Medicinas para Emily en Venezuela

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                             Emily Sofía, una Princesa de Luz

Hola, soy Emily Sofía Hung Cisneros, estoy diagnosticada con Síndrome de Rett, necesito de tu ayuda para comprar e importar mis medicinas, pañales y otros insumos. Adicionalmente, necesito control médico y rehabilitación constante que ayuden a mejorar mi calidad de vida.  La crisis e inflación que atraviesa mi país Venezuela ha generado una escasez de medicinas, pañales, comida, en general, todo… y día a día el costo de la vida se incrementa enormemente.

Por eso quiero contarte mi historia.

Tengo 6 años, soy venezolana, vivo en Valencia -Venezuela con mis papás: Nelson y Geraldine, y mi hermano Gabriel de 9 meses.


Mi historia:

Mis padres se alegraron mucho cuando se enteraron que venía en camino. Nací el 5 de marzo de 2011 y desde ese día soy la princesa de la casa.

Aunque dije mis primeras palabras a los 4 meses y medio... “Mamá”, “papá” y “mapa”, mi desarrollo motor fue un poco más lento de lo normal. Me senté a los 9, gateé a los 11 y me paré a los 13 meses.

Alrededor de mis 14 meses, toda mi familia notó que algo no iba bien. Ya no sonreía, no jugaba, perdí el habla, no agarraba las cosas y aparecieron las estereotipias en mis manos (movimientos repetitivos sin un fin determinado). Hoy en día continúan, y aunque entiendo el comando “manos abajo” involuntariamente siempre las llevo a la boca.


Fue entonces cuando empezaron las visitas a pediatras, neurólogos e inicio de estimulación temprana con fisioterapia y terapia ocupacional. Mi diagnóstico aún estaba inconcluso: hipotonía y posible autismo. Empecé a “marchar” (deambular) a los 18 meses.

A los 21 meses me hicieron una prueba genética para el Síndrome de Rett, resultando positivo. No fue fácil para mi familia entender y aceptar ese diagnóstico; sin embargo, el amor todo lo puede y papá, mamá y demás familiares han hecho de todo para mejorar mi calidad de vida.

El Síndrome de Rett

Según la Asociación Española de Síndrome de Rett, es una enfermedad rara que puede afectar a 1 de cada 10.000 a 12.000 niñas nacidas vivas. Afecta a todos los grupos raciales y étnicos del mundo. Es un trastorno del neurodesarrollo grave, de origen genético debido a una mutación del gen MECP2 del cromosoma X. El gen MECP2 es uno de los responsables de la producción de una proteína neurotransmisora necesaria para el desarrollo normal del cerebro. La mutación genética que
causa el síndrome aparece aleatoriamente en la mayoría de los casos.

La discapacidad más grave y severa de este síndrome es la Apraxia, que es la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores, lo cual afecta: la mirada, el habla, el uso de las manos, la marcha, el gateo, el equilibrio, todo. Como dice Elisabet Pedrosa en su libro Criaturas de Otro Planeta, crónica de una lucha contra el Síndrome de Rett, “es como si el director de una orquesta no estuviera capacitado para dirigirla y los músicos, individualmente, tocasen cuando les viniera en gana”.

El síndrome de Rett no tiene cura ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad.

En resumen

La Epilepsia


La parte más fuerte de mi enfermedad es la epilepsia, lo que ameritó cambiar muchas veces de neuropediatra.
Mis primeras crisis convulsivas se presentaron cuando tenía 3 años, generalmente perdía el tonomuscular y caía al suelo. Tomé Trileptal (Oxcarbazepina) y Keppra (Levetiracetam) pero las crisis no mejoraron, fui una niña irritable y lloraba todo el tiempo.

Casi un año convulsionando a diario ocasionó que perdiera la marcha y tuve que ser trasladada en coche/carriola a diario.

En Febrero de 2015, mis papás me llevan a realizar un Video Electroencefalograma de 72h (Video EEG) y mi medicación mejoró notablemente mi estado de ánimo, volví a ser una niña feliz y sonriente. Las crisis desaparecieron por aproximadamente un año.


Actualmente, mi diagnóstico es síndrome de Rett / síndrome convulsivo fármaco-resistente, generalmente tengo 2 convulsiones a diario a pesar de estar medicada con:

- Topiramato*  150 mg/día. 
- Clobazam*  5 mg/día.
- Ácido Valpróico  450 mg/día.


*Estos medicamentos no se consiguen en mi país por la escasez de medicinas, por lo cual mi familia debe importarlos.

Mi cuidado

Para mantener mi calidad de vida asisto a: fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de lenguaje, psicopedagogía e hidroterapia, la cual es mi favorita.


Necesito ayuda para todas las actividades, desde aseo personal (uso pañales) hasta alimentación y recreación, ya que no uso las manos adecuadamente.

Mis papás deben llevarme periódicamente a control con neuropediatra, fisiatra, traumatólogos ortopedistas. Debo realizarme laboratorios de control, Rx – columna, cadera y pies, EEG. Y además utilizo férulas antiequinas aunque no me gustan.

Cuento con tu oración y tu aporte, para que mis papás puedan comprar e importar mis medicamentos y pañales ya que son imposibles de conseguir en nuestro país debido a la crisis socioeconómica que actualmente atraviesa.

Si deseas contribuir en Bolívares, estos son los datos:
Geraldine Cisneros Morón, C.I:15.398.190
Banco Mercantil 0[phone redacted] 44 1097183874
[email redacted]

Por favor, comparte mi historia en las redes sociales y así damos a conocer el Síndrome de Rett.

Instagram: @unaprincesadeluz

Dios te bendiga y multiplique tu generosidad con salud y prosperidad.

Desde Venezuela, muchísimas gracias.

Emily Sofía Hung Cisneros



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                      Emily Sofia,  a Princess of Light

Hi, I'm Emily Sofia Hung Cisneros, I'm diagnosed with Rett Syndrome and I want to tell you my story.

I am 6 years old, I am Venezuelan, I live in Valencia - Venezuela with my parents: Nelson and Geraldine, and my baby brother Gabriel of 9 months.  
 
My story:

My parents were very happy when they knew that I was coming. I was born on March 5, 2011 and since that day I am the princess of the house.

Although I said my first words at 4 months and a half ... "Mom", "dad" and "map". My motor development was a bit slower than normal. I sat at 9, I crawled at 11 and I stud up at 13 months.

Around my 14 months, my whole family noticed that something was not right. I no longer smiled nor played, I had stopped talking, I did not grab things and stereotypies appeared in my hands (Repetitive movements without a specific purpose). Today they continue, and although I understand the command "hands down" involuntarily always carry them to my mouth.


That was when the visits to pediatricians, neurologists and initiation of stimulation began with physical therapy and occupational therapy. My diagnosis was still incomplete: hypotonia and possible autism. I started to "go" (wander around) at 18 months. 

At 21 months I had a genetic test for Rett Syndrome, which was positive.


It was not easy for my family to understand and accept this diagnosis; however, love can do everything and mom, dad and other relatives have done everything to improve my life’s quality.

Rett Syndrome

According to the Spanish Association of Rett Syndrome, it is a rare disease
that can affect 1 of every 10,000 to 12,000 girls born alive. It affects all racial and ethnic groups in the world. It is a severe neurodevelopmental disorder, of genetic origin due to a mutation of the MECP2 gene of the X chromosome. The MECP2 gene is one of the responsible for the production of a neurotransmitter protein necessary for the normal development of the brain. The genetic mutation that causes the syndrome appears randomly in most cases.

The most severe and severe disability of this syndrome is Apraxia, which is the inability to the body to perform motor movements, which affects: gaze, speech, the hands, the march, the crawling, the balance, everything. As Elisabet Pedrosa says in his book: Creatures Of Another Planet, a chronicle of a struggle against Rett Syndrome, "it is as if an orchest director wouldn’t be able to direct his musicians and they would individually play when they were come in will."

Rett syndrome has no cure or effective therapies to stop the disease.

In summary


Epilepsy

The strongest part of my illness is epilepsy. My first seizures occurred when I was 3 years old; after a while I lost my muscular tone and fell to the ground. I took Trileptal (Oxcarbazepine) and Keppra (Levetiracetam) but seizures did not improve. I was an irritable girl and I cried all the time.

Almost a year convulsing daily caused me to lose the ability to walk and I had to be move with a stroller daily.

In February of 2015, my parents take me to practice a Video Electroencephalogram of 72h (Video EEG) and my medication markedly improved my mood, I became a happy girl again and smiling. Seizures disappeared for about a year.


Currently, my diagnosis is Rett syndrome / drug-resistant convulsive syndrome, I usually have 2 seizures daily although I am medicated with:

Topiramate * 150mg / day,
Clobazam * 5mg / day
Valproic Acid 450 mg / day.

*These medicines are not available in my country due to the lack and shortage of medicines, that's why my family should import them.

My care

To keep my life's quality I attend: physical therapy, occupational therapy, language therapy, psychopedagogy and hydrotherapy, which is my favorite.


I need help for all activities, from personal hygiene (I use diapers), feeding and recreation, due I do not use the hands properly.

My parents should take me periodically to the neuropediatrician, physiatrist, traumatologists, orthopedists. I have to perform control laboratories, Rx - column, hip and feet, EEG. Also I use feet splints (Static AFO) although I do not like them.

I count on your prayer and your contribution, so that my parents can buy and import my medicines and diapers because it is impossible to obtain in our country due to the current socio-economic situation. 

For donations directly in US $ or Euro € contact my mom to: [email redacted]

Please share my story and so let us know about Rett syndrome.

 Instagram: @unaprincesadeluz

 God bless you and multiply your generosity with health and prosperity.

Thank you so much.
 
Emily Sofia Hung Cisneros




                                            
                                              Français

              Emily Sofia, une princesse de la lumière

Salut, je suis Emily Sofia Hung Cisneros, je suis diagnostiqué avec le syndrome de Rett et je voudrais leur raconter mon histoire.

J’ai 6 ans, je suis Vénézuélienne et j’habite à Valencia, Venezuela avec mes parents : Nelson et Geraldine, et mon petit frère, Gabriel de 9 mois.


Mes parents étaient très heureux quand ils ont entendu que j’allais venir. Je suis née le 5 mars de 2011 et depuis ce jour-là je suis la princesse chez moi.

Bien que j’aie dit mes premiers mots à 4 mois et demi… « maman », « papa » et « mapa », mon développement moteur était un peu plus lent que le normal. Je me suis assis à 9 mois, j’ai rampé à 11 mois et je me suis levée à 13 mois.

Vers mes 14 mois, toute ma famille a remarqué que quelque chose n’allait pas bien. J’ai arrêté de sourire, de jouer, et aussi de parler. Je ne pouvais pas attraper les choses parce que dans ce moment-là, les mouvements stéréotypés sont apparus à mes mains (mouvements répétitifs sans ordre particulier). Aujourd’hui, cela continue et même si je suis capable de comprendre la commande « baisser les mains » je toujours touche ma bouche involontairement.


Il était à ce moment-là, où mes parents ont commencé à consulter les pédiatres, les neurologues et j’ai commencé avec les thérapies de stimulation précoces avec physiothérapie et ergothérapie. Mon diagnostic était incomplet : hypotonie et possible autisme. J’ai commencé à marcher à 18 mois.

Alors, à 21 mois, j’ai suivi un test génétique pour le Syndrome Rett. C’était positif. Bien que ce diagnostic soit difficile de comprendre et d’accepter pour ma famille, ils m’ont donné tout l’amour possible et maman et papa et toute ma famille ont fait de tout pour améliorer ma qualité de vie.


Le Syndrome Rett

Selon l’Association espagnole de Syndrome Rett est une maladie génétique rare qui peut affecter 1 fille sur 10 000 à 15 000 filles nées vivantes. Il affecte tous les groupes raciaux et ethniques dans le monde. Il est un problème neurologique grave d’origine génétique causé par une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X. Le gène MECP2 est l’un des responsables de la production d’une protéinée de neurotransmission nécessaire au développement normal du cerveau. La mutation génétique se produit au hasard dans la majorité des cas.

L’incapacité plus grave, et sévère est l’Apraxie, qui est l’incapacité de programmer le corps pour effectuer des mouvements. Ce qui affecte : le regard, la parole, l’utilisation des mains, la marche, l’équilibre. Selon l’auteur Elisabet Pedrosa dans son livre « Créatures d’autre planète, chronique d’un combat contre le syndrome de Rett » « C’est comme si le chef d’un orchestre n’est pas capable de la diriger, et chaque musicien joue quand meilleure lui semble ».

Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif. La prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire quotidienne et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie (ostéoporose, épilepsie, scoliose, troubles ventilatoires…).[1]

 [1] https://afsr.fr/2014/08/21/definition-et-criteres-de-diagnostic/ consulté le 4 juillet 2017

En résumé


L’épilepsie

La partie la plus forte de ma maladie est l’épilepsie. Ce qui méritait de consulter plusieurs neuropédiatres. Ma première saisie a eu lieu quand j’avais 3 ans, généralement je perdais le tonus musculaire et je tombais à sol. J’ai pris Trileptal (Oxcarbazepina) et Keppra (Levetiracetam) mais la crise n’avait pas améliorée. J’étais une fille irritable et pleurais tout le temps.

Après un an en convulsant tous les jours, j’ai perdu la capacité de marcher et j’ai dû être transporté en voiture ou en poussette.

En février 2015, après avoir fait un électroencéphalogramme vidéo de 72 heures (vidéo EEG) et mes médicaments améliore de façon significative mon humeur, je suis retournée à être une fille heureuse et souriante. La crise est disparue pendant environ un an.


Actuellement, mon diagnostic est le syndrome convulsif Rett pharmaco résistante, habituellement j’ai deux saisies par jour. Je prendre les suivantes médicaments :
*Topiramato 150 mg par jour,
*Clobazam 5mg par jour et
Acide Valproique 450 mg par jour.


*Ces médicaments ne sont pas disponibles dans mon pays Venezuela actuellement à cause de la crise et la manque de médicaments, par lequel ma famille doit les importer.

 Mes soins

Pour garde ma qualité de vie, je dois fréquentèrent aller à la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, la thérapie de langage et ma préférée l’hydrothérapie.
 

Je besoin d’aide pour toutes les activités dès l’hygiène personnelle (l’utilisation de couches) à la nourriture, les loisirs parce que je ne peux pas utiliser mes mains correctement.

Mes parents doivent prendre le contrôle périodiquement avec neuropédiatres, physiatre, orthopédistes, traumatologues. Je dois faires des examens de labo, RX de la colonne vertébrale, les pieds et la hanche, EEG, et aussi je dois utiliser des férules anti équines. Bien qu’elles ne me plaisent pas.
 
Je compte sur vos prières et votre contribution, afin que mes parents puissent acheter et importer mes médicaments, mes couches, car ils sont impossibles a obtenir dans mon pays Venezuela à raison de la crise socio-économique.

 Pour une contribution en US $ ou Euro s’il vous plait contacter ma mère à  [email redacted]

S’il vous plait partager mon histoire et comme cela beaucoup des personnes connaitront le syndrome Rett.

Instagram : @unaprincesadeluz

 Que Dieu vous bénisse et multiplier votre générosité à la santé et la prospérité.

Merci beaucoup,

Emily Sofia Hung Cisneros



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