SOS de Mathéo...
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(English version Below)
Voici mon SOS…
Je m’appelle Mathéo et je suis né le 12 janvier 2019 pour le plus grand bonheur de mes parents et toute ma famille.
Dès le mois de février, des symptômes respiratoires et une faiblesse musculaire m’ont conduit à ma première hospitalisation, à Strasbourg.
Très vite un nom de maladie a surgit : Amyotrophie spinale infantile de type 1.
Il s’agit d’une maladie génétique rare qui s’attaque aux motoneurones et atrophie les muscles. Elle empêche progressivement de bouger (entièrement, des pieds à la tête), de manger et de respirer (s’attaquant au muscle respiratoire)…
Le gêne SMN1 est absent : ce gêne permet la production de SMN, une protéine nécessaire à la survie des motoneurones et qui permet d’utiliser ses muscles.
Avec un peu de chance, un ou plusieurs gênes SMN2 sont présents. Le SMN2 permet aussi de créer la protéine SMN mais de manière tronquée et instable et surtout en quantité insuffisante.
L’annonce était violente : On m’a donné une espérance de vie estimée entre 7 mois et 2 ans…
Le corps médical a présenté ses options :
- S’en remettre à Dieu…
- Suivre le traitement Spinraza. Ce traitement, sans garantie, peut ne pas avoir d’effet sur la maladie, peut permettre de stabiliser la maladie ou d’améliorer l’état du patient. Le Spinraza ne soigne pas, mais permet l’augmentation de production de protéine SMN, à partir du gêne SMN2. Il est administré par voie intrathécale, par plusieurs doses initiales, puis tous les 4 mois. Le Spinraza fournit ainsi l’espoir d’une stabilisation de la maladie dans l’attente que la recherche crée un remède.
- Suivre des essais cliniques…
Le Spinraza, fortement recommandé, a été retenu. Dès début mars, j’ai alors reçu ma première injection du spinraza.
Je réagis positivement au traitement et ma motricité s’améliore de jour en jour…
Fin mars, j’ai eu une bronchiolite et j’ai vécu mon premier séjour en réanimation pédiatrique. Les Docteurs ont prévenu ma famille qu’il me restait quelques heures ou quelques jours à vivre…
Mais mes parents, ma famille et mes amis se sont tous battus avec moi !
Et j’ai surmonté cette épreuve !
Pendant que les médecins avaient leur verre à moitié vide, pessimiste à annoncer le pire,
Que ma famille avait leur verre à moitié rempli, toujours de l’espoir pour moi,
Moi j’ai bu mon verre et je me suis battu !
Depuis j’ai donc repris des forces… Poursuivi mon traitement de spinraza.
J’ai de la kinésithérapie respiratoire et musculaire quotidiennement : je suis un petit sportif de haut niveau avec mon staff dédié.
Et j’ai même pu commencer à goûter mes premières purées, faites avec le plus grand des amours, celui de ma Maman.
Cet été nous avons écrit au Président de la République car je voulais obtenir le nouveau traitement : la thérapie génique, ZOLGENSMA.
Administré en une seule dose par voie intraveineuse, ce traitement permet de substituer la protéine SMN1 manquante de la maladie par l’apport d’un gêne SMN1 thérapeutique.
Mais, Madame la Ministre de la Santé a dit qu’elle avait donné des indications d’administration provisoire. Ce qu’elle n’a pas compris c’est que moi je ne rentrais pas dans ses cases d’attribution car moi j’avais déjà eu du SPINRAZA.
Début novembre, suite à un rhume, mon état de santé s’est dégradé. Je suis retourné pour la deuxième fois en réanimation pédiatrique, dans un état critique. Ce séjour a été un peu plus dur pour moi car j’ai fait une hypoxie.
Les Docteurs ont à nouveau annoncé que j’allais mourir, mourir et encore mourir…
Contre toute attente de leur part, je suis à nouveau sorti vainqueur de cet épisode.
J’ai continué à me battre, alors ma famille et mes amis m’ont encore soutenu avec beaucoup d’amour…
Début décembre, je suis rentré à la maison… Et, une fois de plus, je montre tous les jours des signes d’améliorations…
Mon traitement Spinraza m’aide un petit peu, mais ne semble pas agir efficacement sur ma respiration et ma déglution…
Mes parents m’ont expliqué que le médicament ZOLGENSMA, qui pourrait m’aider, ne me sera pas donné par le docteur. En raison de son prix trop élevé (2 millions $), il est réservé à des bébés avec de meilleures chances de bénéfices…
Moi, je ne comprends pas trop, j’ai bien quelques sous dans ma tirelire, mais clairement pas assez…
Alors, mi-décembre, j’ai écrit au laboratoire NOVARTIS, pour demander s’il était possible de me faire profiter généreusement du traitement ZOLGENSMA ? Et que l’on prouve, qu’avec ce médicament, je suis plus fort que cette maladie ! On m’a répondu qu’en France le médicament est disponible sous Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU) nominative, initié par le médecin prescripteur est sous réserve de répondre aux critères médicaux.
Deux jours plus tard, j’ai appris que le laboratoire offrirait 100 doses du médicament ZOLGENSMA ! Mais je ne peux pas m’inscrire sur cette liste, je suis français!
Début janvier, Madame La Ministre de la Santé a réagi suite à la polémique de distribution de 100 doses du ZOLGENSMA par tirage au sort et a dit : « La France n’est pas concernée : toute personne qui a besoin de ce traitement y a accès. »
Alors, nous avons demandé à mon Neuro-Pédiatre de m’attribuer le ZOLGENSMA. Et il nous a expliqué que l'attribution émanait toujours d'une décision collégiale, de médecins référents, le rendant éligible à sa prise en charge, avec des critères d'attribution plus stricte en France.
La décision est tombée : je ne pourrai pas bénéficier du ZOLGENSMA car je suis en état "post symptomatique". Ils considèrent donc que ce traitement n'aura pas d'effet. Mais d'autres patients en état "post symptomatique" ont bénéficié du ZOLGENSMA, notamment dans d'autres pays, avec des effets positifs.
Alors pourquoi pas moi?
« Je ne peux pas être pessimiste parce que je suis vivant. Être pessimiste signifie avoir accepté que la vie humaine ne soit qu’une affaire académique. Je suis donc obligé d’être optimiste. » (James Baldwin)
Ma dernière chance aujourd’hui est de faire appel à votre générosité pour avoir accès au médicament le plus cher au monde.
Alors je saisie ma chance car mon temps est compté…
MERCI
Mathéo
Here is my SOS
My name is Mathéo, I am born on the 12 January 2019 to the delight of my parents and my family.
As of February 2019, respiratory symptoms and muscular weakness led me to my first hospitalization, in Strasbourg, France
The name of a disease quickly appeared in my life: Infantile spinal muscular atrophy (SMA type I).
It is a rare genetic disorder that attacks the motor neurons and atrophies the muscles. It progressively restrains the ability to move (entirely, from tip to toe), to eat and to breathe (attacking respiratory muscles)…
The SMN1 gene is absent in my body: this gene allows the production of SMN, a protein necessary for the survival of “motor neurons” that are in charge of making the muscles move.
With a bit of luck, one or more SMN2 genes can be present. The SMN2 also allow to create the SMN protein but in an unstable way and not in sufficient quantity.
The announcement was violent: I was given between 7 months to 2 years of life expectancy…
The medical profession presented its options:
- 1st option: Leave it to God…
- 2nd option: Follow the SPINRAZA treatment.
This treatment, without any guarantee of results, may not have any effect on the disease, but also could stabilize or improve the patient’s condition.
The SPINRAZA itself does not cure, but increases the production of SMN from the SMN2 genes. SPINRAZA is given in several doses intrathecally at the beginning, and then every 4 months. SPINRAZA in fact stabilizes the disease while waiting for researchers to create a cure.
- 3rd option: follow-up with ongoing clinical trials…
The SPINRAZA solution, highly recommended, was the one we chose.
In the beginning of March, I got my first injection of SPINRAZA.
I react positively to the treatment and my motor skills are improving day-by- day…
At the end of March, I contracted a bronchiolitis and I experienced my first day in the pediatric intensive care unit. Doctors warned my family that I had a few hours or a few days left to live…
But my parents, family and friends all fought with me! And I overcame this ordeal!
While the doctors, pessimistic to announce the worse, had their glasses half empty, my family had their glasses half full, always with hope for me. Whereas I drunk my glass and fought!
Since then I have regained strength...Follow-up my treatment with SPINRAZA.
I have respiratory and muscle physiotherapy on a daily basis: I am a like a little athlete with my dedicated team. I could even start to taste my first homemade puree, made with the greatest of love, the love of my Mom.
Last summer we wrote to the highest authority in France, the French President. As we tried to obtain assistance to get the new treatment: gene therapy, ZOLGENSMA.
Given through a single intravenous dose, this treatment can replace the missing SMN1 protein by adding a therapeutic SMN1.
But, the Secretary of State for Health said that she had given provisional indications of administration. What she did not understand is that I could not apply for ZOLGENSMA as I already got the SPINRAZA treatment beforehand.
At the beginning of November, following a cold, my health deteriorated. I returned for the second time to the pediatric intensive care unit, in a critical condition.
This stay was a little harder for me this time as I did a hypoxia.
The doctors announced again that I was going the die, die and die again…
Against all expectations from their side, I emerged victorious again from this episode.
I continued to fight, so my family and friends kept supporting me with their love.
At the beginning of December, I came back home...and once again I kept improving every day…
My treatment SPINRAZA helps me a little bit, but does not seem to act efficiently to improve my breathing and swallowing…
My parents explained to me that the drug ZOLGENSMA, which may help me, will not be given to me by the doctor. Because of its expensive price (2 million dollars), it is reserved for babies with better chances of benefits…
Me, I don’t really understand, I might have a few pennies in my piggy bank, but clearly not enough.
So, in mid-December, I wrote to the NOVARTIS laboratory and appeal to their generosity, asking if it was possible for me to benefit from the ZOLGENSMA treatment. I want to prove that with this drug, I am stronger than the disease! I was told that in France this drug is available under TUA (Temporary Use Authorisation) prescribed only by the doctor provided that I fit all medical criteria.
Two days later, I got to know that the laboratory was offering 100 doses of the drug ZOLGENSMA! But being French, this list was not accessible to me!
At the beginning of January, the Secretary of State for Health reacted to the controversy of distribution of 100 doses of ZOLGENSMA by draw and said: “France has nothing do to with it: everyone who needs this treatment has access to it.”
So, we asked my pediatric neurologist to give me the ZOLGENSMA. He explained to us that the allocation always come from a collegial decision from referring physicians, with stronger criteria in France than abroad.
The decision is made: I will not be able to get a dose of ZOLGENSMA because I am in a “post symptomatic” state. Therefore, they consider that this treatment will have no effect on me. But other patients in a “post symptomatic” state got the ZOLGENSMA treatment with positive effects, in other countries.
So why not me?
“I can't be a pessimist because I'm alive. To be a pessimist means that you have agreed that human life is an academic matter. So I’m forced to be an optimist.” (James Baldwin)
My last chance now is to appeal to the world’s generosity, to access the most expensive drug in the world.
So I take my chance, as my time is running out.
Thank you all.
Mathéo
Voici mon SOS…
Je m’appelle Mathéo et je suis né le 12 janvier 2019 pour le plus grand bonheur de mes parents et toute ma famille.
Dès le mois de février, des symptômes respiratoires et une faiblesse musculaire m’ont conduit à ma première hospitalisation, à Strasbourg.
Très vite un nom de maladie a surgit : Amyotrophie spinale infantile de type 1.
Il s’agit d’une maladie génétique rare qui s’attaque aux motoneurones et atrophie les muscles. Elle empêche progressivement de bouger (entièrement, des pieds à la tête), de manger et de respirer (s’attaquant au muscle respiratoire)…
Le gêne SMN1 est absent : ce gêne permet la production de SMN, une protéine nécessaire à la survie des motoneurones et qui permet d’utiliser ses muscles.
Avec un peu de chance, un ou plusieurs gênes SMN2 sont présents. Le SMN2 permet aussi de créer la protéine SMN mais de manière tronquée et instable et surtout en quantité insuffisante.
L’annonce était violente : On m’a donné une espérance de vie estimée entre 7 mois et 2 ans…
Le corps médical a présenté ses options :
- S’en remettre à Dieu…
- Suivre le traitement Spinraza. Ce traitement, sans garantie, peut ne pas avoir d’effet sur la maladie, peut permettre de stabiliser la maladie ou d’améliorer l’état du patient. Le Spinraza ne soigne pas, mais permet l’augmentation de production de protéine SMN, à partir du gêne SMN2. Il est administré par voie intrathécale, par plusieurs doses initiales, puis tous les 4 mois. Le Spinraza fournit ainsi l’espoir d’une stabilisation de la maladie dans l’attente que la recherche crée un remède.
- Suivre des essais cliniques…
Le Spinraza, fortement recommandé, a été retenu. Dès début mars, j’ai alors reçu ma première injection du spinraza.
Je réagis positivement au traitement et ma motricité s’améliore de jour en jour…
Fin mars, j’ai eu une bronchiolite et j’ai vécu mon premier séjour en réanimation pédiatrique. Les Docteurs ont prévenu ma famille qu’il me restait quelques heures ou quelques jours à vivre…
Mais mes parents, ma famille et mes amis se sont tous battus avec moi !
Et j’ai surmonté cette épreuve !
Pendant que les médecins avaient leur verre à moitié vide, pessimiste à annoncer le pire,
Que ma famille avait leur verre à moitié rempli, toujours de l’espoir pour moi,
Moi j’ai bu mon verre et je me suis battu !
Depuis j’ai donc repris des forces… Poursuivi mon traitement de spinraza.
J’ai de la kinésithérapie respiratoire et musculaire quotidiennement : je suis un petit sportif de haut niveau avec mon staff dédié.
Et j’ai même pu commencer à goûter mes premières purées, faites avec le plus grand des amours, celui de ma Maman.
Cet été nous avons écrit au Président de la République car je voulais obtenir le nouveau traitement : la thérapie génique, ZOLGENSMA.
Administré en une seule dose par voie intraveineuse, ce traitement permet de substituer la protéine SMN1 manquante de la maladie par l’apport d’un gêne SMN1 thérapeutique.
Mais, Madame la Ministre de la Santé a dit qu’elle avait donné des indications d’administration provisoire. Ce qu’elle n’a pas compris c’est que moi je ne rentrais pas dans ses cases d’attribution car moi j’avais déjà eu du SPINRAZA.
Début novembre, suite à un rhume, mon état de santé s’est dégradé. Je suis retourné pour la deuxième fois en réanimation pédiatrique, dans un état critique. Ce séjour a été un peu plus dur pour moi car j’ai fait une hypoxie.
Les Docteurs ont à nouveau annoncé que j’allais mourir, mourir et encore mourir…
Contre toute attente de leur part, je suis à nouveau sorti vainqueur de cet épisode.
J’ai continué à me battre, alors ma famille et mes amis m’ont encore soutenu avec beaucoup d’amour…
Début décembre, je suis rentré à la maison… Et, une fois de plus, je montre tous les jours des signes d’améliorations…
Mon traitement Spinraza m’aide un petit peu, mais ne semble pas agir efficacement sur ma respiration et ma déglution…
Mes parents m’ont expliqué que le médicament ZOLGENSMA, qui pourrait m’aider, ne me sera pas donné par le docteur. En raison de son prix trop élevé (2 millions $), il est réservé à des bébés avec de meilleures chances de bénéfices…
Moi, je ne comprends pas trop, j’ai bien quelques sous dans ma tirelire, mais clairement pas assez…
Alors, mi-décembre, j’ai écrit au laboratoire NOVARTIS, pour demander s’il était possible de me faire profiter généreusement du traitement ZOLGENSMA ? Et que l’on prouve, qu’avec ce médicament, je suis plus fort que cette maladie ! On m’a répondu qu’en France le médicament est disponible sous Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU) nominative, initié par le médecin prescripteur est sous réserve de répondre aux critères médicaux.
Deux jours plus tard, j’ai appris que le laboratoire offrirait 100 doses du médicament ZOLGENSMA ! Mais je ne peux pas m’inscrire sur cette liste, je suis français!
Début janvier, Madame La Ministre de la Santé a réagi suite à la polémique de distribution de 100 doses du ZOLGENSMA par tirage au sort et a dit : « La France n’est pas concernée : toute personne qui a besoin de ce traitement y a accès. »
Alors, nous avons demandé à mon Neuro-Pédiatre de m’attribuer le ZOLGENSMA. Et il nous a expliqué que l'attribution émanait toujours d'une décision collégiale, de médecins référents, le rendant éligible à sa prise en charge, avec des critères d'attribution plus stricte en France.
La décision est tombée : je ne pourrai pas bénéficier du ZOLGENSMA car je suis en état "post symptomatique". Ils considèrent donc que ce traitement n'aura pas d'effet. Mais d'autres patients en état "post symptomatique" ont bénéficié du ZOLGENSMA, notamment dans d'autres pays, avec des effets positifs.
Alors pourquoi pas moi?
« Je ne peux pas être pessimiste parce que je suis vivant. Être pessimiste signifie avoir accepté que la vie humaine ne soit qu’une affaire académique. Je suis donc obligé d’être optimiste. » (James Baldwin)
Ma dernière chance aujourd’hui est de faire appel à votre générosité pour avoir accès au médicament le plus cher au monde.
Alors je saisie ma chance car mon temps est compté…
MERCI
Mathéo
Here is my SOS
My name is Mathéo, I am born on the 12 January 2019 to the delight of my parents and my family.
As of February 2019, respiratory symptoms and muscular weakness led me to my first hospitalization, in Strasbourg, France
The name of a disease quickly appeared in my life: Infantile spinal muscular atrophy (SMA type I).
It is a rare genetic disorder that attacks the motor neurons and atrophies the muscles. It progressively restrains the ability to move (entirely, from tip to toe), to eat and to breathe (attacking respiratory muscles)…
The SMN1 gene is absent in my body: this gene allows the production of SMN, a protein necessary for the survival of “motor neurons” that are in charge of making the muscles move.
With a bit of luck, one or more SMN2 genes can be present. The SMN2 also allow to create the SMN protein but in an unstable way and not in sufficient quantity.
The announcement was violent: I was given between 7 months to 2 years of life expectancy…
The medical profession presented its options:
- 1st option: Leave it to God…
- 2nd option: Follow the SPINRAZA treatment.
This treatment, without any guarantee of results, may not have any effect on the disease, but also could stabilize or improve the patient’s condition.
The SPINRAZA itself does not cure, but increases the production of SMN from the SMN2 genes. SPINRAZA is given in several doses intrathecally at the beginning, and then every 4 months. SPINRAZA in fact stabilizes the disease while waiting for researchers to create a cure.
- 3rd option: follow-up with ongoing clinical trials…
The SPINRAZA solution, highly recommended, was the one we chose.
In the beginning of March, I got my first injection of SPINRAZA.
I react positively to the treatment and my motor skills are improving day-by- day…
At the end of March, I contracted a bronchiolitis and I experienced my first day in the pediatric intensive care unit. Doctors warned my family that I had a few hours or a few days left to live…
But my parents, family and friends all fought with me! And I overcame this ordeal!
While the doctors, pessimistic to announce the worse, had their glasses half empty, my family had their glasses half full, always with hope for me. Whereas I drunk my glass and fought!
Since then I have regained strength...Follow-up my treatment with SPINRAZA.
I have respiratory and muscle physiotherapy on a daily basis: I am a like a little athlete with my dedicated team. I could even start to taste my first homemade puree, made with the greatest of love, the love of my Mom.
Last summer we wrote to the highest authority in France, the French President. As we tried to obtain assistance to get the new treatment: gene therapy, ZOLGENSMA.
Given through a single intravenous dose, this treatment can replace the missing SMN1 protein by adding a therapeutic SMN1.
But, the Secretary of State for Health said that she had given provisional indications of administration. What she did not understand is that I could not apply for ZOLGENSMA as I already got the SPINRAZA treatment beforehand.
At the beginning of November, following a cold, my health deteriorated. I returned for the second time to the pediatric intensive care unit, in a critical condition.
This stay was a little harder for me this time as I did a hypoxia.
The doctors announced again that I was going the die, die and die again…
Against all expectations from their side, I emerged victorious again from this episode.
I continued to fight, so my family and friends kept supporting me with their love.
At the beginning of December, I came back home...and once again I kept improving every day…
My treatment SPINRAZA helps me a little bit, but does not seem to act efficiently to improve my breathing and swallowing…
My parents explained to me that the drug ZOLGENSMA, which may help me, will not be given to me by the doctor. Because of its expensive price (2 million dollars), it is reserved for babies with better chances of benefits…
Me, I don’t really understand, I might have a few pennies in my piggy bank, but clearly not enough.
So, in mid-December, I wrote to the NOVARTIS laboratory and appeal to their generosity, asking if it was possible for me to benefit from the ZOLGENSMA treatment. I want to prove that with this drug, I am stronger than the disease! I was told that in France this drug is available under TUA (Temporary Use Authorisation) prescribed only by the doctor provided that I fit all medical criteria.
Two days later, I got to know that the laboratory was offering 100 doses of the drug ZOLGENSMA! But being French, this list was not accessible to me!
At the beginning of January, the Secretary of State for Health reacted to the controversy of distribution of 100 doses of ZOLGENSMA by draw and said: “France has nothing do to with it: everyone who needs this treatment has access to it.”
So, we asked my pediatric neurologist to give me the ZOLGENSMA. He explained to us that the allocation always come from a collegial decision from referring physicians, with stronger criteria in France than abroad.
The decision is made: I will not be able to get a dose of ZOLGENSMA because I am in a “post symptomatic” state. Therefore, they consider that this treatment will have no effect on me. But other patients in a “post symptomatic” state got the ZOLGENSMA treatment with positive effects, in other countries.
So why not me?
“I can't be a pessimist because I'm alive. To be a pessimist means that you have agreed that human life is an academic matter. So I’m forced to be an optimist.” (James Baldwin)
My last chance now is to appeal to the world’s generosity, to access the most expensive drug in the world.
So I take my chance, as my time is running out.
Thank you all.
Mathéo
Organizer
Audrey CHOLODNICKI
Organizer
Strasbourg
