¿Qué pasaría si aquello que necesitas para vivir puede acabar contigo? El drama de Anita y de sus padres, y de todos los que padecen PKU u otros trastornos metabólicos hereditarios, es que cada día deben asegurarse un equilibrio entre las proteínas que comen y las que su organismo puede metabolizar. Es un control muy delicado, ya que si no se realiza bien puede provocar acúmulo de proteínas ingeridas y provocar daños cerebrales irreversibles. La PKU y los Trastornos Metabólicos Hereditarios son enfermedades raras, hereditarias y sin cura. Cualquier alimento que contenga proteína debe ingerirse en cantidades extremadamente controladas con gran precisión, ya que un mal cálculo puede provocar daños cerebrales irreversibles. ¿Cómo se regula esto en el día a día? Hay que realizar un cálculo exhaustivo de la cantidad de proteínas que se van ingiriendo. La experiencia de los padres, un seguimiento muy estricto por parte de los médicos y una educación férrea sobre lo que se puede y lo que no se puede comer son indispensables. Pero a pesar de esto, ante una sospecha de una situación de riesgo, como una descompensación, la única manera de verificar los niveles de proteínas en sangre y el estado del enfermo es mediante un análisis de sangre que debe realizarse en un hospital de referencia (el Hospital San Juan de Dios en Catalunya). Para muchos enfermos está a cientos de kilómetros de su residencia, y al margen de las dificultades que implica la distancia, no tendrán un resultado hasta dentro de unos días. Días que pueden vivir con incertidumbre y miedo, por las consecuencias que implica. Narcís, padre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea: <iframe media_type="0" media_id="OmaOkjzmL5s" class="youtube-replace" title="YouTube video player" style="margin-bottom:20px;width:560px;height:315px;" src="//www.youtube.com/embed/OmaOkjzmL5s/?rel=0" frameborder="0" allowfullscreen="1"></iframe> Mei, madre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea <iframe media_type="0" media_id="qrRE8oZaTf4" class="youtube-replace" title="YouTube video player" style="margin-bottom:20px;width:560px;height:315px;" src="//www.youtube.com/embed/qrRE8oZaTf4/?rel=0" frameborder="0" allowfullscreen="1"></iframe> Una solución eficaz para una reacción rápida y precisa es el Biosensor de Amonio, que permita monitorizar el nivel de proteína en sangre en tiempo real, en el propio domicilio y sin ayuda profesional. Como hacen los diabéticos para controlar su insulina. Pero este Biosensor no es aún una realidad. En la Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos trabajamos en un proyecto para desarrollar este Biosensor, y hemos dado los primeros pasos con la ayuda y soporte del laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu, que lidera el Dr. Rafael Artuch, y junto con la Universitat Autonòma de Barcelona. Pero necesitamos tu ayuda, porque es una investigación compleja y cara. Y estos fondos son urgentes, porque el proyecto no puede parar, no debe parar, y necesitamos que este Biosensor sea una realidad para mejorar la calidad de vida de muchos niños y niñas, y para evitar accidentes graves que puedan arruinar el futuro de algunos de estos niños y niñas. La Proteína Nos Mata (Protein Kills Us) es un corto que explica de forma gráfica y creativa el drama del PKU.  <iframe media_type="0" media_id="mL0vH4H4Dbc" class="youtube-replace" title="YouTube video player" style="margin-bottom:20px;width:560px;height:315px;" src="//www.youtube.com/embed/mL0vH4H4Dbc/?rel=0" frameborder="0" allowfullscreen="1"></iframe> LA FUNDACIÓN PKU La Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS, está inscrita en el Registro de Fundaciones con el número de registro 3093 y con fecha de resolución el 19 de noviembre del 2018. Si deseas comunicarte con nuestra Fundación, puedes llamar al +34 932 287 810 en horario de oficina. Está sometida al Protectorado de Fundaciones de la Generalitat de Cataluña, órgano que deberá cuidar para que se cumplan las finalidades fundacionales, las disposiciones legales y los estatutos de las fundaciones y para que se respete la voluntad fundacional. Todo ello según dicta el libro tercero del Código Civil de Cataluña relativo a las personas jurídicas. A demás, de acuerdo con la legislación vigente, la Fundación rinde cuentas anualmente al Departamento de Salud, Departamento de Trabajo, a la Sindicatura de Cuentas y a la Intervención General de la Generalitat de Cataluña. Conscientes que las relaciones humanas son el pilar básico para el desarrollo humano y vital, la Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS considera que el respeto a la dignidad, la confianza y la integridad, la autonomía y la no discriminación son valores esenciales que se deben tener en cuenta en todas sus actuaciones asistenciales, sociales y de divulgación o pedagógicas. Es por ello que, la Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS mantiene un comportamiento legal, honrado, ético y responsable que promueve, entre la totalidad de relaciones que establece, desde las persones con PKU y Otros Trastornos metabólicos hereditarios, y sus familias, su equipo asistencial de profesionales y colaboradores y las diferentes administraciones, instituciones, entidades, empresas o particulares con quien interacciona en el desarrollo de sus objetivos. <img src="https://d2g8igdw686xgo.cloudfront.net/55146898_1615317271799501_r.jpeg" alt="55146898_1615317271799501_r.jpeg" width="100%" media_type="3" /> Puedes ver o descargar el folleto "Tu solidaridad no tiene medida. Las proteínas sí." pulsando este link: <a href="http://fundacionpku.org/pdf/FolletoPKU.pdf" target="_blank" rel="noreferrer noopener">Folleto PKU en PDF</a>  El Proyecto Biosensor de Amonio (documentación técnica): Para ver la documentación base del proyecto realizada por el equipo de investigación de la UAB (Universidad Autónoma de Barcelona), pulsa sobre este link: <a href="https://fundacionpku.org/pdf/Resumen-planificacion-desarrollo-dispositivo-amonio(UAB).pdf" target="_blank" rel="noreferrer noopener">Documento Resumen de planificación del dispositivo de amonio</a>

Anonymous

Jennifer Ramos Hernandez

Sean Duffy

Minnie Rolls

Guardiola Carnisseria Figuerola Begur

Laura Riquelme Corbella

Toñy Amador

IRENE PEREZ LEÓN

Guardiola Fleca la Palma Begur

Vicente mas castells

Proyecto BIOSENSOR: ayuda a los niños con PKU

platform

Platform is iOS

Android

Adyen Google Pay Development Audience

$opt_dummy_attribute

English only

Deprecate Stripe Legacy

dyn_template_ids

Adyen V6 Bene Transfer & MyMoney Campaign Organizers - test01

Bene transfer V6 and AdyenV6MyMoney Campaign Organizers - production

OneTrust next-app audience

fundCountryCode

NextDoor Share Option Users

Fundraisers with Reactions feature capability

fundCurrencyCode

US + Non-charity COs Only

locale

fund country is US and user language is English

personId

comms-internal-person-ids

Enhanced Story Experience Users

Suggested Goal Experience Users

user language is English and fund country: US, AU, DK, FI, IE, NO, SE, CA, GB; 

Poster share - new funds eligible (newest 9/18)

Streaming widgets beta user

paymentProcessor

3DS payment method

user language is English and fundCountry: US, AU, DK, FI, IE, NO, SE, CA, GB; 

GoFundMe Employees

ipAddress

Mark Rieth IP Address

Version 9.2.0 and above

Fund is in English speaking country

desktop

Android v12.11.0 and above

Platform is Android

paymentMethodType

checkoutType

Payment method type group to be vaulted on success

admin pr kit prod

EUR Donation Upsell

Share Text generation Skip Fundraiser

(prod) new funds eligible for amp12 (UGC gallery)

fintrac_cad_idv_form_v2 audience

paymentProcessorAccountId

fallback mode accounts

proCampaignId

p2p legacy startfundraising page

be_supporter_comments_enabled_supported_funds

AMP24 New Funds Only PROD (DO NOT MODIFY)

countryCode

charityId

UKCharities

Federated Search Internal Testing

route.pathname community

US Donation Upsell audience 

Auto Thanks Feature Audience

Supporter Comments Eligible Funds

International Only

fundId

braze fundraiser group 

Payment Identity Transfers ATO Risk Check (Targeted) - Production

Fundraiser Saved Payment Method Rate Limit Bypass (Production)

leaderboard-partner-id-audience-givepanel

Version 9.2.1 and above

AUD Donation Upsell audience

fundraiserCountryCode is US/EN

Active Fundraiser - Smart Default Cadence

DAF Internal

Vault on success card payment method

Platform is iOS v11.0.0 and above

Desktop users

Person ids

United States (US) users

allow yuno fundraisers for test

Mexico country code

Posters INTL

NPO Profile Opted-In

iOS at or above 12.4.0

non-US recurring donors

Canada Campaign Owner Group

Fundraiser Without Meta Link

Scheduler payment tester gorup

charityCommunityId

Charities allow to be claimed unclaimed (PRD)

Canada (CA) users

currencyCode

UC Tipping v20250115 International

pymk_production_xplr_fe_team

Android at or above 12.2.0

Profile photo entry point audience

smart goals (fundraiser/manage) on test01

Activity Tracking v1 Beta Testing

writePath

Stream Notification

start gfm intl allowed locales

Platform is iOS v11.2.0 and above

prod_ach_audience

AI Chatbot Audience

amp13 only new funds (prod) (anyword auto)

UC Flow Enabled (Prod)

Payment Identity Beneficiary Verification - Production

shared notification bell audience

Custom users

ach frontend audience

Android v11.0.0 and above

Users Receiving Payments Paused Notifications

smart goals test01

Manage Coach - US English Organizers Only + new funds only

Team EGG - IP Address list

Fundraiser Without Instagram Deep Link

Native 11.4.0 and above

UC Tipping v20250107

Users Receiving Braze KYC Validation Failed

Native 11.3.0 and above

Influencer - Prod

US fundraisers and US users

userEmail

template_id

userId

fundUrl

isCharityCo

email

appVersion

shouldBucketIntoExperiment

partnerId

donationCadence

isActiveFundraiser

isPartner

isMobile

npoProfileOptIn

fundIsLinkedWithMeta

hasSessionDonation

isCampaignOwner

fundHasInstagramDeepLink

Native 11.4.0 and higher

New funds eligible - Video Sharing (PROD)

GB Donation Upsell audience 

Auto Thanks V3 Rollout Audience

Thank you V3 testing whitelist

isRecurringFriendly

Is Recurring Friendly

Excluded funds - Video Sharing

Logged In Users

CH Donation Upsell audience

Android v10.6.0 and above

userCurrencyCode

Localized Currency

v11.5.0 and above

testAudience

pathname

Survicate

appVersion is at or above 12.8.0

Non-charity fund

isChallengeFundraiser

challenge-fundraisers

Payment Identity Launch Verification - Production

New funds eligible - Posters v2

CAD Donation Upsell Audience

Braze Email Tester

NPO Profile Opted-Out

iOS App Version

hasKnownDonors

PYMK has donors

iOS v12.3.0 and above

Proyecto BIOSENSOR: ayuda a los niños con PKU

Still €378,524 to go. Help us build momentum.