Nuestro objetivo, la investigación KAT6A


Text available in Spanish and English


Somos la Asociación KAT6A y Amigos
, creada por padres de niños/as que fueron diagnosticados con la enfermedad KAT6A. Apenas hay 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en España afectados por este síndrome, en su gran mayoría niños.

¿Qué es el KAT6A?

Es una enfermedad rara, que resulta de una mutación en el gen KAT6A, es una mutación de novo. Todos ellos fueron detectados mediante una prueba de secuenciación masiva , que se encuentra en el último eslabón, tras haber pasado por otras pruebas genéticas que dieron resultado negativo.
Al ser un gen muy amplio las personas que tienen esta enfermedad pueden tener mayor o menor afectación.

Sus Características generales son:

- Retraso general en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultades para alimentarse
- Grave retraso en el habla o ausencia de ésta
- Afectaciones cardíacas
- Problemas de visión
- Tono muscular anormal (hipertonía o hipotonía).

Además algunos de ellos pueden padecer:

Epilepsia, Convulsiones o Ausencias.

Cuadro clínico KAT6A 


Actualmente tenemos firmado un convenio de colaboración con el equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Para el estudio de terapias personalizada, en este proyecto, el equipo científico evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.


Convenio de investigación Universidad de Sevilla Pablo de Olavide 

Financiación investigación KAT6A 


Las familias tenemos muchas esperanzas en este estudio, lo consideramos una verdadera oportunidad de ayudar a las personas afectadas KAT6A a mejorar su nivel de autonomía y calidad de vida.


Este estudio sobre terapias personalizadas tiene un coste de 21.000€ semestrales durante los proximo 3 años, las familias ya hemos conseguido ayuda para pagar el primer semetre, el covid19 ha imposibilitado la realización de campañas y eventos solidarios para recaudar fondos, por ello solicitamos vuestra colaboración para apostar por el proyecto KAT6A y apostar por nuestros niños.


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We are the KAT6A and Friends Association
, created by parents of children who were diagnosed with KAT6A disease. There are only 250 cases diagnosed in the world and about 20 cases in Spain affected by this syndrome, mostly children.

What is KAT6A?

It is a rare disease, resulting from a mutation in the gene KAT6A, is a de novo mutation. All of them were detected by a massive sequencing test , which is in the last link, after having gone through other genetic tests that were negative. As it is a very broad gene, people who have this disease can be more or less affected.

Its general characteristics are:

- General delay in development
- Intellectual disability
- Feeding difficulties
- Severe speech delay or absence
- Heart Affections
- Vision problems
- Abnormal muscle tone (hypertonia or hypotonia)

In addition, some of them can suffer:

Epilepsy, Seizures or Absences.


KAT6A clinic 


Currently we have signed a collaboration agreement with the scientific team of the professor of the University Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, an international reference in the study of rare diseases, who develops his work in the Andalusian Center of Developmental Biology, a mixed center of the CSIC, UPO and the Andalusian Government.

The study is part of the MITOCURE Project, focused on mitochondrial diseases, since, as Professor Sánchez Alcázar explains, "recent hypotheses point out that mutations in the KAT6A gene affect mitochondrial function in a secondary way and that drugs that act at mitochondrial level (such as carnitine and vitamin B5) are capable of reversing the clinical phenotypes of the disease, that is, its symptoms or relevant clinical consequences".

For the study of personalized therapies, in this project, the scientific team will evaluate the therapeutic effectiveness of the different treatments that act at mitochondrial level in the fibroblasts derived from the patients and in neuronal cells generated by direct reprogramming. In this way, they will experience the effects of the different drugs and doses in vitro on the patients' own tissues, in order to observe the results individually.

Research agreement University of Seville Pablo de Olavide 

KAT6A research funding 


 
We families have high hopes for this study. We see it as a real opportunity to help people affected by KAT6A to improve their level of autonomy and quality of life.


This study on personalized therapies has a cost of 21,000 euros per semester during the next 3 years, the families have already obtained help to pay the first semester, the covid19 has made it impossible to carry out solidarity campaigns and events to raise funds, so we ask for your collaboration to bet on the KAT6A project and bet on our children.

Donations

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  • Lucia Gonzalez 
    • €20 
    • 2 d
  • Alba Victoria Fernández  
    • €20 
    • 3 d
  • Pedro Mario González Jiménez  
    • €15 
    • 3 d
  • Anonymous 
    • €20 
    • 3 d
  • Pilar Ruiz Padilla 
    • €40 
    • 3 d
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Fundraising team: KAT6A Crowdfunding (3)

Laura Marí García 
Organizer
Raised €365 from 9 donations
Sevilla, AN, Spain
Alberto Franzón 
Team member
José Vicente Moyano Murillo 
Team member
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