Menkes-Martys new appliances

- für den deutschen Text bitte runterscrollen -

Marty is a little boy at one year of age. His mum had a great pregnancy and his birth last May has been completely normal. His developement has been pretty ordinary, he seemed to be a late starter but that´s it. First at an age of nine months his loved ones noticed an developement stagnation. After this he also lost skills he already learned such as holding his head, turning around, directed moving his armes and legs. A few weeks later he came down with a strong bronchitis and because a had been weak and wasn´t able to cough up so we had to stay in hospital for a while. There has been a doctor who had the suspicion that Marty could suffer from a syndrome called Menkes syndrome. He noticed Marty´s light, brittle and kinky hair


and his weak muscle tone. After he heared from his regresses they started a lot of tests like a MRT, an EEG, a TEE and so on. Sadly the results are indicative of the menkes disease. Right now they search for a genetic cause but this may take some month´s time till they can tell. Marty´s profoundly disabled and depends on care. He lost his head controll und can´t keep his body up by himself. He also isn´t reaching for toys or suchlike and will never learn to sit, stand, walk, speak and so on. This disease is worsening. The body isn´t able to absorb copper from food and this destroys his brain. The prognoses are imaginably bad but his family enjoys every single moment with their smiley little poppet!


They loved to take cycle rides, also in their everyday life they used to cycle a lot among others because they don´t own a car but Marty can´t sit in a child bike seat so they desperate for a trailer which needs to be fitted to his special needs by a rehabilitation technician. The second big issue is Marty´s bed. He still sleeps in an ordinary baby cot but from time to time it´s hard for him to breathe through he´s too weak to cough up and he´s quite heavy for his age so it´s hard to pick him up because of his poor head and body controll. The health insurance refuses to accept the costs for a child nursing bed which would have a adjustable head section (eases him to cough) and would be height adjustable (good for mums aching back). Sadly both the cycle trailer and the nursing bed costs a pile of money.

Martys family says thank you from the bottom of their hearts for every single and tiny donation!!

P.s. Of course you can donate via Paypal > [email redacted] ♥



Martys German Facebook-page www.facebook.de/martykindmarty

Klein-Marty ist nun schon ein Jahr alt, wie konnte die Zeit nur so schnell vergehen? Seine Mama hatte eine tolle Schwangerschaft und letzten Mai kam er als völlig gesundes Kind zur Welt.

Er entwickelte sich ziemlich normal, wenn er sich auch für manches etwas mehr Zeit ließ als andere. Erst im Alter von acht Monaten gab es erste Anzeichen, dass etwas nicht stimmte. Er entwickelte sich nicht weiter und verlor Fähigkeiten, die er bereits gelernt hatte, wie seinen Kopf zu halten, sich zu drehen und seine Arme und Beine gezielt zu bewegen.

Kurz darauf bekam er eine starke Bronchitis und war so schwach, dass er einige Zeit im Krankenhaus bleiben musste. Dort fielen seine Haare auf, die mit der Zeit immer borstiger und krauser wurden. Zusammen mit seiner auffälligen Entwicklung und seiner nunmehr schwachen Muskelspannung sprach sehr vieles für einen Gendefekt namens Menkes-Syndrom. Bis Mai folgten eine Menge Untersuchungen, darunter auch ein MRT, EEG, Herzecho etc.
Die Ergebnisse sprechen leider alle für das Menkes-Syndrom. Daraufhin folgte die genetische Analyse.

Marty ist schwerstbehindert und pflegebedürftig. Er hat kaum noch Kontrolle über seinen Kopf und kann sich nicht mehr aus eigener Kraft aufrecht halten. Er greift nicht nach Spielzeug und wird wohl viele Dinge nie lernen, z.B. sitzen, stehen, laufen und sprechen.

Seine Entwicklung ist so stark begrenzt, da sein Körper das Kupfer nicht aus der Nahrung lösen kann. Dieser Kupfermangel greift sein Gehirn an und die Prognosen sind denkbar schlecht.

Dennoch ist seine Familie überglücklich ihn zu haben, genießt jeden Tag mit ihm und freut sich immens über jedes Lächeln, Lachen und Lautieren. Er ist gerade sehr aufmerksam und an seiner Umgebung interessiert, betrachtet gern Bilderbücher, seine Kuscheltiere und Spielzeuge, seinen leuchtenden Weihnachtsstern (der seit Weihnachten im Wohnzimmer hängt, weil Marty sich immer so über ihn freut) und findet auch seine Hände sehr spannend. Er hat eine tolle Kinderärztin, ist bei sehr netten Therapeuten in Behandlung und geht ab Herbst in die Krippe, das wird sehr spannend :-)

Die Familie besitzt kein Auto und Marty kann leider nicht in einem Kinderfahrradsitz oder einem handelsüblichen Fahrradanhänger sitzen. Es besteht aber die Möglichkeit einen Anhänger von Rehatechnikern an Martys besondere Bedürfnisse anpassen zu lassen.
Auch ist das Schlafen bzw. Martys Bett eine große Belastung, da er zur Zeit noch in einem handelsüblichen Gitterbettchen schläft, er jedoch ein Kinderpflegebett bräuchte, weil dieses ein verstellbares Kopfteil hat (das würde Marty das Abhusten sehr erleichtern, denn seine Muskulatur ist zu schwach) und höhenverstellbar ist (darüber würde sich Mamas schmerzender Rücken freuen, da Marty für sein Alter recht schwer ist und das Hochnehmen und Ablegen noch durch die mangelnde Kopfkontrolle und Körperspannung erschwert wird).

Bislang weigert sich die Krankenkasse leider, die Kosten für das Bett zu übernehmen und auch die Anschaffung und der Umbau des Fahrradanhängers ist alles andere als kostengünstig, daher dankt Martys Familie aus tiefstem Herzen für jeden einzelnen, gespendeten Euro!

P.s. Natürlich könnt ihr auch per Paypal spenden > [email redacted] ♥