"Il sorriso di Elena"

Elena è una bellissima ragazza nata nel 2006 a Genova. Purtroppo la vita non è stata molto generosa con lei, perché è venuta al mondo con una rarissima malattia neurodegenerativa denominata NUBPL . Lei ama molto la vita e combatte da anni contro un male che le ha seriamente precluso tutte le prerogative dell'infanzia e oggi dell'adolescenza . Essendo l'unico caso in Italia, non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto . Elena è diversa anche dagli altri 24 casi esistenti al mondo, che conosciamo grazie alla NUBPL Foundation . Un caso davvero unico,insomma! Di cosa si tratta, vi chiederete? Vi spiego con parole semplici: lei ha una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell'energia . Questo difetto ha causato negli anni le molte patologie di cui soffre Elena. La situazione odierna è la seguente : -ritardo cognitivo -epilessia -ipotonia e ipotrofia muscolare - scarso accrescimento( per farvi capire a 15 anni pesa 15 kg ed è alta 115 cm) -perdita sali minerali al livello renale (da 13 anni le somministriamo ogni 3-4 ore i sali minerali che perde, per mantenere un livello accettabile ) -interstiziopatia polmonare ( sostanzialmente un'inspessimento delle membrane polmonari responsabili dello scambio ossigeno/CO2) -alimentazione enterale via " Jpeg" (somministrazione nutrini in orari diversi e nottetempo nell'intestino ) megacolon e diarrea cronica. Fortunatamente prova ancora soddisfazione ad alimentarsi per bocca.Purtroppo questo apporto non è sufficiente dal punto di visto calorico. A causa di queste problematiche ha un'equilibrio estremamente delicato ,in particolare dal punto di vista metabolico. Perdonateci alcune parole o concetti complicati, ma pur non essendo dottori abbiamo dovuto imparare tanto le une quanto gli altri e convivere quotidianamente con esse. E' un dolore immenso per una madre o un padre vedere un figlio spegnersi lentamente. Noi in questi 15 anni abbiamo dovuto trovare una " misura " pure a questo, per dare il meglio possibile anche ai due fratellini di Elena. Iniziamo questa raccolta fondi allo scopo di finanziare il laboratorio di ricerca già esistente .Da due anni ci siamo affiliati all 'AMMeC( Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare con sede a Firenze ) e tutto il ricavato verrà devoluto al progetto IL SORRISO DI ELENA. Se vorrete ,con il vostro aiuto, potremo fare la differenza,anche donando i soldi di un caffè. Confidiamo molto nella ricerca e crediamo ,inoltre che l'unicità della nostra Elena non deve precluderle il diritto ad avvalersi di essa. Grazie a tutti!