Repoussez les limites pour Augustin

RÉSUMÉ DE LA CAMPAGNE

Augustin est atteint du SCN8A, une maladie très rare : il est le premier cas au Québec et environ le 150e au monde. Le SCN8A provoque une épilepsie réfractaire à la médication, dont découlent plusieurs autres troubles et symptômes. Son physiatre et sa pédiatre ont, d'un commun accord, prescrit un traitement par oxygénothérapie hyperbare, une approche remplie d'espoir pour Augustin, mais qui s'ajoute au fardeau financier que représente la maladie pour les parents d'Augustin.

Notre objectif est de les aider financièrement, afin qu'ils puissent, dans un premier temps, louer une chambre hyperbare, puis, éventuellement en acheter une. Le coût total (dans le cas de l'achat) s'élève à 28 000 $. Les parents d'Augustin envisagent la possibilité de faire profiter de la chambre à d'autres dans le besoin une fois les traitements initiaux terminés.

THE CAMPAIGN IN A NUTSHELL

Augustin suffers from a very rare disorder: SNC8A Epilepsy. He is the first diagnosed case in the province of Quebec (Canada), and approximately the 150th in the world. SNC8A is a type of epilepsy that is resistant to medication and comes with many difficult symptoms. Augustin’s physiatrist and paediatrician have both recommended hyperbaric oxygen therapy, an approach that fills us with hope for Augustin, but which represents a heavy financial burden for his parents.

Our objective is to help them cover the cost of renting a hyperbaric chamber for a trial period, and to eventually buy it if little Augustin responds well to the therapy. The initial 40 day rental will cost 2 900$ (CAD), and buying the chamber will cost a further 25 000$ (CAD).Augustin' parents are considering the possibility of sharing the room with others in need once the initial treatments are completed.


***English will follow***

AUGUSTIN, SCN8A et OXYGÉNOTHÉRAPIE HYPERBARE

Augustin

Augustin, c'est un un fils tant attendu, un petit-fils adoré, un petit-frère doublement choyé, un neveu, un filleul, un cousin... C'est un garçon joyeux, qui aime rire aux éclats, raffole des chatouilles,  adore la musique... Il a maintenant 1 an et demi et il est atteint du SCN8A.

Le SCN8A

Un paquet de lettres, un chiffre, et une montagne d'inconnu.

Augustin est le premier au Québec et environ le 150edans le monde à être atteint du SCN8A, une mutation génétique très rare qui provoque, entre autres, une épilepsie réfractaire à la médication, dont plusieurs autres symptômes découlent.

Augustin est atteint :

·       de cécité corticale

·       d’hypotonie sévère

·       de convulsions réfractaires à la médication

·       de troubles de sommeil

·       de mouvements involontaires

·       de spasmes infantiles

·       de difficultés d’alimentation

·       de retard dans le développement langagier

·       etc.


De plus, sa condition le met particulièrement à risque :

 
·       d’apnée centrale

·       de troubles au niveau de larynx

·       d’arythmie et de bradycardie cardiaques

·       de problèmes d’orthopédie (scoliose, etc.)

·       de mort subite

·       etc.

 
La petite histoire de vie d'Augustin

24 heures de vie. C'est l'âge qu'avait Augustin lors de son premier épisode de convulsions. Rapidement, il est tombé dans un état de « status épileptique »; c’est-à-dire que malgré la médication donnée, les convulsions n'arrêtaient pas.

Intubé d’urgence afin d'éviter un possible arrêt respiratoire causé par la médication, il a ensuite été transféré en avion-ambulance au Children’s hospital à Montréal pour recevoir des soins spécialisés.

Selon les premiers EEG passés, il convulsait environ 20 heures sur 24. À une semaine de vie, Augustin avait perdu tous ses réflexes, sauf celui de la succion, et n’avait plus aucun tonus. Coup dur pour ses parents, ses soeurs, sa famille; on ne savait pas ce qu'il allait devenir.

Ses parents sontrestés à son chevet durant un mois aux soins intensifs néonatals avant qu’il reçoive son congé.

4 mars 2017...

« On a trouvé une anomalie dans les gênes de votre fils. »

L’équipe de généticiens et de neurologues avaient trouvé, non sans difficulté, l'origine de ce mal étrange qui affectait Augustin.Le SCN8A. Parfois aussi appelé le « cutesyndrom ».

Durant sa première année de vie, Augustin a été admis d'urgence à l'hôpital 53 fois, dont 50 se sont soldées par une hospitalisation.

Il est, depuis, suivi par un neurologue, un cardiologue, un pneumologue, un pédiatre, un physiatre, un physiothérapeute, une ergothérapeute, un ostéopathe, une travailleuse sociale et toute une équipe de généticiens. Il a plusieurs examens à son actif, dont 12 EEG, 2 écho cardiaques, 3 IRM, 1 scan, 3 échographies, 2 examens en audiologie, 2 examens  en ophtalmologique, 4 Rayon X, 2 ponctions lombaires...

Ses parents passent aussi environ 1 à 2 heures par jour à faire les exercices de stimulation en raison de son hypotonie sévère.

Depuis décembre, Augustin doit suivre une diète cétogène très stricte, entreprise avec l’aide de la neurologue. La bonne nouvelle, c'est que les progrès sont là, encourageants. Rien n'est gagné, mais nous pouvons observer une belle amélioration dans son tonus et son développement.

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Oxygénothérapie hyperbare

Récemment, d'un accord commun, le physiatre et la pédiatre d'Augustin ont suggéré un traitement d'oxygénothérapie hyperbare.

« Simplement respirer de l'oxygère pure dans un atmosphère légèrement pressurisée peut faire de nombreux, petits et grands miracles. »

Tout comme dans le cas de la diète cétogène, entreprise en décembre, il est impossible de connaître l'effet qu'aura le traitement sur la condition d'Augustin. La seule façon, c'est de l'essayer. La diète ayant donné d'excellents résultats, il va se soi que ses parents n'ont qu'une envie : foncer.

Un premier traitement consiste en des séances quotidiennes de 1 heure 30 durant 40 jours. Cela représente « une dose ». Par la suite, si des améliorations notables sont perceptibles, ils poursuivront à raison de 2 à 3 fois par semaine.

Un fardeau financier

La maladie d'Augustin représente un fardeau financier important pour ses parents. Additionnée aux frais liés aux nombreuses hospitalisations, aux absences au travail, à la nécessaire réorganisation de leurs vies professionnelles,aux rendez-vous à gauche et à droite, auxaller-retoursfréquents entre Amos et Montréal, au lait spécialisé –remboursé en partie par des assurances privées, dieu merci – à 900 $/mois, aux médicaments qui ne sont pas tous couverts, à certains services professionnels et à l'équipement spécialisé, la dépense liée à la location, voire à l'achat, d'une chambre hyperbare, donne le vertige.

Notre objectif

Nous, familles et amis de Clément et de Marylin, avons pour objectifd'ammasser, dans un premier temps, 2 900 $ (CAD) afin que les parents d'Augustin, Marylin et Clément, puisse couvrir les frais de location d'une chambre hyperbare.

Si le traitement devait démontrer des effets positifs, ils devront envisager procéder à l'achat. Dans un tel cas, les frais avoisinent les 28 000$ (CAD). Les coûts de la location étant soustraits, l'achat reviendrait aux alentours de 25 000 $ CA. Mais chaque chose en son temps : commençons par le commencement.

La chambre sera louée, et éventuellement achetée chez Hypersanté : http://www.hypersante.com/ 

Votre soutien est précieux

Votre aide fait la différence. Que votre don se compte en unités, en dizaines ou en centaines, rien ne sera perdu. Si nous devions dépasser notre objectif ou que les coûts de location ou de d'achat devaient être revus un peu à la baisse, les surplus serviront à aider les parents d'Augustin à payer le lait spécialisé, des équipements nécessaires, des séances avec des professionnels au besoin, etc. Bref, tout l'argent ira directement aux bons soins d'Augustin, vous avez notre parole!

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***ENGLISH VERSION***


AUGUSTIN, SCN8A EPILEPSY and HYPERBARIC OXYGEN THERAPY

Augustin

Augustin is a son, grandson, little brother, nephew, godson, and cousin who is loved and adored. A happy boy who loves laughing, tickles, and music… He’s now one and a half years old and he has a condition called SCN8A Epilepsy.

SCN8A Epilepsy

A bunch of letters, a number and a whole lot of unknown.

Augustin is the first diagnosed case of SNC8A Epilepsy in the province of Quebec (Canada) and approximately the 150th case in the world. SNC8A is a rare genetic mutation which causes, amongst other things, a type of epilepsy that is resistant to medicationandcomes with several other symptoms.

Augustin suffers from:

·        Cortical blindness

·        Severe hypotonia

·        Seizures refractory to medication

·        Sleepdisorders

·        Involuntary movements

·        Infantile spasms

·        Difficulty eating

·        Delay in speech development

·        etc

Furthermore, he is at a high risk of:

·        Central apnoea

·        Larynx issues

·        Cardiac arrhythmia and bradycardia

·        Orthopaedic issues (scoliosis, etc)

·        Sudden death

·        etc

Little Augustin’s life story

24 hours of life. That was Augustin’s age when he had his first seizures. He quickly fell in a state of “status epilepticus”; even after being administrated medication, his seizures just weren’t stopping.

In order to avoid respiratory arrest due to the medication, he was given an emergency intubation and transferred by ambulance-plane to Montreal’s Children Hospital, where he would receive specialised care.

His first EEG revealed that he was having seizures 20 hours a day. A week later, Augustin had lost all his newborn reflexes, except the sucking reflex, and had no muscle tonus anymore. A hard blow for his parents, sisters, family; we just didn’t know what would happen to him.

His parents stayed with him at the hospital’s neonatal intensive care for a month, after which he got the green light to go home.

“We found an anomaly in your son’s genes”

After several months of hard work, a team of geneticists and neurologistsidentifiedthe strange affliction Augustin was suffering from. SNC8A Epilepsy, also known as “The Cute Syndrome”.

In his first year of life, Augustin ended up in the hospital’s emergency room 53 times. Out of these 53 trips, he ended up being admitted and hospitalized 50 times.

He is followed by a neurologist, a cardiologist, a pulmonologist, a paediatrician, a physiatrist, a physiotherapist, an occupational therapist, an osteopath, a social worker and a whole team of geneticists. He has already been through many tests, including 12 EEGs, 2 cardiac ultrasounds, 3 MRIs, 1 scan, 3 general ultrasounds, 2 audiology tests, 2 ophthalmic tests, 4 X-rays, 2 lumbar punctures…

His parents spend 1 to 2 hours a day doing stimulation exercises with him, due to his severe hypotonia.

Starting December last year, Augustin is on a strict ketogenic diet, which was recommended by his neurologist. The good news is that this diet allowed Augustin to make some progress. The battle continues, but we can see an encouraging improvement of his muscle tonus and general development.

Hyperbaric oxygen therapy

Recently, Augustin’s physiatrist and paediatrician have both recommendedhyperbaric oxygen therapy.

“If we can get Augustin to breathe pure oxygen in a slightly pressurised atmosphere, many small and big miracles could happen”

As was the case with the ketogenic diet, which Augustin started in December, it is impossible to predict the exact effect that the treatment will have. The only way to find out is to try it. Given that the diet yielded excellent results, it is only natural that Augustin’s parents want to go for it.

The first part of the treatment consists of daily 1.5 hour sessions in the chamber, for 40 days. That consists of a “dose”. After that dose, if a notable improvement can be observed, the treatment would continue 2 to 3 times a week.

The financial burden

Augustin’sparents bear a heavy financial burden due to his condition. On top of the costs so far – the numerous hospitalisations, absences from work, adjusting their professional lives, appointments left, right and centre, frequent trips from Amos (their home town) to Montreal (a 6 hour drive one-way), special 900$/month milk (partly covered by their insurance, thank goodness), medications not covered by health care, professional services and specialised equipment – the cost of renting, and perhaps buying a hyperbaric chamber is enough to make anyone dizzy.

Our objective

We, the friends and family of Clément and Marilyn (Augustin’s parents), wish to raise 2 900$ (CAD) to cover a 40 day rental of a hyperbaric chamber for Augustin. This would be the first step.

If the treatment yields positive results, they will need to consider buying the chamber. The cost of a hyperbaric chamber is around 28 000$ (CAD). The initial rental payment would be subtracted from that total, which means that the purchase would come to an additional 25 000$ (CAD).

But first things first – the rental.

The hyperbaric chamber will be rented, and eventually bought from Hypersanté: http://www.hypersante.com/ 


Your support is invaluable

Your help makes such a difference.Regardless of whether your donation is in single, double or triple digits – every dollar counts.

If we exceed our objective and/or the cost of the hyperbaric chamber ends up being a bit lower than expected, the extra funds will be used to cover the cost of Augustin’sketogenic milk, specialised equipment, services with professionals, etc. In other words, every single penny will go towards Augustin’s care, that’s a promise!

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Donations

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  • Jennifer Godmer 
    • $20 
    • 24 mos
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    • $3,882 
    • 24 mos
  • Anne-Marie Goyette 
    • $100 
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  • Olivier Duchesne 
    • $100 
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