilní forma, která se projevuje obvykle během prvních 4–6 měsícu věku opožďováním motorického vývoje. Existuje velká naděje na tuto poruchu s touto novou léčbou, ale bez ní život dítěte není delší než 18 měsíců.
LÉČBA: V prosinci 2016 ve Spojených státech amerických schválili nový druh léčby, který dokáže projevy nemoci mírnit a zlepšit zdravotní stav postižených. SPINRAZA je první lék na spinální svalovou atrofii. Tento lék by měl modifikovat přepis genetické informace, a tím modifikovat tvorbu bílkoviny, která u těchto pacientů chybí. Látka se aplikuje injekcí do mozkomíšního moku a klinické testování ukázalo výrazné zlepšení zdravotního stavu. Pacienti dosahují toho, že jsou schopni držet hlavu, sedět a dokonce se i postavit.
W marcu 2017 roku u Vanessy zdiagnozowano rdzeniowy zanik miesni typu 1.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.
SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
Najliczniejszy typ 1 jest zarazem najostrzejszy. SMA typu 1, zdiagnozowane u niemowląt do 6 miesiąca życia, bez zastosowania leczenia, często prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem przez dziecko 2 lat.
Nasza Vanessa ma jednak ogormna szanse na lepsze, zdrowe zycie dzieki nowemu i jedynemu lekowi na SMA.
SPINRAZA (nusinersen) to dopuszczony do sprzedazy w USA jedyny lek na SMA.
Lek ten to nadzieja dla tysięcy rodziców i pacjentów w walce z SMA. Nusinersem był poddawany badaniom, wyniki, które do tej pory opublikowano, wskazują na naprawdę rewelacyjne działanie, zwłaszcza w cięższych formach rdzeniowego zaniku mięśni. Lek przywraca poziom białka SMN (z ang. survival of motor neuron), którego niedobór jest przyczyną SMA.
Pierwszy rok leczenia Vanessy to dwie terapie.
Pierwsza obejmuje 4 dawki Spinrazy, w ciagu 2 miesiecy. Kolejna, po przerwie 4 miesiecy, to 3 dawki Spinrazy.
Kazdy zastrzyk to koszt $125,000.
Vanessa ze wzgledu na mlody wiek ma ogromne szanse na rewelcyjne wyniki terapii, ktora nie tylko uratuje jej zycie ale takze pozwoli na samodzielne zycie.
Mielismy na tyle szczescia, ze Vanessie podano juz pierwsza dawke leku. Lekarze Vanessy skontaktowali sie z producentem leku, ktory udastepnil dla niej pierwszy zastrzyk Sprinrazy. Niestety Spinraza nie znajduje sie na liscie lekow refundowanych. Ubezpieczenie Vanessy odmowilo pokrycia kosztow za lek.
Nie pozwolmy aby Vanessa stracila szanse na zdrowe, samodzielne zycie.
Mocno wierzymy w to, ze razem mozemy pomoc Vanessie sfinansowac leczenie, ktore uratuje jej zycie.
Wszystkim Wam serdecznie dziekujemy!
Organizer
Benjamin Mrowiec
Organizer
Chicago, IL
