Hola Familia y Amigos,  (English version below) Somos Francis Paris y Ruben Rubio, de Colombia, padres de Valentina y Julieta. <img src="https://d2g8igdw686xgo.cloudfront.net/32917266_1537044426431757_r.jpeg" alt="32917266_1537044426431757_r.jpeg" title="" width="100%" media_type="3" /> Esta es la historia de nuestra hija Julieta, único caso conocido en Colombia. Julieta nació en el 2016 y fue diagnosticada con BPAN el 13 de agosto de 2018 después de casi 2 años de exámenes, análisis de sangre, pruebas genéticas, resonancias magnéticas, terapias (de todo tipo). Aunque estábamos buscando desesperadamente un diagnóstico, cuando finalmente lo conseguimos, nos sentimos devastados. BPAN es una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara, descubierta en 2012, con una incidencia de 1 caso por cada 10 millones. La neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN) es un trastorno que daña el sistema nervioso y es progresivo, lo que significa que empeora gradualmente. Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se puede ver con imágenes médicas. Por esta razón, BPAN se clasifica como un tipo de trastorno llamado neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA). Muchas personas con BPAN tienen convulsiones recurrentes (epilepsia) que comienzan en la infancia o la primera infancia. Los niños con BPAN también tienen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, incluidos problemas significativos con el vocabulario y la producción del habla (lenguaje expresivo) y dificultad para coordinar los movimientos (ataxia). En la adolescencia tardía o al principio de la edad adulta, las personas con BPAN pueden comenzar a experimentar una pérdida gradual del funcionamiento intelectual (deterioro cognitivo) que puede conducir a una pérdida severa de las capacidades de pensamiento y razonamiento (demencia). También pueden presentarse problemas de empeoramiento con el movimiento, como la distonía y el parkinsonismo. La vida útil de las personas con BPAN varía. Con el manejo adecuado de sus signos y síntomas, las personas afectadas pueden vivir hasta la edad madura. La muerte puede ser el resultado de complicaciones de la demencia o problemas de movimiento, como lesiones por caídas o dificultades para tragar (disfagia) que pueden conducir a una infección pulmonar bacteriana llamada neumonía por aspiración. Amamos mucho a Julieta y deseamos que ella tenga una vida feliz como todos los demás padres desean a sus hijos. Para lograr esto necesitamos recursos para unas investigaciones de tratamientos que se están llevando a cabo internacionalmente y también para cubrir las terapias que necesita Juli, posibles viajes al exterior, exámenes especializados, suplementos vitamínicos, etc. Julieta es el único caso de BPAN conocido en Colombia y se estima que hay alrededor de unos 500 casos en el mundo; al ser tan pocos los diagnósticos el apoyo de las instituciones publicas y privadas es nulo, por lo que el financiamiento de estas investigaciones se ha hecho y se sigue haciendo a través de las familias que tenemos seres queridos con este tipo de desordenes genéticos.  No tenemos tiempo, todo lo que ha venido ganando Julieta muy lentamente motor y cognitivamente lo puede perder muy rápido... en qué momento? no lo sabemos, por eso nos tenemos que mover muy rápido con la consecución de los recursos. Esta enfermedad degenerativa le está quitando la vida a nuestros hijos, lentamente... Los recursos conseguidos con sus donaciones serán destinados a la investigación para encontrar un tratamiento (por ahora) y próximamente, Dios mediante, con la terapia genética lograr una cura; también para las terapias que necesita Juli, posibles viajes al exterior, exámenes especializados, suplementos vitamínicos, etc. Muchas gracias por su apoyo!!! Julieta, Valentina, Francis y Ruben _______________________________________________________________________________________________________________ Hello Family and Friends, We are Francis Paris and Ruben Rubio, from Colombia, parents of Valentina and Julieta. <img src="https://d2g8igdw686xgo.cloudfront.net/32917266_1536980869568802_r.jpeg" alt="32917266_1536980869568802_r.jpeg" width="100%" media_type="3" /> This is the story of our daughter Julieta, the only known case in Colombia. Julieta was born in 2016 and was diagnosed with BPAN on August 13, 2018 after almost 2 years of exams, blood tests, genetic tests, MRIs, therapies (of all kinds). Even though we were desperate for a diagnosis, when we finally got it, we were heartbroken. BPAN is an extremely rare neurodegenerative disease, discovered in 2012, with an incidence rate or 1 case per 10 million. Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is a disorder that damages the nervous system and is progressive, which means that it gradually gets worse. Affected individuals develop a buildup of iron in the brain that can be seen with medical imaging. For this reason, BPAN is classified as a type of disorder called neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Many people with BPAN have recurrent seizures (epilepsy) beginning in infancy or early childhood. Children with BPAN also have intellectual disability, delayed development including significant problems with vocabulary and producing speech (expressive language), and difficulty coordinating movements (ataxia). In late adolescence or early adulthood, individuals with BPAN may begin to experience a gradual loss of intellectual functioning (cognitive decline) that can lead to a severe loss of thinking and reasoning abilities (dementia). Worsening problems with movement also occur, including dystonia and parkinsonism. The lifespan of people with BPAN varies. With proper management of their signs and symptoms, affected individuals can live into middle age. Death may result from complications of dementia or movement problems, such as injuries from falls or swallowing difficulties (dysphagia) that can lead to a bacterial lung infection called aspiration pneumonia. We love Julieta so Much and wish her to have a happy life just like every other parents out there wish to their children ... To achieve this goal we need resources to cover the costs of research undergoing internationally, also to cover the therapies, possible international trips, specialized exams, supplements as part of a diet.  Julieta is the only BPAN case registered in Colombia and there´s an estimate of approx. 500 cases worldwide; given the few BPAN cases there´s no support whatsoever of public or private institutions, which is why the funds has been raised and continues to be raised by the families that have loved ones with this type of genetic disorders. We do not have time… everything that Julieta has been gaining very slowly, physically and cognitively, she can lose very quickly... when? We don´t know, that's why we have to move as fast as we can. This Neurodegenerative disorder is taking away the lives of BPAN patients, slowly… The funds raised will be used to cover the costs of the investigation to find a treatment, and also in the near term, to try to find a CURE with gene therapy. Also to cover the therapies, possible international trips, specialized exams, supplements as part of a diet.  Thank you very much for your support !!! Julieta, Valentina, Francis and Ruben

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Julieta BPAN

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