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Julieta BPAN

$25,640 of $90,000 goal

Raised by 351 people in 7 months
Created September 12, 2018
Hola Familia y Amigos,  (please find English version below)

Somos Francis Paris y Ruben Rubio, de Colombia, padres de Valentina de 5 años y Julieta de 2 años.

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Esta es la historia de nuestra hija Julieta, único caso conocido en Colombia.

Julieta nació en el 2016 y fue diagnosticada con BPAN el 13 de agosto de 2018 después de casi 2 años de exámenes, análisis de sangre, pruebas genéticas, resonancias magnéticas, terapias (de todo tipo). Aunque estábamos buscando desesperadamente un diagnóstico, cuando finalmente lo conseguimos, nos sentimos devastados.

BPAN es una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara, descubierta en 2012, menos de 1 caso por millón.

La neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN) es un trastorno que daña el sistema nervioso y es progresivo, lo que significa que empeora gradualmente. Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se puede ver con imágenes médicas. Por esta razón, BPAN se clasifica como un tipo de trastorno llamado neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA). Muchas personas con BPAN tienen convulsiones recurrentes (epilepsia) que comienzan en la infancia o la primera infancia. Los niños con BPAN también tienen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, incluidos problemas significativos con el vocabulario y la producción del habla (lenguaje expresivo) y dificultad para coordinar los movimientos (ataxia). En la adolescencia tardía o al principio de la edad adulta, las personas con BPAN pueden comenzar a experimentar una pérdida gradual del funcionamiento intelectual (deterioro cognitivo) que puede conducir a una pérdida severa de las capacidades de pensamiento y razonamiento (demencia). También pueden presentarse problemas de empeoramiento con el movimiento, como la distonía y el parkinsonismo. La vida útil de las personas con BPAN varía. Con el manejo adecuado de sus signos y síntomas, las personas afectadas pueden vivir hasta la edad madura. La muerte puede ser el resultado de complicaciones de la demencia o problemas de movimiento, como lesiones por caídas o dificultades para tragar (disfagia) que pueden conducir a una infección pulmonar bacteriana llamada neumonía por aspiración.

Amamos mucho a Julieta y deseamos que ella tenga una vida feliz como todos los demás padres desean a sus hijos ... Para lograr esto necesitamos recursos para la investigación del tratamiento que se está llevando en España y que ha sido muy exitosa con otros subtipos de  neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA), y lo que se quiere es replicar estos avances en BPAN, así no tomaría mucho tiempo empezar con la pruebas clinicas en Julieta, también para cubrir las terapias que necesita Juli, posibles viajes al exterior, exámenes especializados, suplementos vitamínicos.

Julieta es el único caso de BPAN conocido en Colombia y se estima que hay alrededor de unos 120 casos en el mundo; al ser tan pocos los diagnósticos el apoyo de las instituciones publicas y privadas es nulo, por lo que el financiamiento de estas investigaciones se ha hecho y se sigue haciendo a través de las familias que tenemos seres queridos con este tipo de desordenes genéticos. 

No tenemos mucho tiempo, todo lo que ha venido ganando Julieta muy lentamente motor y cognitivamente lo puede perder muy rápido, en qué momento? no lo sabemos, por eso nos tenemos que mover muy rápido con la consecución de los recursos para que esta organización sin ánimo de lucro en España ( https://www.enach.org/) pueda seguir cuanto antes con la investigación y así llegar a una pronta recuperación para todos los niños BPAN. Esta enfermedad degenerativa le está quitando la vida a nuestros hijos, lentamente...

A medida que se retiren los fondos que se logren recaudar en esta campaña, se hará la respectiva donación a ENACH para que continúen con la investigación.

Muchas gracias por su apoyo!!!


Julieta, Valentina, Francis y Ruben

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Hello Family and Friends,

We are Francis Paris and Ruben Rubio, from Colombia, parents of Valentina, 5 years old and Julieta, 2 years old.

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This is the story of our daughter Julieta, the only known case in Colombia.

Julieta was born in 2016 and was diagnosed with BPAN on August 13, 2018 after almost 2 years of exams, blood tests, genetic tests, MRIs, therapies (of all kinds). Even though we were desperate for a diagnosis, when we finally got it, we were heartbroken.

BPAN is an extremely rare neurodegenerative disease, discovered in 2012, less than 1 case per million.

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is a disorder that damages the nervous system and is progressive, which means that it gradually gets worse. Affected individuals develop a buildup of iron in the brain that can be seen with medical imaging. For this reason, BPAN is classified as a type of disorder called neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Many people with BPAN have recurrent seizures (epilepsy) beginning in infancy or early childhood. Children with BPAN also have intellectual disability, delayed development including significant problems with vocabulary and producing speech (expressive language), and difficulty coordinating movements (ataxia). In late adolescence or early adulthood, individuals with BPAN may begin to experience a gradual loss of intellectual functioning (cognitive decline) that can lead to a severe loss of thinking and reasoning abilities (dementia). Worsening problems with movement also occur, including dystonia and parkinsonism. The lifespan of people with BPAN varies. With proper management of their signs and symptoms, affected individuals can live into middle age. Death may result from complications of dementia or movement problems, such as injuries from falls or swallowing difficulties (dysphagia) that can lead to a bacterial lung infection called aspiration pneumonia.

We love Julieta so Much and wish her to have a happy life just like every other parents out there wish to their children ... To achieve this goal we need resources to cover the costs of the research that is going on in Spain which has been very successful with other subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA), and all these good practices can be applied to the BPAN research so it won´t take long to start clinical trials with Julieta, also to cover the therapies, possible international trips, specialized exams, supplements as part of a diet. 

Julieta is the only BPAN case registered in Colombia and there´s an estimate of around 100 cases in the world; given the few BPAN cases worldwide there´s no support whatsoever of public or private institutions, which is why the funds has been raised and continues to be raised by the families that have loved ones with this type of genetic disorders.

We do not have much time… everything that Julieta has been gaining very slowly, physically and cognitively, she can lose it very quickly... when? We don´t know, that's why we have to move as fast as we can with the Fundraise so this non-profit organization in Spain ( https://www.enach.org/) can continue with the BPAN research and relief our children out of their pain. This Neurodegenerative disorder is taking away the lives of BPAN patients, slowly…

As funds are raised from this campaign and withdrawn, a donation will be made to ENACH to continue with the investigation.

Thank you very much for your support !!!


Julieta, Valentina, Francis and Ruben
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Hola Familia y Amigos! Les deseamos muchas bendiciones para el 2019! Mil gracias por su ayuda durante este difícil 2018... Esto apenas está comenzando para nosotros, así que los que nos puedan seguir apoyando con donaciones estamos seguros que Juli se los agradecerá algún día! Millones de gracias y Bendiciones!!!
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Hi Family and Friends! We want to wish you a 2019 filled with blessings! Tks a lot for your help in this tough and challenging ending 2018... this journey is just beginning for us, so if you are able to continue donating we are sure Julieta will thank you someday. Tks a lot!!!!
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Hola Familia y Amigos! les contamos que ya está la muestra de Juli en España para la investigación!! un paso más logrado rumbo a su mejor calidad de vida!
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Hi Family and Friends! we are so happy to let you know that Julieta´s skin biopsy is already in Spain!! one more step towards a better quality of life for Juli!
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Hola, gracias a la ayuda familiares y amigos el CANAL UNO nos dio un espacio en su noticiero (ver video aquí: https://canal1.com.co/noticias/nina-padece-extrana-enfermedad-de-la-que-solo-se-conocen-120-casos-en-el-mundo/)
También lo tenemos en la página de ENACH ( https://www.enach.org/?p=2870).
Y vendrán más... =)
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Hi, thanks to family and friends help, CANAL UNO gave us a space in their News (video here: https://canal1.com.co/noticias/nina-padece-extrana-enfermedad-de-la-que-solo-se-conocen-120-casos-en-el-mundo/)
Also we have this video uploaded in the ENACH website ( https://www.enach.org/?p=2870)
And there will be more... =)
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Hola Familia y Amigos, una muy buena amiga desde la infancia, Alejandra Ossa, nos está ayudando a retirar los fondos de las donaciones puesto que por restricciones de gofundme no lo podemos hacer desde Colombia. Posteriormente Aleja nos pasa los fondos los cuales después los estaré donando a Enach para el proyecto de investigación mencionado.
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Hi Family and Friends, a very good friend since childhood, Alejandra Ossa, is helping us withdrawing the funds raised due to a gofundme restriction where we can´t do this from Colombia. Then Aleja sends the funds to me and I I´ll wire the money to Enach for the research mentioned.
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