Ayudemos a Carlos a realizar su Doctorado

¡Hola! Soy Carlos Álvarez, biólogo molecular egresado de la Universidad Simón Bolívar en Sartenejas, Venezuela.

Desde el inicio de mis estudios, siempre ha sido mi sueño el poder contribuir a la sociedad por medio de la investigación científica de enfermedades hereditarias y síndromes genéticos.

El día de hoy les solicito su ayuda para poder cumplir este sueño. Hace algunos meses atrás fui aceptado para llevar a cabo mis estudios doctorales en la Universidad de Buenos Aires (UBA), realizando mi proyecto de investigación en el Departamento de Biología Celular e Histología de la Facultad de Medicina de la UBA, bajo la dirección de la Dra. Roberta Sciurano y el Dra. Alberto Solari.

Si bien este laboratorio ha trabajado arduamente para amasar fondos para la realización del proyecto de investigación que desarrollaré, lamentablemente no cuenta con los recursos suficientes para proveer de una remuneración laboral asociada a este cargo que me permita asentarme en la ciudad, adicionalmente debido a la crisis económica por la que pasa Venezuela, en la actualidad no cuento con la disponibilidad financiera para sufragar los costos de la visa estudiantil ni obtener el pasaje de avión necesario para trasladarme a la ciudad de Buenos Aires en Argentina.

Así, pido a todos aquellos que puedan y quieran, me apoyen de manera económica para la realización de este sueño. Sus aportes no sólo serán para costear el pasaje necesario para trasladarme, sino que también serán empleados para tramitar la visa de estudiante, gastos de manutención y alquiler en los primeros meses que me encuentre en la ciudad de Buenos Aires.

UN POCO SOBRE MI Y EL PROYECTO:

Como les comenté en un principio soy Biólogo Molecular, egresado de la Universidad Simón Bolívar, aquí desarrolle mi proyecto de grado titulado “RELACIÓN ENTRE POLIMORFISMOS ASOCIADOS AL RIESGO GENÉTICO DE DISFUNCIÓN ENDOTELIAL Y ENVEJECIMIENTO” que no sólo recibió mención honorífica sino que por medio de este se logró establecer una relación estadísticamente significativa entre polimorfismos del gen ACE y el desarrollo de disfunción endotelial, estos resultados podrán ser empleados en el futuro (A través de una publicación científica que está en proceso de redacción) para desarrollar nuevas técnicas de diagnóstico preventivo asociado a eventos cardiovasculares.

Actualmente trabajo en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, específicamente en su laboratorio de Genética Humana, dónde llevo a cabo el diagnóstico molecular de diferentes enfermedades como lo son Ataxia de Friedreich, Pseudoacondroplasia, Amiloidosis y Corea de Huntington, enfermedades que en la mayoría de los casos son sólo diagnosticadas y asesoradas en esta unidad. Siempre me ha llamado la atención el estudio de enfermedades raras, esto es un campo que poca gente desarrolla y por ende los pacientes que sufren de estas aflicciones pocas veces tienen la oportunidad de un diagnóstico oportuno y un asesoramiento adecuado.

Siempre ha sido mi meta el poder brindar apoyo a todas estas personas que están desamparadas desde el punto de vista médico. La investigación científica de enfermedades raras/infrequentes es un rayo de esperanza para estas personas que necesitan desesperadamente de tratamientos novedosos y alivio para sus condiciones, por esta razón quiero aportar mi grano de arena y hacer todo lo que esté a mi alcance como científico para ayudar a estas personas.

El proyecto de investigación que se me ha asignado está relacionado al estudio de pacientes con Síndrome de Klinefelter. Personas con este síndrome se caracterizan por una constitución anormal de sus cromosomas sexuales, siendo generalmente varones XXY (existen ligeras variaciones) los cuales en la mayoría de los casos son estériles.

Este síndrome por lo general pasa desapercibido ya que su sintomatología y fenotipo son poco apreciables, la mayoría de los varones que padecen de síndrome de Klinefelter tienden a no conocer sobre su situación cromosómica hasta que buscan tener una familia, punto en el cual se realiza el diagnóstico en clínicas de fertilidad.

El desarrollo de este proyecto de investigación ayudará a un mejor entendimiento de este síndrome y abrirá las puertas a nuevas terapias las cuales puedan permitir a estos individuos el tener familias propias.

Tal vez creas que tu aporte no hará la diferencia, pero para mí y para estas personas que se beneficiarán de la investigación, cada aporte cuenta, no importa lo pequeño que sea, de hacerlo estaré eternamente agradecido.

Atentamente, Lic. Carlos Álvarez.

Hello! I’m Carlos Álvarez, molecular biologist from Universidad Simón Bolívar (USB) in Sartenejas, Venezuela.

Since the start of my bachelor studies, it has been my dream to be able to contribute to my society through scientific research of hereditary diseases and genetic syndromes.

As of today I’m asking your help to be able to achieve my dream. A couple of months ago I was accepted to do my PhD. At Universidad de Buenos Aires (UBA), doing my thesis project at the Histology and Cellular Biology Department of the Faculty of Medicine at UBA, under supervision of PhD. Roberta Sciurano and PhD. Alberto Solari.

While the Laboratory has been hard at work getting funding to make this project a reality, they hadn´t been able to get enough resources to offer an economical compensation that allows me to live in the city of Buenos Aires, also due to the economical crisis that Venezuela is currently going through I don´t have the means to pay for the Student Visa or buy a plane ticket to get to Buenos Aires, Argentina.

Therefore, I ask all of you who can and find it in your hearts, to help me achieve my life dream through any sum you can donate. Your donations won’t be used solely on Student Visa expenses but also buying a plane ticket and to help me get through the first months of my PhD. (Rent and food expenses).

A LITTLE BIT MORE ABOUT ME AND THE PROJECT:

As I said before, I’m a molecular biologist from USB where I’ve developed my bachelor thesis project titled “Relationship between polymorphism associated to genetic risk of endothelial dysfunction and ageing” in which I not only managed to get an honorific mention but also managed to stablish a statistical relationship between polymorphisms of the ACE gene and endothelial disfunction, these results will be used in the future (through a scientific paper currently in production) to developing new preventive therapies in cardiovascular care.

Currently I work at Venezuelan Institute for Scientific Research, at their Human Genetics Laboratory, providing genetic diagnostic of diseases such as Fredereich Ataxia, Pseudoachondroplasia, Amyloidosis and Huntington Disease, most of these are only diagnosed and assessed at this unit in Venezuela.

It has always been my dream to provide support to all these people who are orphaned from a medical viewpoint. Scientific research of rare or infrequent disease and the treatments and therapies that can come from it are a beacon of hope for these people, therefore I’d like to give my best to help them.

As for my PhD. Project I will be working with Klinefelter Syndrome (KS) patients. People with this syndrome are characterized for an abnormal constitution of their sexual chromosomes (Usually XXY males) and are mostly sterile.

KS isn´t usually diagnosed until the patient wants to build a family of their own (due to the lack of noticeable symptoms) and aren’t able to which in turn motivates them to go to a fertility clinic.

This research project will help to a better understanding of KS and will open the doors to possible fertility treatments in the future.

You might think that your donation won’t make a difference, but let me tell you, for me and all the people that might potentially benefit from this research your donation means the world.

Sincerely, BsC. Carlos Álvarez.