<div>Hallo ihr Lieben, ich bin Susanne, die Mama von der süßen, kleinen Maus namens Marleen (3,5 Jahre alt). Ich muss zugeben, dass mir diese Aktion sehr schwerfällt, aber manchmal hat man keine andere Wahl, besonders, wenn man schlagartig in Not gerät. - Dazu kommt noch, dass wir uns, Fabian (der Vater) und ich, in der Pflicht befinden über diesen seltenen Gendefekt Aufklärung zu betreiben.
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<div>Marleen ist schwer krank, auch wenn man es ihr nicht sofort ansieht.
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<div>Marleen hat MSMDS, multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. Eine ultraseltene Erkrankung, für die es im Moment keine Heilung gibt. Es sind im Moment ca. 60 Fälle auf der gesamten Welt bekannt.
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<div>Diese Krankheit befällt die kompletten glatten Muskeln im gesamten Körper, die für alle Organe, sowie die Gefäße und das Gehirn zuständig sind.
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<div>Das bedeutet, an MSMDS erkrankte Menschen können jederzeit einen Schlaganfall, ein Aneurysma, eine Lungenembolie, eine Gefäßverengung oder -erweiterung bekommen, bis hin zu teilweisen Organversagen.
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<div>Besonders, wenn die Krankheit unentdeckt bleibt. Wenn man das Glück hat und der Gendefekt wird erkannt, wird man in regelmäßigen Abständen komplett durchgecheckt, sodass man gewisse Anzeichen vorzeitig erkennen kann und somit gezielt dagegen steuern kann. Natürlich bleibt immer der Restrisiko was Schlaganfall und Aneurysma angeht. - Dieses Risiko hat im Prinzip jeder Mensch, allerdings haben MSMDS Erkrankte ein höheres Risiko als Menschen, die nicht diesen Gendefekt haben. Dazu kommt noch, dass diese Krankheit nicht über einen Kamm geschert werden kann, da der Verlauf der Krankheit komplett unterschiedlich verlaufen kann. Einige trifft es hart, andere haben einen leichteren Verlauf. Trotzdem darf man diese Krankheit nicht verharmlosen, sondern es ist unsere Pflicht auf diese seltene Erkrankung aufmerksam zu machen.
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<div>Bis jetzt hat Marleen, im Verhältnis zu anderen betroffenen Kindern, einen leichten Verlauf. Wir hoffen sehr, dass es so bleibt, trotzdem wissen wir nicht, was in Zukunft passiert.
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<div>Marleen ist bereits zweimal am Ductus Arteriosus, einer Ader, die am Herzen liegt, auf der ein Aneurysma war, operiert worden und wäre dabei fast gestorben. Bei dieser OP erlitt Marleen eine Stimmbandlähmung, die jetzt für immer bleiben wird. Man vermutet auch, dass sie bereits einen kleinen Schlaganfall gehabt hat. Ansonsten hat sie noch erweiterte Augenpupillen und ist dadurch lichtempfindlich, sowie weit- und kurzsichtig und sieht zusätzlich unscharf.
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</div><img alt="" media_type="3" src="https://d2g8igdw686xgo.cloudfront.net/77186687_1702928391508089_r." width="100%" />
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<div>Durch den Gendefekt darf Marleen auch nicht mehr allein sein und muss ständig im Blick behalten werden. Das bedeutet für mich, dass ich nicht mehr arbeiten gehen kann, sodass ich leider auf Bürgergeld angewiesen bin. – Die einzige Möglichkeit wäre ein flexibler Home-Office Job, aber bis jetzt habe ich leider noch keine Arbeit in diesem Bereich gefunden.
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<div>Marleen sowie andere betroffene Menschen haben leider einige Einschränkungen, sie dürfen kein Trampolin mehr springen, aus gewissen Höhen nicht fallen, nicht tauchen, kein Blasinstrument spielen und z.B. auch nichts Schweres heben. Ganz schlimm sind Auffahrunfälle. Sie dürfen noch vieles machen, aber keine Sachen, die dazu führen, einen Druck in den Gefäßen aufzubauen, da die Gefäße fragil sind.
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<div>Ein anderes Problem ist, dass diese Krankheit so unbekannt ist, dass wir gezwungen sind lange Fahrten sowie Reisen auf uns zu nehmen, um Ärzte aufzusuchen, die bereits den Gendefekt MSMDS kennen und behandeln.
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<div>Das bedeutet, wir müssen nicht nur regelmäßig nach Heidelberg fahren, sondern auch nach Freiburg, Zürich und sogar nach Boston (USA).
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<div>Da Marleen durch ihre erweiterten Augenpupillen lichtempfindlich ist, müssen wir jetzt die Scheiben unserer beiden Autos verdunkeln lassen, da die Maus kein Sonnenlicht verträgt. Durch ihre Kurz-, Weitsichtigkeit und Unschärfe benötig Marleen eine spezielle Brille, die regelmäßig gewechselt werden muss, bzw. eine zweite Brille, die als Sonnenbrille funktioniert. Denn ohne Sonnenbrille und Sonnenhut können wir ab Frühjahr nicht das Haus verlassen.
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<div>Vor kurzen wurde mir bewusst, wenn Marleen zuhause einen Schlaganfall bekommt, habe ich keine Chance den Notarzt reinzulassen, da unsere alte Haustür keine Türsprechanlage hat und diese leider nicht nachgerüstet werden kann. Das bedeutet, wir müssen schnellstmöglich eine neue Haustür organisieren, die man mit einer Türsprechanlage versehen können. Dazu kommen noch die Reisekosten, da wir regelmäßige weite Strecken fahren müssen, um zu Ärzten zu gelangen, die diesen Gendefekt kennen und behandeln.
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<div>Marleen benötigt auch ein Blutdruckmessgerät, sowie ein Gerät, das die Herzfrequenz und die Sauerstoffsättigung überwacht.
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<div>Es gibt Hoffnung:
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<div>Da ich das Wort „unheilbar“ nicht akzeptieren wollten, habe ich mich auf die Suche begeben und bin auf den Zeitungsartikel von MGH-Harvard gestoßen. – Da hat eine Frau Dr. Musolino über ihre Forschung berichtet und dass sie zusammen mit ihrem Team bereits in Mäuseversuchen super Erfolge erzielen konnten und dass sie in ein paar Jahren mit der Gentherapie gegen MSMDS an den Menschen gehen dürfen. – Das hat uns wieder Hoffnung gegeben, sodass ich beschlossen habe, Frau Dr. Musolino zu kontaktieren.
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<div>Seitdem haben wir guten Kontakt zum Team von Dr. Musolino, sodass wir die Chance erhielten, am 12.01.2024 sie sogar persönlich per Online-Meeting kennenzulernen. Diese Frau hat uns einfach Mut gemacht, weiter für unsere Tochter zur kämpfen.
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<div>Bei dem Online-Meeting hat Frau Dr. Musolino erzählt, dass sie hofft, dass die Gentherapie für den Gendefekt MSMDS in 3 oder in 4 Jahren fertig sein wird, wenn alles weiterhin gut verläuft. – JEDOCH hat sie leider erwähnt, dass diese Gentherapie wahrscheinlich nicht billig sein wird.
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<div>Wir vermuten stark, dass diese Gentherapie genauso so viel kosten wird, wie die Gentherapie für SMA Typ1 und Typ 2 – Die Gentherapie für die Muskelerkrankung SMA Typ1 und Tpy2 kostet im Moment in Deutschland über 2 Millionen EURO. (Falls ihr mehr darüber wissen wollt, die 2 Millionen Euro Gentherapie heißt „Zolgensma.“, - Einfach bei Google eingeben.)
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<div>Wir hoffen stark, dass die Gentherapie für Marleen nicht diese abartige Summe sprengt, aber wir gehen im Moment davon aus. Das bedeutet für uns, dass wir jetzt schon damit anfangen müssen, für die MSMDS Gentherapie Spenden zu sammeln, denn diese Summe können wir nicht allein aufbringen. – Das ist UNMÖGLICH!!!!!
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<div>Jetzt wissen wir, dass die Gentherapie mit viel Glück in 3 oder 4 Jahren kommen wird, diese Zeit können wir sinnvoll dafür nutzen, Spenden zu sammeln und über den Gendefekt aufzuklären!
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<div>Dann haben wir noch erfahren, dass das Team in Bosten demnächst eine Studie starten wird. Wir möchten, dass Marleen die Chance erhält, an dieser Studie teilzunehmen. Wir bekommen demnächst weitere Informationen über die Studie, die im März / April starten soll. Das bedeutet für uns, dass wir für drei Jahre, jeweils einmal im Jahr für eine Woche nach Bosten fliegen müssen. – Dazu kommt noch, dass einmal im Jahr in Bosten noch zusätzlich eine Versammlung aller MSMDS erkrankten Menschen stattfindet, an der wir gerne teilnehmen möchten, um mehr Austausch mit gleichgesinnten Menschen zu haben. – Was ganz wichtig ist bei diesem seltenen Gendefekt, da die meisten Erfahrungen betroffene Eltern haben.
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<div>Mittlerweile haben wir Kontakt zu vier anderen betroffenen Familien in Deutschland, die schon länger gegen diesen Gendefekt ankämpfen. Frau Dr. Musolino, sowie die anderen vier Familien und sogar wir vermuten, dass es eine Dunkelziffer an Menschen gibt, die unter dem Gendefekt leiden, aber es nicht wissen. Umso wichtiger ist, dass wir auf diesen Gendefekt aufmerksam machen.
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<div>Wenn wir nicht so ehrgeizig gewesen wären, wüssten wir bis jetzt nicht, was unsere Tochter hat. – Da der Gendefekt zum Tode führen kann, will man sich nicht ausmalen, was passiert wäre…
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<div>Deshalb bitten wir EUCH - Bitte helft uns!! Bitte helft uns, diesen seltenen Gendefekt zu besiegen und auf MSMDS aufmerksam zu machen!!
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<div>Wir wollen, dass unsere Tochter weiterhin ein fast normales Leben führen darf und den schrecklichen Gendefekt durch die Gentherapie besiegen kann.
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<div>Wir danken Euch jetzt schon für eure Spende und eure Hilfe!!
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<div>Marleen, Fabian und Susanne
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<div>Weitere Informationen:
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<div>Am Tag der selten Erkrankungen, den 29.02.2024 hat Dr. Musolino und ihr Team ein Vortrag über ihre Forschung, Studie und der Gentherapie gehalten. Diesen Vortrag könnt ihr unter folgenden Link anschauen:
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<div><a href="https://www.youtube.com/watch?si=n0vDxas9hEhu0ooK&amp;v=rUeF6a0FYC4&amp;feature=youtu.be" target="_blank" rel="noreferrer noopener"><a href="https://www.youtube.com/watch?si=n0vDxas9hEhu0ooK&amp;v=rUeF6a0FYC4&amp;feature=youtu.be" target="_blank" class="" rel="nofollow noopener noreferrer">https://www.youtube.com/watch?si=n0vDxas9hEhu0ooK&amp;v=rUeF6a0FYC4&amp;feature=youtu.be</a></a>
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<div>Der Zeitungsartikel von Harvard Boston, der von der Studie und ihren Erfolgen berichtet:
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<div><a href="https://news.harvard.edu/gazette/story/2023/11/network-of-medical-detectives-solve-genomic-mystery/?fbclid=IwAR0f7I7F7WAHP9jiComMXOxC0ar6ytCQXZI-3FH8d0xpdG0zp2n3IxQB4TI" target="_blank" rel="noreferrer noopener"><a href="https://news.harvard.edu/gazette/story/2023/11/network-of-medical-detectives-solve-genomic-mystery/?fbclid=IwAR0f7I7F7WAHP9jiComMXOxC0ar6ytCQXZI-3FH8d0xpdG0zp2n3IxQB4TI" target="_blank" class="" rel="nofollow noopener noreferrer">https://news.harvard.edu/gazette/story/2023/11/network-of-medical-detectives-solve-genomic-mystery/?fbclid=IwAR0f7I7F7WAHP9jiComMXOxC0ar6ytCQXZI-3FH8d0xpdG0zp2n3IxQB4TI</a></a>
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<div>Mehr Information über ACTA 2 Genmutation, was Familien aus den USA zusammengetragen haben, sowie die jährliche Versammlung von betroffenen Familien:
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<div><a href="https://www.acta2allianceorg/" target="_blank" rel="noreferrer noopener"><a href="https://www.acta2allianceorg/" target="_blank" class="" rel="nofollow noopener noreferrer">https://www.acta2allianceorg/</a></a>
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<div>Falls ihr unser Abenteuer verfolgen wollt, könnt ihr es gerne über Instagram tun. – Wir sind keine Profis, wollen aber versuchen für Euch transparent zu werden.
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<div>Ihr findet uns auf Instagram unter folgenden Namen: marleen_vs_msmds
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<div>Danksagung:
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<div>Wir möchten uns auch bei der freiwilligen Feuerwehr in Kiedrich bedanken, sowie bei allen Winzern in Kiedrich und auch bei der Gemeinde, dass sie uns, ohne zu zögern ebenfalls so stark unterstützen und helfen. – Da fehlen uns einfach die Worte.
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<div>Ihr seid einfach großartig. DANKE!!! DANKE!! DANKE!!
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<div>Wir möchten uns auch ganz herzlich bei der Stadt Kiedrich bedanken, die für Marleen am 01.11.2024 ein Benefizabend organisiert haben.
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<div>Lieben Dank, dass ihr so stark hinter uns steht.
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<div>Dann möchten wir uns noch bei Opera et Cetera, die am 16.11.2024 für Marleen ein Benefizkonzert in Wiesbaden organisiert haben. - Bedanken!!! Das sogar weltbekannte Opernsänger, wie Andreas Scholl und viele andere für Marleen singen, macht uns einfach Sprachlos. Danke! Danke! Wir wissen nicht, wie wir uns bedanken können.
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<div>Update:
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<div>29.12.2023
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<div>Erstmal vielen lieben Dank an alle Spender. Durch eure Spenden konnten wir ein neues Überwachungsgerät kaufen, dass die Herzfrequenz und die Sauerstoffsättigung messen kann und dies alles ohne Kabel. Sobald das Gerät da ist, können wir Marleen besser in der Nacht im Auge behalten.
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<div>12.01.2024
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<div>Heute haben wir Dr. Musolino und ihr Team per Online-Meeting kennenlernen dürfen.
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<div>Mittlerweile haben wir die Zusage, dass sie wollen, dass Marleen an der Studie in Boston teilnimmt. - Genauere Informationen werden wir demnächst noch erhalten. Wann genau es nach Boston geht, wissen wir noch nicht, vermutlich im März / April.
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<div>Frau Dr. Musolino hatte auch vorgeschlagen, dass sie für alle Ärzte, die Marleen behandeln, einen Online-Vortrag halten kann und es auch gerne möchte. In dem Online-Vortrag geht es über den Gendefekt, ihre Forschung, die Gentherapie und ihre Studie. (Bis jetzt haben alle Ärzte zugesagt, im Moment wird nach einem gemeinsamen Termin gesucht)
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<div>17.01.2024
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<div>Heute hatten wir ein Online-Meeting mit dem einzigen Arzt, der sich in Deutschland seit fünf Jahren auf den Gendefekt MSMDS spezialisiert hat. – Dieses Meeting war sehr interessant und hat uns weiter Mut gemacht und uns weitergeholfen. – Dieser Arzt wird auch bei dem Online-Vortrag von Dr. Musolino dabei sein. – Er selbst wusste noch nichts von der Forschung an der MSMDS Gentherapie und war völlig begeistert und wollte, dass wir den Kontakt zu Boston herstellen. – Was wir natürlich getan haben.
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<div>13.03.2024
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<div>Danke der Spenden, konnten wir heute die Scheiben vom unseren Auto verdunklen lassen, so dass Marleen nun ohne Sonneneinstrahlung im Auto mit fahren kann. Marleen ist auf Grund ihres Gendefekt lichtempfindlich und die handeslüblichen Verdunklungen haben leider bei ihr nicht funktioniert, so dass sie die ganze Zeit von der Sonne geblendet wurden ist.
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<div>14.03.2024
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<div>Marleen ist offiziell Partentin in MGH Boston und ist bei der Studie in Boston dabei. Ab Mai soll es los gehen, wir sind gerade dabei abzuklären, wann wir für eine Woche nach Boston fliegen können. Natürlich halten wir Euch auf den Laufenden!
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<div>14.04.2024
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<div>vom 30.03. - 12.04.2024 war Marleen wieder im Krankenhaus, mit drei Vireninfekten und einer Lungenentzündung. Durch die Viren und der Lugenentzündung hat Marleen´s Lunge leider einen Schaden abbekommen. Wir hoffen sehr, dass sich die Lunge wieder erholt, genaueres werden wir in Juni erfahren.
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<div>28.04.2024
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<div>Marleen bekommt demnächst ihre spezielle Brille, mit selbstverdunklen Gläser, die sich dem Sonnenlicht anpassen. Wir hoffen, dass Marleen dadurch mehr Lebensqualität erhalt. Mittlerweile konnten wir alle Fenster mit Plissee bestücken, so dass die Maus jetzt uneingeschränkt jedes Zimmer betreten kann, ohne von der Sonnenlicht geblendet zuwerden. Vielen Dank, dass Ihr uns Hilft, Marleen mehr Lebensqualität zuschenken.
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<div>18.06.2024
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<div>Leider hat sich Marleen Lunge nicht ganz erholt, die chronische Veränderung im linken Flüge ist immer noch zu sehen, allerdings hat der Arzt bemerkt, dass Marleen unteren Teil der Lunge überbläht ist.
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<div>11.08.2024
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<div>Hatte Marleen ihren ersten TIA, leider war der Rettungsdienst und die Klinik mit einen TIA bei einer zweijährigen total überfordert. Unser Glück war es, dass es sich hierbei um einen leichten TIA gehandelt hat, aber das kann man vorab nie wissen. - Es hätte schlimmeres passieren können.
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<div>22-23.08.2024
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<div>Haben wir uns mit zwei anderen Familien in Deutschland getroffen, deren Kinder ebenfalls an MSMDS leiden. Für dieses Treffen war ich persönlich sehr Dankbar. Da dieser Gendefekt so selten und so unbekannt ist, ist jeglicher Austausch Goldwert.
</div>
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<div>25.- 27.09.2024
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<div>Am 25.09 fiel Marleen Sättigung plötzlich wieder ab und Sie bekam Fieber, so dass wir mit dem Rettungsdienst in Erlangen in die Klinik gebracht worden sind, da Marleen wieder ein Sauerstoffbedarf hatte. Leider war auch die Kinderklinik in Erlangen mit Marleen Diagnose überfordert und wir haben leider bis heute kein Sauerstoffgerät bekommen.
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<div>13.10-29.10.2024
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<div>Am 14-15.10 hätte Marleen in der Kinderklinik Freiburg ein MRT Termin und paar anderen Untersuchungen gehabt, leider hat Marleen ein Tag davor eine schwere Lungenentzündung aus dem Nix heraus entwickelt, so dass sie am Ende in Freiburg für 1 1/2 Wochen auf der Intensivstation gelandet ist und sie einen Sauerstoffbedarf von 80% gebraucht hat. Die wichtigen Untersuchen, die wir dringend wegen ihren körperlichen Zustand benötigen, wurden leider auf Ende November verschoben, da ihre Lunge sich erstmal von der schweren Lungenentzündung erholen muss.
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<div><br />
</div>
<div>Am 1.3.2025 ging es für uns das erste Mal für eine Woche nach Boston /USA. Marleen hat ein Studienplatz erhalten und dadurch die Möglichkeit bekommen, das Spezialisten Team in der USA kennen zulernen. Für uns war es ein Meilenstein, dass wir diese Chance erhalten haben und eine Rundum Check von Marleen Zustand erhalten haben. Wir haben soviel über MSMDS gelernt, soviel hätte wir in Deutschland nicht über diese Krankheit lernen könne. Wir haben es geschafft, das Spezialisten-Team mit dem Team in Freiburg zu vernetzen, so dass wir uns wenigsten etwas Sicherer fühlen. Doch für uns heißt es trotzdem, dass wir einmal im Jahr mindesten nach Boston fliegen müssen. Was wir ohne Eure Hilfe nicht schaffen werden. Wir sind Dankbar für jede Hilfe, die wir über Euch erhalten und Marleen einfach die beste medizinische Möglichkeiten zu geben, die es gibt.
</div>
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</div>
<div>Am 13.10.2025 ging es für uns zum Kontrolltermin in die Kinderklinik Freiburg. Leider macht uns ihr Aortabogen sorgen, so dass wir beschlossen haben, dass Sie nun Blutdrucksenker erhält und würde in Freiburg darauf eingestellt. 
</div>
<div>Leider kam aber vier Wochen später der Anruf, dass den Freiburger die Aorta überhaupt nicht gefällt und bittet uns Ende November 25 erneut zu kommen für ein CT. Den das Wort OP ist gefallen. Ein Wort, was ich nicht so schnell hören wollte. 
</div>
<div>Da die letzte Aorta OP in Deutschland nicht gut ausgegangen ist bei einen MSMDS Patienten, steigt umso mehr meine Angst. Am liebsten würde ich Marleen in Boston operieren lassen, doch das können wir uns finanziell nicht leisten. 
</div>
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</div>
<div>Jetzt steht die Frage im Raum. - Was machen wir, wenn die OP notwendig ist. Was tun wir?
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</div><img alt="" media_type="3" src="https://d2g8igdw686xgo.cloudfront.net/77186687_170292848652552_r." width="100%" />
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<div>Seite aktualisiert mit den aktuellen Informationen am 15.11.2024
</div>

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Melanie Bolz

Silke Morgenstern

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Jürgen Häusler

Mehmet Akif Turan

Ina Skolin

Dana Zschornak

Marleen's kampf gegen die seltene Erkrankung MSMDS

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