Smith Magenis syndroom
Donation protected
Anoniem doneren is mogelijk door de optie aan te klikken onder uw naam tijdens de transactie.
(mensen zonder kredietkaart die willen doneren mogen gerust contact met me opnemen voor een andere oplossing 0493/99.25.25 of [email redacted])
Mijn naam is Jelle Detavernier, ik ben samen met mijn vriendin, Ellen Feys trotse ouder van ons dochtertje Lio.
Lio is momenteel 6 maand jong en heeft vorige maand de diagnose van het Smith Magenis syndroom gekregen, een afwijking op chromosoon 17.
Dit is een zeer zeldzaam syndroom die hier in België amper bekend is. Met onze crowdfunding willen we anderen in België proberen ondersteunen en willen we het syndroom beter bekend maken.
Dit door middel van een website op te richten.
Als de inzameling succes heeft zou ik graag verder doen om een familiedag te organiseren in België. Een dag waar mensen die in hetzelfde schuitje zitten terecht kunnen om gelijken te ontmoeten en om gezellig samen te zijn.
De website en familiedag op poten zetten is voor mij ook een manier om om te gaan met het nieuws en de problemen die zich in de toekomst zullen voordoen.
Wat is Smith Magenis?
Smith Magenis wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje gen op chromosoon 17.
Dit heeft heel ingrijpende gevolgen voor de persoon met het syndroom.
Zo hebben kinderen met het syndroom een ontwikkelingsachterstand waardoor ze heel moeilijk praten (de coördinatie tussen mond en tong verloopt niet zoals het moet). Ze kunnen pas op latere leeftijd wandelen omdat er problemen zijn met hun zenuwen waardoor hun spieren achter komen.
Kinderen met het syndroom hebben ook autistische kenmerken en voldoen aan de criteria van ADHD. Ze slaan, bijten of krabben zichzelf, trekken hun nagels uit, bonken met hun hoofd of stoppen voorwerpen in hun mond. Dit komt door de frustratie van onbegrip.
De kinderen groeien en eten slecht en hebben een lage spierspanning waardoor de fijne motoriek een probleem vormt.
Kinderen slapen heel moeilijk omdat ze plots spontaan dag en nacht gaan wisselen, daardoor raken ze 's nachts niet in slaap en kunnen ze overdag de hele dag slapen.
6 op de 10 kinderen krijgen ook scoliose (verkromming van de rug) die uiteindelijk moet geopereerd worden.
Dit zijn enkele van de gevolgen van het syndroom.
Meer informatie over het syndroom kunnen jullie via onderstaande link terugvinden.
Meer over smith magenis
ikzelf, mijn dochter en alle anderen die in dit schuitje zitten zullen jullie dankbaar zijn voor jullie hulp!
Alvast bedankt!
Jelle Detavernier
(mensen zonder kredietkaart die willen doneren mogen gerust contact met me opnemen voor een andere oplossing 0493/99.25.25 of [email redacted])
Mijn naam is Jelle Detavernier, ik ben samen met mijn vriendin, Ellen Feys trotse ouder van ons dochtertje Lio.
Lio is momenteel 6 maand jong en heeft vorige maand de diagnose van het Smith Magenis syndroom gekregen, een afwijking op chromosoon 17.
Dit is een zeer zeldzaam syndroom die hier in België amper bekend is. Met onze crowdfunding willen we anderen in België proberen ondersteunen en willen we het syndroom beter bekend maken.
Dit door middel van een website op te richten.
Als de inzameling succes heeft zou ik graag verder doen om een familiedag te organiseren in België. Een dag waar mensen die in hetzelfde schuitje zitten terecht kunnen om gelijken te ontmoeten en om gezellig samen te zijn.
De website en familiedag op poten zetten is voor mij ook een manier om om te gaan met het nieuws en de problemen die zich in de toekomst zullen voordoen.
Wat is Smith Magenis?Smith Magenis wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje gen op chromosoon 17.
Dit heeft heel ingrijpende gevolgen voor de persoon met het syndroom.
Zo hebben kinderen met het syndroom een ontwikkelingsachterstand waardoor ze heel moeilijk praten (de coördinatie tussen mond en tong verloopt niet zoals het moet). Ze kunnen pas op latere leeftijd wandelen omdat er problemen zijn met hun zenuwen waardoor hun spieren achter komen.
Kinderen met het syndroom hebben ook autistische kenmerken en voldoen aan de criteria van ADHD. Ze slaan, bijten of krabben zichzelf, trekken hun nagels uit, bonken met hun hoofd of stoppen voorwerpen in hun mond. Dit komt door de frustratie van onbegrip.
De kinderen groeien en eten slecht en hebben een lage spierspanning waardoor de fijne motoriek een probleem vormt.
Kinderen slapen heel moeilijk omdat ze plots spontaan dag en nacht gaan wisselen, daardoor raken ze 's nachts niet in slaap en kunnen ze overdag de hele dag slapen.
6 op de 10 kinderen krijgen ook scoliose (verkromming van de rug) die uiteindelijk moet geopereerd worden.
Dit zijn enkele van de gevolgen van het syndroom.
Meer informatie over het syndroom kunnen jullie via onderstaande link terugvinden.
Meer over smith magenis
ikzelf, mijn dochter en alle anderen die in dit schuitje zitten zullen jullie dankbaar zijn voor jullie hulp!
Alvast bedankt!
Jelle Detavernier
Organizer
Jelle Detavernier
Organizer
Deinze
