Julien le petit mutant

Julien avait 2 ans et demi quand nous avons appris qu'il était né avec une mutation génétique très rare : le syndrome CTNNB1.

Nous venions de passer 20 mois à consulter, à nous questionner, à passer des tests, à nous inquiéter. Ce diagnostic, qui se voulait être une réponse à ses retards développementaux, est surtout venu avec une infinitude de questions.

Les chances sont que vous n'ayez jamais entendu parler du syndrome CTNNB1. Ce n'est pas surprenant, il y a présentement moins de 500 cas de diagnostiqués dans le monde, laissant bien peu de place pour la recherche et les avancées médicales en Amérique du Nord.

Pourtant, ce syndrome neurodéveloppemental grave touche les habiletés que l’on tient pour acquises telles que la marche, la vision, la parole, le fait d’entrer en communication...

Une solution inespérée se présente toutefois et nous donne espoir!

La Fondation CTNNB1 a réalisé des avancées scientifiques importantes et la thérapie génique est très prometteuse. Cette thérapie pourrait grandement améliorer la qualité de vie de Julien, ainsi que celle de tous les enfants nés avec le syndrome CTNNB1.

Notre but est d’amassé 50 000$ pour la Fondation CTNNB1 afin de contribuer à cette recherche prometteuse. Cela nous permettra également de se rendre en Slovénie avec Julien afin de rencontrer l’équipe médicale pour les essais cliniques.

SVP PARTAGEZ, et donnez si vous le pouvez!

Le plus sincèrement du monde, MERCI.

La famille de Julien, petit mutant.

* source video: SMA TYPE 1: How gene therapy works