Sostieni la Ricerca Scientifica sulla SW
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I nostri figli sono affetti dalla Sindrome di Sturge-Weber, una malattia rara neuro-cutanea. Donaci una speranza: trovare nuovi trattamenti terapeutici per curare quei bambini che in futuro nasceranno con questa stessa Sindrome. In che modo? Contribuendo a questa campagna consentirai alla nostra Onlus di finanziare il completamento di una importante e innovativa ricerca scientifica sulla Sindrome di Sturge-Weber. Lo studio è coordinato dal ricercatore Davide Zecchin presso il Francis Crick Institute di Londra in collaborazione col Great Ormond Street Institute of Child Health .
LA SINDROME DI STURGE-WEBER
La Sindrome SW è una malattia rara neuro-cutanea: colpisce la cute, il sistema nervoso e gli occhi. In pratica a causa di un’anomala formazione dei vasi capillari durante lo sviluppo nell’utero materno (dovuta a mutazioni a mosaico del gene GNAQ e più raramente del gene GNA11) i nostri figli sono nati con una malformazione capillare.
VIVERE CON LA SINDROME SW
La Sindrome SW si manifesta sul volto con una malformazione vascolare che si presenta come una macchia color rosso vivo. Inoltre molto spesso determina gravi compromissioni a livello oculare (glaucoma) e a livello cerebrale: convulsioni anche ripetute nel tempo (epilessia), ritardi nello sviluppo psicomotorio, deficit cognitivo e/o disturbi del comportamento. Per saperne di più sulla Sindrome SW visita il sito della nostra associazione
L’IMPORTANZA DI QUESTA RICERCA SCIENTIFICA
Ad oggi le terapie esistenti mirano al trattamento dei singoli sintomi (malformazione vascolare sul volto, glaucoma, epilessia…). L’obiettivo è individuare trattamenti che permettano alle cellule compromesse dalle mutazioni genetiche di funzionare il più possibile normalmente, evitando/limitando l’insorgenza dei tipici sintomi della Sindrome SW.
LE FASI DELLA RICERCA
Si tratta di una ricerca scientifica innovativa, lunga e complessa.
La fase preliminare, quella dei test in laboratorio sulle cellule, è già stata portata a termine con esiti molto positivi. Ora il ricercatore italiano Davide Zecchin, col supporto del team coordinato dal medico ricercatrice Prof. Veronica Kinsler dovrebbe proseguire la sperimentazione in 2 fasi:
1° fase - generare un modello animale (murino) che riproduca fedelmente lo sviluppo e la progressione della malattia;
2° fase - sperimentare su questo modello animale (murino) che presenta la Sindrome SW i trattamenti terapeutici già testati in laboratorio sulle cellule.
IL VOSTRO SOSTEGNO E’ FONDAMENTALE
La nostra Onlus riesce solo in parte a finanziare queste due fasi di ricerca. Ecco perché il vostro sostegno è fondamentale per garantire che lo studio prosegua dando una speranza di vita migliore a quei bambini che nasceranno con questa malattia rara neurocutanea! Nel lungo periodo l’obiettivo è infatti che, partendo da questa ricerca scientifica, si arrivi a mettere a punto una terapia sperimentale con cui trattare i nuovi nati con la Sindrome SW.
Organizer
Sturge Weber Italia Associazione
Organizer
Province of Vicenza
