Chiara Fund

On October 10, 2017, my beautiful niece Chiara Esperanza Fazio was born. Chiara was a healthy, joyful baby girl. Then the week she turned five months old, everything changed. My sister Yanella and brother in law Claudio began to notice that she was having trouble swallowing and was having spasms and even seizures. When they brought her to the ER, after a series of tests, Chiara was diagnosed with Type 1 Lissencephaly. This is a very rare brain malformation where parts of the brain are smooth and lack folds in the cerebral cortex. 

She has isolated lissencephaly sequence due to the deletion of the PAFAH1B1 gene during conception.  Since this gene is not present in her DNA, neuron migration did not properly occur while in utero.  ILS is a condition that affects brain development before birth.  Normally, the cells that make up the exterior of the brain are well organized, multi-layered, and arranged into many folds and grooves.  In people with ILS, the cells of the cerebral cortex are disorganized, and the brain surface is abnormally smooth. Chiara’s symptoms include seizures, spasms, low muscle tone and delayed development.  The range of development for people with lissencephaly is from a 3 to 5 month level to nearly normal development and intelligence. 

Chiara’s parents Yanella and Claudio are currently working hard to keep her seizures and spasms under control.  It seems that the current medications she is on are working, but it is crucial to keep her free of viruses or infections as they seem to trigger a relapse.  It will also be extremely important for her to receive all of the therapy possible so she can reach her fullest potential.  Her development is delayed, but she shows a lot of potential as she tries to interact verbally, smiles, laughs and cries with all of the feeling in the world.  She is definitely a fighter too.  When healthy and seizure free, she can roll over, reach for objects and follow things visually, these are all great signs of potential for much further development! 

This diagnosis has completely changed Yanella and Claudio’s life. Yesterday Claudio wrote me and said this, “It is difficult planning day to day activities and we aren’t sure when or how we will ever take a vacation again. We get very little sleep. Our focus has always been on our kids, but that has now intensified greatly. We now appreciate the smallest things and our faith in God has grown deeply. We are trying not to sacrifice the lives of our other children, Gianpiero and Linda, at the expense of supporting Chiara, but it is a tremendous challenge.  We all need all of the emotional and psychological support we can get right now.  Support from family and friends is really helping carry us through this journey.  Especially our parents that have been able to come stay with us for extended periods of time.  It is hard to believe that it’s been less than 2 ½ months since the seizures started and the diagnosis; it feels much longer.”

As a result of all this, Claudio and Yanella have begun to incur an overwhelming amount of bills and expenses that include things like insurance deductibles, airline tickets for family to go help them, and specialized medical and therapeutic equipment.  This is going to be a long journey with ongoing expenses. Going forward, Chiara will need intensive PT/OT sessions for 3-4 hours a day, a special air filtration system for the house to decrease the chances of getting Chiara sick and relapsing to more seizures, alternative therapies/medicines (such as the Anat Baniel Method), and additional therapeutic and developmental equipment.  In addition to this, Chiara requires full care, so the family will have to live off of one income for the foreseeable future.

Please help my sister and family in this difficult time as they try to ensure Chiara can reach her fullest potential in life. We’ve learned through it all, that it really takes a village. Our friends and family were there for my sister when her house was foreclosed during the recession, when she moved to Peru and then back to US, and when Linda had her swimming accident and miraculously survived.

In the words of Claudio, “Chiara is the greatest joy in our life right now and we need all of our family and friends to help give us the strength that we need to give her all that she needs to be her best.”

Please help out the Fazio’s in this difficult time. From my family to yours, thank you for all your love, prayers, and support.

Raul Huaman (brother of Yanella Fazio, uncle of Chiara)

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El 10 de Octubre del 2017 nació mi hermosa sobrina Chiara Esperanza Fazio. Chiara era una niña saludable y alegre. Repentinamente, la semana que ella cumplio cinco meses todo cambio. Mi hermana Yanella y mi cuñado Claudio se dieron cuenta de que ella estaba teniendo dificultad al pasar los alimentos, y tenia espasmos y ataques. Cuando la llevaron a la sala de emergencia, después de una serie de pruebas, Chiara fue diagnosticada con Lisencefalia Tipo 1. Esta es una malformación del cerebro muy extraña en la que partes el cerebro son lisas y no tienen los dobleces en la corteza cerebral.

Ella tiene secuencia de lisencefalia aislada debido a la supresión de el gen PAFAH1B1 durante la concepción. Al no tener este gen presente en su ADN, la migración de neuronas no ocurrió apropiadamente en el útero. ILS, por sus siglas en inglés, es una condición que afecta el desarrollo del cerebro antes del nacimiento. Normalmente, las células que forman el exterior del cerebro están bien organizadas, en varias capas, y arregladas en muchos dobleces y surcos. En personas con ILS, las células de la corteza cerebral están desorganizadas, y la superficie del cerebro es anormalmente lisa. Los síntomas de Chiara incluyen ataques, espasmos, bajo tono muscular y desarrollo atrasado. El rango de desarrollo para las personas con lisencefalia es un nivel de 3 a 5 meses hasta un desarrollo e inteligencia casi normal.

Los padres de Chiara, Yanella y Claudio, actualmente están trabajando arduamente para mantener los ataques y espasmos bajo control. Al parecer, las medicinas que le han sido recientemente recetadas están funcionando, pero es crucial mantenerla libre de viruses o infecciones ya que estos provocan relapsos. También, es extremadamente importante recibir toda la terapia posible para que ella pueda alcanzar el máximo de su potencial. Su desarrollo está atrasado, pero ella muestra mucho potencial cuando ella interactúa verbalmente, sonrie, rie y llora con mucho sentimiento. Definitivamente, Chiara es una luchadora. Cuando ella se encuentra sana y sin ataques, ella puede rodearse y alcanzar objetos y seguir las cosas visualmente, todos estas son muy buenas señales de potencial para un desarrollo más avanzado.

Este diagnóstico ha cambiado completamente la vida de Yanella y Claudio. Ayer, Claudio me escribió diciendo lo siguiente. “Es difícil planear las actividades diarias y no sabemos ni cuándo ni cómo vamos a poder tomar vacaciones otra vez. Dormimos muy poco. Siempre hemos sido muy dedicados a nuestros hijos, pero ahora esto se ha intensificado. Ahora apreciamos los pequeños detalles y nuestra fe en Dios se ha vuelto más profunda. Tratamos de no sacrificar las vidas de nuestros dos hijos mayores, Gianpiero y Linda, a expensas del cuidado de Chiara, pero es un reto muy grande. Necesitamos todo el apoyo emocional y psicológico que podamos recibir. El apoyo de nuestros familiares y amigos nos ayuda a sobrepasar este momento. Especialmente nuestros padres que han podido venir a apoyarnos por extensos periodos de tiempo. Es difícil de creer que han sido menos de 2 meses y medio desde que los ataques empezaron y el diagnóstico; se siente como mucho más tiempo”.

Como resultado de todo esto, Claudio y Yanella han comenzado a acumular una abrumadora cantidad de facturas y gastos como costos deducibles de seguro, pasajes de aerolíneas para transportar a familiares para que los ayuden, y equipo especializado de medicina y de terapia. Este será un camino largo y con gastos constantes. Hacia adelante, Chiara va a necesitar sesiones de terapia física y ocupacional de 3 a 4 horas al día, un sistema especial de filtración de aire para reducir las probabilidades de que Chiara se enferme y tenga un relapso que la lleve a más ataques, medicinas y terapias alternativas (como el método de Anat Baniel), y equipo de terapia y desarrollo adicional. Además de esto, Chiara requiere constante cuidado, por lo tanto la familia va a tener que depender de un solo ingreso en el futuro previsible.

Por favor, ayuden a mi hermana y a mi familia en este momento difícil, ya que estamos tratando de garantizar que Chiara pueda alcanzar su máximo potencial en la vida. Hemos aprendido a través de todo esto, que realmente se necesita el apoyo de todos. Nuestros amigos y familiares estuvieron allí para ayudar a mi hermana cuando su casa fue tomada por el banco durante la recesión, cuando se mudó a Perú y luego regresó a los Estados Unidos, y cuando Linda tuvo su accidente de natación y milagrosamente sobrevivió.

En palabras de Claudio, "Chiara es la alegría más grande de nuestra vida en este momento y necesitamos la ayuda de todos nuestros familiares y amigos darnos la fortaleza que necesitamos para darle todo lo que ella necesita para ser lo mejor posible".

Por favor ayudemos a la familia Fazio en este momento difícil. De mi familia a la suya, gracias por todo su amor, oraciones y apoyo.

Raul Huaman (hermano de Yanella Fazio, tío de Chiara)