LA MALATTIA

Le mutazioni nel gene STXBP1 causano un'encefalopatia neurogenetica rara, che si manifesta nei primi mesi di vita e accompagna anche l’età adulta.

Il gene è fondamentale per la comunicazione tra i neuroni: quando non funziona correttamente, il cervello non si sviluppa in modo armonico.

Questo porta a:

Ad oggi le terapie sono soltanto sintomatiche. Tuttavia, nel mondo sono in corso numerosi trial di ricerca genetica: per renderli possibili servono dati solidi e registri pazienti ben organizzati.

CARING AND CURING GO HAND IN HAND

CHI SIAMO

L’ Associazione STXBP1 Italia nasce dall’impegno di famiglie che hanno scelto di trasformare la solitudine in comunità.

La nostra missione: difendere i diritti, migliorare la qualità di vita e accelerare la ricerca per una cura.

Abbiamo un Comitato Scientifico di riferimento che ci supporta con competenza e passione.

COSA FACCIAMO

Crediamo che il sostegno ai bambini con STXBP1 non passi solo dalla ricerca scientifica, ma anche dal benessere olistico del bambino, della sua famiglia e della sua rete sociale.

Per questo promuoviamo progetti di inclusione, consapevolezza e partecipazione, affinché ogni bambino possa crescere in un contesto accogliente e pienamente valorizzato.

La forza di ESCO (European STXBP1 Community)

ESCO è la rete europea che unisce associazioni, famiglie e ricercatori.

Coordina progetti fondamentali come lo STXBP1 Natural History Study & Patient Registry, indispensabili per:

A livello mondiale esiste anche un censimento globale dei pazienti STXBP1, coordinato dalla STBP1 foundation (USA) e aggiornato ogni 3 mesi dalle associazioni nazionali in rete, questo consente di monitorare la crescita della comunità e pianificare gli studi clinici.

Grazie a questo lavoro, oggi sappiamo che ci sono 72 diagnosi in Italia e 1.431 nel mondo.

Settembre è STXBP1 Awareness Month

Ogni anno, settembre è il mese della sensibilizzazione STXBP1.

Perché settembre?

Il gene STXBP1 si trova sul cromosoma 9… e settembre è il 9° mese dell’anno.

Ogni anno, settembre è il mese dedicato alla sensibilizzazione sulla sindrome STXBP1.

Perché settembre?

Il gene STXBP1 si trova sul cromosoma 9… e settembre è il 9° mese dell’anno.

Durante lo STXBP1 Awareness Month 2025, tutte le donazioni raccolte sono state destinate a ESCO, per sostenere i suoi progetti internazionali di ricerca e coordinamento.

Il mese di settembre è terminato: i fondi raccolti sono stati interamente devoluti all’associazione, che li trasmetterà a ESCO secondo quanto annunciato.

Dal 1° ottobre, invece, le nuove donazioni tornano a sostenere direttamente i progetti di STXBP1 Italia APS, dedicati al supporto delle famiglie, alla formazione, all’inclusione e al benessere dei bambini.

TRASPARENZA

Tutti i fondi saranno gestiti tramite un conto intestato all’associazione e rendicontati nel bilancio ufficiale, con la massima chiarezza.

INSIEME POSSIAMO TRASFORMARE LA SPERANZA IN RICERCA,

LA RICERCA IN BENESSERE,

E IL BENESSERE IN INCLUSIONE.