Main fundraiser photo

Un futuro per Lucia

Donation protected
Ciao,

siamo Daniele e Monica e vorremmo farvi conoscere Lucia, la nostra bellissima bambina.

Lucia ha nove anni e mezzo, è una bambina coraggiosa e sorridente, ma è affetta da acondroplasia.

L'acondroplasia è una malattia genetica rara che determina bassa statura, deformità ossee e altre complicanze a breve e lungo termine. Colpisce tutto il corpo e rallenta di molto la crescita delle ossa lunghe.
Lucia è seguita dall’età di tre anni dall’equipe multidisciplinare dell’Ospedale pediatrico IRCCS Istituto G. Gaslini di Genova, che, con professionalità e amore, ha studiato il suo caso clinico, supportandoci in ogni fase della sua vita, al fine di prevenire e correggere le principali complicanze che possono insorgere nel corso di questa malattia.

A causa della sua condizione, Lucia ha una ridotta capacità toracica e polmonare, per cui avendo pochissimo spazio, gli organi interni, che sono normali, crescono costretti e compressi. Oltre alla ristrettezza del torace, il problema più importante che Lucia deve affrontare è la deformità cranio-facciale.
Il non corretto posizionamento delle ossa del volto le impedisce una normale respirazione, tanto che per dormire e anche quando è molto stanca Lucia necessita di un supporto respiratorio chiamato NIV -Ventilazione Non Invasiva.
Nonostante, questo la nostra bambina è sempre bravissima e paziente.

La bella notizia che ci riempie di speranza è che da agosto 2021 è disponibile il primo farmaco indicato per l'acondroplasia.
Questo farmaco si chiama Voxzogo e la sua indicazione è permettere alle ossa di riprendere la crescita normale.

Tuttavia può essere somministrato solo quando il bambino ha possibilità di crescita dimostrata non inferiore a 1,5 cm/anno e prima della definitiva chiusura delle epifisi (cartilagini di accrescimento).
Il periodo in cui anagraficamente è ancora possibile intervenire è in media fino ai 14 -16 anni, con possibilità di variazioni legate sia al sesso sia all’andamento dello sviluppo puberale.

Pur essendo approvato dall'EMA, attualmente, il nostro Sistema Sanitario Nazionale non si fa carico del farmaco Voxzogo.

Il piano di cure di 18 mesi per Lucia ha un costo di circa €450.000 e noi genitori non possiamo permetterci, neanche facendo tanti sacrifici, di sostenere la spesa per l'acquisto del nuovo farmaco.

Ed è per questo che stiamo chiedendo il vostro aiuto.

Siamo consapevoli che non si tratti di una terapia salvavita, tuttavia, questa opportunità di cura consentirebbe a Lucia di vivere meglio, grazie ad un miglioramento della statura definitiva, evitando o limitando futuri interventi chirurgici molto invasivi.

Lo chiediamo come genitori innamorati della nostra bambina e desiderosi di poterla veder crescere felice e libera. Come tutti i genitori, non desideriamo altro che il meglio per Lucia.
Ogni vostro piccolo contributo sarà un gesto enorme di amore e di solidarietà verso la nostra piccola Lucia, che l’aiuterà ad alleviare, anche di poco, le sofferenze e gli impedimenti che questa malattia porta con sé.

Grazie di cuore a tutti coloro che decideranno di esserci vicini.

Monica e Daniele

---------------------------------------------------------------------------

L’equipe multidisciplinare dell’IRCCS Giannina Gaslini di Genova si occupa di molti bambini affetti da acondroplasia e di altre displasie scheletriche.
L’acondroplasia è la displasia scheletrica più frequente al mondo ed ha una incidenza di circa 1/25.000 nati; è causata da una mutazione a carico di un gene (FGFR3 - recettore di crescita dei fibroblasti di tipo 3) che perde la sua funzione di regolazione della placca di accrescimento ossea e determina accrescimento anomalo dell’osso, causando, come caratteristica clinica, principalmente visibile e invalidante, bassa statura con deformità scheletriche (il tronco/busto è più lungo degli arti che si presentano particolarmente corti).
Nei maschi e nelle femmine adulti la statura definitiva è di circa 130 cm (intervallo compreso tra 120 -145) e 125 cm (intervallo 115 -137), rispettivamente, a seconda della variabilità individuale.
La bassa statura è spesso associata a complicanze o patologie di carattere neurochirurgico, tra cui tra le più gravi e precoci (primi anni di vita) vi è il restringimento del canale vertebrale cervicale - stenosi del forame magno - che può portare a disabilità motorie e respiratorie permanenti, se non tempestivamente individuata e corretta. Altre complicanze riguardano aspetti otorinolaringoiatrici/pneumologici, aspetti ortopedici (cifosi dorso lombari, stenosi lombare, varismo tibiale), aspetti cardio-metabolici (obesità) e aspetti psico-sociali (riduzione di benessere fisico, sociale, emotivo, del rendimento scolastico/lavorativo).
La presa in carico dell’acondroplasia si avvale pertanto della prevenzione delle complicanze e cura delle patologie associate, attraverso programmi di monitoraggio multidisciplinare in centri dedicati.
La correzione della statura delle persone affette da acondroplasia si è finora avvalsa della chirurgia ortopedica, altamente impegnativa per il paziente e la famiglia, che consente di ottenere un allungamento degli arti in media tra un minimo di 5 ed un massimo di 10 cm, per ogni segmento osseo che si decide di allungare, programmando interventi successivi (i singoli segmenti ossei che possono essere allungati sono femore, tibia –perone e omeri).
Con l’approvazione da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) del farmaco Voxzogo, si è aperta la possibilità di ricorrere ad una terapia farmacologica (ancora in attesa di approvazione in Italia da parte di AIFA e quindi non ancora rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale) che consente di ottenere un accrescimento annuo di circa 1,57 cm in più rispetto ai pazienti non in terapia, fino alla fine del periodo di crescita.
L’opportunità, quindi, di poter trattare la piccola Lucia con Voxzogo è una speranza di miglioramento con terapia medica della sua statura mentre non è prevedibile l'effetto del farmaco, per assenza di dati, su possibili complicazioni e patologie associate.
La risposta alla terapia, in termini di statura definitiva raggiunta, sarà prevedibilmente migliore quanto prima sarà possibile per Lucia l’accesso al farmaco e, quindi, più prolungato il trattamento.

Bibliografia
Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1791-1798.
Dev Dyn Actions. 2017 Apr;246(4):291-309.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 3;14(1):1
Endocrine Reviews.2000 Feb. 21(1): 23–39.
Arch Dis Child. 2012 Feb;97(2):129-34.
Am J Med Genet A. 2018 Aug;176(8):1723-1734.
J Pediatr. 1978. Sep;93(3):435-8.
Am J Clin Nutr. 2008 Aug;88(2):364-71.
Am J Human Genetics 91: 1108-114, 2012
Acta Paediatr. 2021 Jun;110(6):1842-1846.
Genet Med. 2021 Apr;23(4):732-739.
Pediatrics. 2020 Jun;145(6).
Nat Rev Endocrinol.2021 Nov 26.
Genet Med. 2021 Dec;23(12):2443-2447.
N Engl J Med 2019; 381:25-35.
Lancet. 2020 Sep 5;396(10252):684-692.

Donations 

  • Anonymous
    • €100 
    • 1 yr
  • Massimiliano Borgarelli
    • €100 
    • 1 yr
  • Anonymous
    • €100 
    • 1 yr
  • Anonymous
    • €10 
    • 1 yr
  • Milena Caliendo
    • €15 
    • 1 yr

Fundraising team: Team di raccolta fondi (2)

Monica Spaccapelo
Organiser
Raised €31,879 from 227 donations
Magione, Province of Perugia
Francesco Bottigliero
Team member
Raised €31,866 from 45 donations
This team has raised €130,578 from 1480 other donations.

Your easy, powerful and trusted home for help

  • Easy

    Donate quickly and easily.

  • Powerful

    Send help straight to the people and causes you care about.

  • Trusted

    Your donation is protected by the  GoFundMe Giving Guarantee.