Barrierefreiheit für Alina

Alina, ein Mädchen mit einem seltenen Gen-Defekt namens CDKL5 

Anfang März 2018 hat unsere Tochter Alina (geboren am 18.1.2017) die Diagnose Cdkl5, eine seltene Gen Mutation erhalten. Deutschlandweit sind derzeit ca. 50 Fälle und weltweit ca. 1500 Fälle bekannt. Hinzu kommt das Alina eine resistente Epilepsie hat. Dies war ein massiver Einschnitt in unser Familienleben, da man es in der Schwangerschaft nicht feststellen konnte. Alina galt auch nach der Geburt als gesund. 

Alina bekam im 4 Monaten ihren 1. Anfall. Es hat fast 1 Jahr gedauert, warum Alina nicht auf Medikamente richtig eingestellt werden kann und die Epilepsie mit täglich bis zu 10 Anfällen und mehr nicht unter Kontrolle gebracht werden kann. Wir waren 8 Monate im Krankenhaus. Nur durch Zufall über eine  Facebookgruppe haben wir eine Mutter kennengelernt,  die in der Humangenetik gearbeitet hat und haben so erfahren das es eine Panel Gen Untersuchung gibt. Eine Panel Gen Untersuchung bedeutet das 365 Gene in unserem Fall untersucht werden können,bei einer resistenten Epilepsie.  So naiv wie wir damals waren haben wir eine Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft gemacht, wo man auf Trisomie 21 testen lassen kann und dachten damit ist alles in Ordnung.  Nie im Leben haben wir damit gerechnet das wir so ein schlimmeres Ergebnis bekommen würden und die Welt stand still, als wir die Diagnose erhalten haben CDKL5 Mutation.

Alina wird 
-nie sprechen 
-nie laufen 
-nie richtig sehen können ( sie gilt als Blind)
-sie ist geistig und körperlich behindert (auf einem Stand eines Säuglings)
-sie leidet unter resistenter Epilepsie

Dennoch wollen wir Alina, so gut es geht ein normales Leben bieten.

Vor Alinas Geburt haben wir ein Haus in Essen gekauft. Damals konnten wir nicht erahnen welches Schicksal uns ereilt.
Somit ist unser Haus nicht behindertengerecht ausgebaut und hat viele Treppen und zu enge Durchgänge. Das Leben mit einem behinderten Kind, stellt einem täglich vor neuen Herausforderungen. Täglich kämpft man mit den Krankenkassen auf Hilfsmittel und auf Genehmigungen auch für Therapien. Leider lehnt die Krankenkasse sehr viel ab. Zuschüsse durch die Krankenkasse werden nur einmalig im Jahr von max. 4000€ gewährt. Doch leider werden auch nicht alle Anträge bewilligt, so dass man selbst für ein Großteil der Kosten aufkommen musst.


Die Umbaumaßnahmen für ein Badezimmer zum Beispiel werden mit ca. 16.000€ vorausgeplant. Ein behinderten gerechter Zugang in den Garten und ein barrierefreier Eingang kostet 40.000€. Gerade im Sommer liebt es Alina im Garten zu liegen und auf Ihrer Art und Weise dabei zu sein und mit ihrer Schwester zu spielen.

Daher benötigen wir Ihre Spende für:

Umbaumaßnahmen wie:

-Barrierefreies Badezimmer 
-Türöffnungen müssen verbreitert werden und Wände rausgerissen werden
-behinderten gerechter Zugang in den Garten 
- behindertengerechter Eingang mit Rampe

Allgemeine Hilfsmittel wie:
-Physiotherapie 
- einen 2 Therapiestuhl für den Kindergarten
-Reittherapie 
- Umbaumaßnahmen am Auto für den 
Rollstuhl 
-etc.

Was ist CDKL5?

CDKL5 ist ein angeborener Gendefekt auf dem X-Chromosom (Mädchen haben zwei X-Chromosome, Jungs haben ein X- und ein Y-Chromosom). Das CDKL5-Gen ist dafür zuständig, die Informationen zu liefern ein spezielles Protein zu bilden, das für das Gehirnwachstum nötig ist. Kann dieses Protein nicht gebildet werden, dann kann das Gehirn nicht wachsen.
Kinder mit einer CDKL5-Mutation erleiden deshalb meist schon kurz nach Geburt die ersten Krampfanfälle und vom Gehirn bedingte Entwicklungsstörungen. Da jedes Kind eine andere Form der Mutation hat (es gibt auf dem Gen 21 Exone, die vertauscht, gelöscht oder substituiert sein können, dazu kommen noch die Ausgleichsmöglichkeiten dieses Fehlers bei Mädchen durch den Einsatz des zweiten X-Chromosoms), ist jedes CDKL5-Kind einzigartig, das heisst es hat einzigartige Veränderungen, reagiert einzigartig auf die Medikamente und muss einzigartig behandelt werden.
Weiter Informationen finden sie unter diesem Link: https://cdkl5.de/.

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