Bonjour, je m'appelle Élyzabeth Dufour. Je souhaite collecter des fonds pour Lionel Gauthier. Pour ses traitements, ses équipement médical spécialisé, modification nécessaires de la maison et les rendez-vous médicaux du a sa maladie rare qui nécessite des soins particuliers. Comme les thérapies essentiels pour lui donner les meilleures chances de sépanouir malgré la maladie.

Tout a commencer vers ses 9 jours de vie. Il a commencer a faire des convulsions. Je ne savais pas si c'était du a l'épilepsie. Mais des que que j'ai fais mes recherches sur la famille si ont avais des cas oui, mais pas la meme maladie. Il y avait mon parrain adulte et mon cousin étant jeune, et le frere de mon grand pere. J'ai une infirmière qui m'a aider en savoir plus avec les videos. Nous somme suivi par un médecin pédiatrie qui a fait des suivi de prises de sang et pouvoir faire des EEG (électroencéphalogramme). Nous avons su qu'il avait une genre anterovirus, je me souvien plus trop. Ils nous ont demander d'aller a l'hôpital de jonquiere 2 semaines et 2 semaines a chicoutimi pour en avoir savoir d'avantage. Pendant tout ce temps, avec les essaies de médicaments, les EEG. Lionel avait toujours des convulsions. Le jour où ils nous ont informer qu'il devait etre suivi au CHUL de Quebec pour analyser plus en profondeur. Nous y sommes aller je crois 3 semaines. Ils ont trouver le bon médicament, mais a voir si sa continuera de marcher dans son évolution. Il prend 2 médicaments 5 x par jour. Ils ont fait des test génétique approfondie, même sur moi pour voir s'il y en avait dans ma famille. Les jours avance a son rythme.

Voici, un petit peu sa définition. Le terme "STXBP1" désigne à la fois le gène et le trouble neurologique qui en est la cause, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement et de l'épilepsie. Le gène STXBP1 code pour une protéine essentielle au fonctionnement synaptique, et les mutations de ce gène perturbent le développement cérébral. Les symptômes varient mais peuvent inclure des spasmes infantiles, des troubles du mouvement, et des problèmes comportementaux comme l'autisme.

Le Gène STXBP1

Protéine fonctionnelle : Le gène STXBP1 produit la protéine «protéine de liaison à la syntaxine 1», aussi connue sous le nom de MUNC18-1.

Rôle : Cette protéine est cruciale pour la communication neuronale, agissant sur l'exocytose des vésicules synaptiques et jouant un rôle dans le développement des neurones et de leurs extensions.

Localisation : Il est situé sur le chromosome 9 humain.

Le Trouble lié au Gène STXBP1

Nature :

Il s'agit d'une maladie génétique rare affectant le cerveau, entraînant une encéphalopathie.

Symptômes communs :

Déficience intellectuelle sévère et retard de développement.

Épilepsie, apparaissant souvent tôt dans l'enfance.

Troubles du mouvement (ataxie, hypotonie, spasticité, tremblements).

Comportements de type autistique.

Causes :

Des mutations du gène STXBP1 causent le trouble. Ces mutations sont le plus souvent de novo (nouvelles) dans la famille.

Répartition :

Les symptômes et leur gravité varient grandement d'un individu à l'autre.

Recherche et Soutien

Recherche active :

La recherche sur les thérapies est en cours, avec plusieurs pistes en développement clinique.

Organisations :

Des associations de patients et de familles travaillent à accélérer le développement de traitements, à soutenir les familles et à faire avancer la recherche.

Registres :

Des registres nationaux, comme STXBP1.ca au Canada, visent à recenser les personnes atteintes, à faciliter les liens entre les familles et à collecter des données pour la recherche.

Encéphalopathie STXBP1 : MedlinePlus Genetics

Traduit — L'encéphalopathie STXBP1 est une maladie caractérisée par un dysfonctionnement cérébral (encéphalopathie) et une déficience intellectuelle et physique.

Je vous explique ma situation de mon quotidien. Je suis une jeune maman de 25 ans. Jai 3 jeunes enfants, en bas âge. Ils sont du 5 septembre 2021, 19 avril 2023 et du 28 juillet 2025. Mon 4 ans, est parfois en opposition. Mon 2 ans, ne parle pas beaucoup avec difficulté du a sa fente palatine labiale. Il est bien opéré, mais quand même difficile a comprendre. Je travaille en restauration rapide a temps pleins 10h par jours, sauf, les mercredi de 8h 14h, du au rendez vous au CRDP pour Lionel. Étant une personne qui a une dysphasie sévère, je ne peux me permettre de me trouver un travail famille. Jai essayer, mais il y a eu des mauvais points sur être trop d'employer sur le plancher ou du fait qu'il y avait pas de garderie les vendredis. Les routines je dois les faires seule si lui se repose un peu. Pourtant je suis quelqu'un de très travaillante et efficace.

Mon conjoint est gestionnaires en production laitière a trois traite par jour, temps pleins, 24h sur 7.

Je suis une personne anxieuse généralisé, j'aimerais tellement bien faire, mieux faire pour eux. Être plus présente avec les enfants. Avec la fatigue, la dépression, les émotions, je ne peu ne pas travailler, du au cout des assurances élever. avec le cout de la vie, et le budget a 0, ce n'est pas évident, avec les bris et priorisé les essentiels.

Un immense merci a tous qui m'ont lu jusqu'à la fin, au plaisir.