Fabian's Battle with "LGMD"

As many know Fabian has been battling with severe Gait, short achille tendon, posture abnormality and just recently was diagnosed with "LGMD" limb girdle muscular dystrophy. This has bough a big medical expenses onto my cousin Family.  Fabian is being put on clinical trial list  in different states, even here in Chicago @ Lurie's Hospital. But in order to continue with clinical trial he needs to get lots of testing done. Some which insurance does not covered.  Fabian is being closely monitor for any heart and breathing difficulties. 

Limb-girdle muscular dystrophy is a term for a group of diseases that cause weakness and wasting of the muscles in the arms and legs. The muscles most affected are those closest to the body (proximal muscles), specifically the muscles of the shoulders, upper arms, pelvic area, and thighs.

The severity, age of onset, and features of limb-girdle muscle dystrophy vary among the many subtypes of this condition and may be inconsistent even within the same family. Signs and symptoms may first appear at any age and generally worsen with time, although in some cases they remain mild.

In the early stages of limb-girdle muscular dystrophy, affected individuals may have an unusual walking gait, such as waddling or walking on the balls of their feet, and may also have difficulty running. They may need to use their arms to press themselves up from a squatting position because of their weak thigh muscles. As the condition progresses, people with limb-girdle muscular dystrophy may eventually require wheelchair assistance.

Muscle wasting may cause changes in posture or in the appearance of the shoulder, back, and arm. In particular, weak shoulder muscles tend to make the shoulder blades (scapulae) "stick out" from the back, a sign known as scapular winging. Affected individuals may also have an abnormally curved lower back (lordosis) or a spine that curves to the side (scoliosis). Some develop joint stiffness (contractures) that can restrict movement in their hips, knees, ankles, or elbows. Overgrowth (hypertrophy) of the calf muscles occurs in some people with limb-girdle muscular dystrophy.

Weakening of the heart muscle (cardiomyopathy) occurs in some forms of limb-girdle muscular dystrophy. Some affected individuals experience mild to severe breathing problems related to the weakness of muscles needed for breathing. In some cases, the breathing problems are severe enough that affected individuals need to use a machine to help them breathe (mechanical ventilation).

Intelligence is generally unaffected in limb-girdle muscular dystrophy; however, developmental delay and intellectual disability have been reported in rare forms of the disorder.


Lest's unite as a family and help Eddie and Sophie with what we can and God will multiply your fruits.  Please pray for them, they need the strength, patience, to continue battle.

Matthew 18:20 "For where two or three gather in my name, there am I with them."


Como muchos saben, Fabian ha estado luchando contra la marcha severa, el tendón de achille corto, la anomalía de la postura y recientemente se le diagnosticó "distrofia muscular de la faja de las extremidades" "LGMD". Esto ha provocado grandes gastos médicos para mi prima y su Familia. Fabian está siendo incluido en la lista de ensayos clínicos en diferentes estados, incluso aquí en Chicago @ Lurie's Hospital. Pero para continuar con el ensayo clínico, necesita hacerse muchas pruebas. Algunos de los cuales el seguro no cubre. Fabian está siendo vigilado de cerca para detectar cualquier problema cardíaco y respiratorio.

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita de forma progresiva los músculos del cuerpo. Está provocada por la presencia de una información genética incorrecta o por la ausencia de la información genética necesaria para producir las proteínas que permiten fabricar y conservar unos músculos sanos.

Los niños a quienes les diagnostican una distrofia muscular pierden gradualmente la capacidad para hacer cosas como andar, sentarse, mover brazos y manos e, incluso, respirar con facilidad. Su creciente debilidad también les puede provocar otros problemas de salud.

Existen varias formas distintas de distrofia muscular, que pueden afectar a los músculos en distinta medida. En algunos casos, la distrofia muscular se inicia en la infancia, mientras que en otros la enfermedad no aparece hasta la etapa adulta.

La distrofia muscular no tiene cura, pero los investigadores están aprendiendo muchas cosas sobre cómo prevenirla y cómo tratarla. Los médicos también está trabajando para mejorar las funciones muscular y articular, así como para enlentecer el deterioro muscular, a fin de que los pacientes puedan llevar vidas activas y lo más independientes posible.

Síntomas iniciales
Muchos niños con distrofia muscular siguen un patrón normal de desarrollo durante los primeros años de vida. Pero, con el paso del tiempo, desarrollan problemas relacionados con el movimiento. Un niño con distrofia muscular puede empezar a tropezar, caminar como un pato, tener dificultades para subir escaleras o andar como si fuera de puntillas (sin apoyar los talones en el suelo). Al niño le puede costar mucho levantarse cuando está sentado o puede tener dificultades para empujar cosas, como una carretilla o un triciclo.

Los niños afectados por una distrofia muscular suelen desarrollar mucho los músculos de las pantorrillas (o gemelos), lo que recibe el nombre de pseudohipertrofia gemelar, a medida que el tejido muscular se va destruyendo y va siendo sustituido por tejido graso.

Diagnóstico
Si un pediatra sospecha que un niño podría padecer una distrofia muscular, le hará una exploración física, elaborará sus antecedentes médicos familiares y formulará preguntas a sus padres sobre cualquier problema relacionado con su salud, sobre todo los que estén relacionados con su sistema muscular.

Asimismo, es posible que el pediatra solicite algunas pruebas para saber qué tipo de distrofia muscular padece el paciente o bien para descartar otras enfermedades que pueden provocar problemas similares. Entre estas pruebas, se puede incluir un análisis de sangre para medir la concentración de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando se rompen las fibras musculares. Unas concentraciones de creatina quinasa anormalmente altas indican que hay algo que está provocando lesiones musculares.

También es posible que el pediatra solicite un análisis de sangre para comprobar si el ADN del niño presenta defectos genéticos compatibles con una distrofia muscular y/o que pida una biopsia muscular. En este tipo de biopsia, el pediatra extirpará una pequeña muestra de tejido muscular y la examinará al microscopio. Las células musculares de una persona con distrofia muscular presentan cambios en la morfología y pueden contener concentraciones bajas de distrofina, una proteína que ayuda a las células musculares a conservar tanto su forma y su longitud.

Porfavor oren por mi Prima y su Familia, para que Dios les de la fuerza y paciensia para seguir con esta batalla.